Výnimočný objav na psychiatrii schizofrénia nie je jediná choroba, ale osem chorôb
Výsledky tohto výskumu, publikované v časopise American Journal of Psychiatry, by mohli mať za následok presnejšiu diagnostiku týchto psychiatrických problémov a vytvorenie efektívnejšej liečby. Tiež objasňuje aspekty toho, ako gény spolupracujú na vzniku komplexných porúch.
Schizofrénia sa klasifikuje ako psychotická porucha charakterizovaná neschopnosťou rozlíšiť skutočné od neskutočného, jasne myslieť, prejavovať normálne emočné reakcie a prejavovať sa normálnym sociálnym správaním.
Vedci presne nepoznajú príčiny schizofrénie; to nie je úplne prípad všetkých postihnutých osôb, čo viedlo k zavedeniu širšej kategórie diagnóz nazývanej „schizofrenické spektrum“.
Asi 80% schizofrénie je geneticky podmienených, vedci však mali ťažkosti s identifikáciou zodpovedných génov.
Nový prístup k analýze genetického vplyvu u viac ako 4 000 ľudí s diagnostikovanou schizofréniou však konečne umožnil vedcom identifikovať niekoľko skupín génov, ktoré prispievajú k rozvoju 8 rôznych typov schizofrenických porúch.
Komplexné choroby, ako napríklad schizofrénia, môžu byť ovplyvnené stovkami alebo tisíckami génov genetických variantov, ktoré navzájom zložito a dynamicky interagujú a vytvárajú to, čo vedci nazývajú „mnohostranné genetické architektúry“.
Špecialisti z Washingtonskej lekárskej fakulty v St. Louis, USA, analyzoval takmer 700 000 bodov v ľudskom genóme, v ktorých bol zmenený určitý nukleotid v DNA (uninukleotidový polymorfizmus)
Analýzou tohto aspektu u 4 200 ľudí trpiacich schizofréniou a 3 800 ľudí, ktorí nemali túto chorobu, sa zistilo, ako jednotlivé genetické varianty navzájom ovplyvňovali, aby sa ochorenie určilo.
Halucinácie a delírium boli teda spojené s určitým súborom variantov DNA, ktoré korelovali s 95% rizikom schizofrénie.
Ďalší príznak, dezorganizované rečové správanie, je spojený s iným súborom variantov DNA, korelujúcim so 100% rizikom rozvoja schizofrénie.
Štúdia predstavuje mimoriadne dôležitý pokrok v oblasti psychiatrickej genetiky, pretože ukázala, že nestačí študovať jednotlivé gény v prípadoch zložitých chorôb, ako je schizofrénia, na identifikáciu vzájomného pôsobenia skupín génov zúčastňujúcich sa na chorobe. medzi nimi a ukázali, aké vysoké je riziko schizofrénie spojenej s týmito súbormi génov. V skutočnosti je takmer nemožné, aby sa ľudia s určitými genetickými variantmi vyhli nástupu choroby.
Výsledky vysvetľujú, prečo štúdie, ktoré sa pokúšali spojiť schizofréniu s iba jedným génom, priniesli také nekonzistentné výsledky. Vysvetlenie bolo také, že v prípade tohto ochorenia nešlo o gén, ktorý pôsobil nezávisle, ale o súbory génov, ktoré pôsobili spoločne a koordinovane.
Na základe týchto výsledkov je možné pacientov klasifikovať podľa ich symptómov a závažnosti, čo vedie k skutočnosti, že v skutočnosti existuje 8 kvalitatívne odlišných chorôb spojených s rôznymi genetickými profilmi.
Takýto genetický mechanizmus založený na súboroch génov, ktoré spolupracujú, sa môže tiež podieľať na vývoji iných bežných, ale zložitých chorôb, ako je hypertenzia a cukrovka.