Vrodené metabolické chyby - Patofyziológia - Na stiahnutie - MedTorrents - Web študentov

Anatómia človeka [65]
Topografická anatómia [30]
Anestézia/resuscitácia [17]
Alergológia [10]
Biochémia [38]
Klinická biochémia [8]
Biofyzika [14]
Molekulárna biológia [28]
Biostatistika [7]
Infekčné choroby [12]
Infekčné choroby u detí [27]
Choroby z povolania [1]
Kardiológia [54]
Bioorganická chémia [4]
Chirurgia [65]
Chirurgia OMF [4]
Detská chirurgia [15]
Komunikačná kultúra [0]
Fyzikálna terapia [10]
Dermatológia [34]
Ekológia [2]
Endokrinológia [15]
Epidemiológia [9]
Štátna skúška USMF [18]
Farmakológia [30]
Filozofia a bioetika [19]
Fyziológia človeka [41]
Patofyziológia [37]
Ftiziopneumológia [11]
Gastroenterológia [34]
Ľudská genetika [39]
Geriatria [2]
Gynekológia [22]
Všeobecná hygiena [29]
Imunológia [9]
Hematológia [31]
Hepatológia [5]
Histológia [18]
Interné lekárstvo - terapia [60]
Rodinné lekárstvo [23]
Laboratórna medicína [1]
Vojenské lekárstvo [3]
Súdne lekárstvo [6]
Sociálne lekárstvo [2]
Mikrobiológia [14]
Morfológia [40]
Nefrológia [28]
Neurológia [25]
Neonatológia [16]
Ošetrovateľstvo [7]
Pôrodníctvo [28]
Oftalmológia [11]
ORL [11]
Onkológia [9]
Parazitológia [29]
Pediatria a starostlivosť o deti [156]
Pulmonológia [37]
Psychiatria [56]
Psychológia [24]
Rádiológia a zobrazovanie [38]
Reumatológia [33]
Sexuológia [1]
Zubné lekárstvo [33]
Traumatológia a ortopédia [24]
Lekárske pohotovosti [32]
Urológia [24]

-->
-->

Однажды твоя жизнь будет оценена не по тому сколько денег ты заработал a сколько у тебя машин. А по тому как ты повлиял на чью-то жизнь.

Mohlo by vás zaujímať:

Vrodené poruchy metabolizmu

chyby

Medtorrents je bezplatná komunita, takže stiahnutie je zadarmo.

Svoje materiály môžete posielať e-mailom: [email protected]

Vrodená metabolická chyba (1908)

Metabolické ochorenie - niekoľko mutácií pre toto ochorenie

I. Choroba: Dedičná intolerancia fruktózy

Prevalencia: 1: 20 000 (vo Švajčiarsku)

Umiestnenie na chromozómoch: 9q21.3-q22.2-10 mutácií

Účinky: požitie fruktózy vedie k akumulácii fruktóza-1-fosfátu s ukladaním v pečeni, k inhibícii glykogenolýzy v dôsledku ťažkej hypoglykémie.

Existuje 6 typov glykogenózy rozdelených do 3 hlavných skupín:

Þ Glykogenóza pri poruche glykogenolýzy:

  • • Typ I, III, VI = glykogenóza pečene;
  • • Typ V = svalová glykogenóza.
  • Þ Glykogenóza spôsobená abnormalitami glykogenosyntézy:
  • • Typ IV = hepatálna glykogenóza, ktorá prerastie do cirhózy (!)
  • Þ „Generalizovaná“ glykogenóza s poruchou intracelulárnej degradácie a akumulácie glykogénu v lyzozómoch (lyzozomálne ochorenie):
  • • Typ II: vyvíja sa so srdcovou hypertrofiou, tachykardiou, srdcovým zlyhaním, svalovou hypotóniou, hepatomegáliou, makroglosiou atď.

Glicogenozele

Ochorenie: Glykogenóza typu I (von Gierkeova choroba)

Umiestnenie na chromozómoch: neznáme

Účinky: nedostatok glykogenolýzy s hypoglykémiou; akumulácia glykogénu v pečeni a obličkách, príčina organomegálie.

Aby bolo možné získať klinické zdôvodnenie tvárou v tvár možnej vrodenej chybe metabolizmu uhľohydrátov, popíšeme zo všetkých glykogenóz:

Glykogenóza typu I (nedostatok glukózo-6-fosfatázy) alebo von Gierkeova choroba

Glukóza-6-fosfatáza je kľúčovým enzýmom v metabolizme glukózy, pretože riadi glykogenolýzu aj neoglukogenézu.

• Jeho tkanivové umiestnenie je obmedzené na pečeň, obličky a črevá.

• Je to mikrozomálny enzým, ktorého aktivita súvisí s fungovaním integrovaného systému, ktorý združuje niekoľko zlúčenín: translocase T1, T2, T3 = transportné proteíny (transportuje glukózu 6-P cez membránu endoplazmatického retikula v pečeni a obličkách) v krvi ( glukóza)

nedostatok transportných bielkovín

Akumulácia glykogénu v pečeni a obličkách

Glykogenóza typu I predstavuje 30% všetkej glykogenózy.

Choroba sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom.

Hepatocyty sú veľké, s čírou cytoplazmou, s jasne viditeľnými membránami a jadro je možné vákuovať. Početné opticky prázdne vakuoly v cytoplazme prekladajú steatózu veľmi častú v tejto glykogenóze po fixácii alkoholom; Schiffovo farbenie kyselinou zdôrazňuje glykogénne preťaženie, ktoré zmizne trávením amylázy.

Ochorenie klasicky začína v novorodeneckom období, pričom u dieťaťa sa po niekoľkých hodinách od posledného jedla alebo počas infekčnej epizódy objavia príznaky hypoglykémie:

-záchvaty (zriedka).

Objektívna skúška ako sa choroba „vyvíja“: existuje celuloidová bábika facie, na rozdiel od štíhlosti končatín, stupňa obezity kmeňa, bruška premietaného pred.

hepatomegália má mäkkú konzistenciu, je bezbolestný a veľmi dôležitý a je schopný dosiahnuť správnu iliakálnu jamku.

Nestabilné oneskorenie usadí sa skoro, potom dominuje klinickému vzhľadu.

Ultrazvuk (a rádiológia) existuje bilaterálna hypertrofia obličiek a rádiologicky nedostatočná mineralizácia kostí (osteoporóza), pri ktorej vzniku sa inkriminoval hyperkortizolizmus a chronická acidóza.

Počas prvých rokov života je dieťa „ohrozené“ prejavmi hypoglykémie, ktoré podporuje dlhší čas medzi jedlami, infekciou alebo chirurgickým zákrokom.

Puberta sa oneskoruje, retardácia postavy je čoraz výrečnejšia, zatiaľ čo sa zlepšuje tolerancia vzdialenosti medzi občerstvením a jedlami.

U dospievajúcich a mladých dospelých je glomerulo-tubulárna tieseň čoraz dôležitejšia + hypertenzia.

Hepatomegália je prítomná v dospelosti, je to pozadie, na ktorom sa často vyskytuje viac adenómov, s možnosťou degenerácie do hepatómu.

Posudzuje sa tolerancia predĺženia intervalu medzi jedlami a metabolická rovnováha, ktorá určuje paralelne hladinu glykémie (pravdepodobne glykemický profil), laktátu a inzulínu (à jeune aj v noci, vrátane po jedle).

Funkčné testy umožňujú nepriame hodnotenie aktivity glukózo-6-fosfatázy: stimuláciu glukagónom (1 mg/m2, iv alebo im) a test na zaťaženie galaktózou (1 g/kg tela formou iv) je možné vykonať až po 3 4 hodiny pôstu. Počas testov je zreteľný nárast laktacidémie a absencia zvýšeného cukru v krvi, naopak tendencia k hypoglykémii.

Vyžaduje si punkciu pečeňovej biopsie zameranú na hodnotenie katalytickej aktivity glukóza-6-fosfatázy a transkuláz T1 a T2.