Waldenströmova choroba - príčiny, príznaky a liečba
The Waldenströmova choroba, aj pod menom Waldenströmova makroglobulinémia známe, patrí do leukémie, presnejšie do lymfómu. Pomaly postupujúce ochorenie je pomerne zriedkavé a väčšinou postihuje starších pacientov; pacienti mladší ako 40 rokov sú postihnutí iba vo výnimočných prípadoch.
Obsah
Čo je Waldenströmova choroba?
The Makroglobulinémia Waldenström je zhubné ochorenie bielych krviniek pomenované podľa švédskeho lekára Jana Waldenströma. Prvýkrát sa táto choroba popísala v 40. rokoch 20. storočia.
Na Waldenströmova choroba dochádza k nekontrolovanému nárastu B-lymfocytov, ktoré patria k bielym krvinkám, leukocytom. Takto vzniká veľké množstvo B lymfocytov, ktoré sú nefunkčné. B-lymfocyty hrajú dôležitú úlohu v imunitnom systéme. Sú zodpovedné za produkciu protilátok nazývaných imunoglobulíny. Narušené B lymfocyty pri Waldenströmovej chorobe produkujú jeden z týchto imunoglobulínov, imunoglobulín M (IgM), vo veľkom množstve.
Tento IgM produkovaný degenerovanými bunkami však nemá žiadnu funkciu. V tomto prípade sa hovorí o paraproteíne a pri zvýšenom výskyte paraproteínov v krvi o paraproteinémii. B-lymfocyty, rovnako ako väčšina ostatných krviniek, sa tvoria v kostnej dreni. Pretože sa pri Waldenströmovej chorobe vytvára abnormálne vysoký počet B-lymfocytov, infiltrujú kostnú dreň a vytláčajú kmeňové bunky, z ktorých sa tvoria ďalšie krvné bunky. Degenerované B lymfocyty môžu tiež infiltrovať do ďalších orgánov, ako je slezina, lymfatické uzliny alebo pečeň.
príčiny
Waldenströmova choroba je zriedkavé ochorenie. Vyskytuje sa asi raz na 100 000 obyvateľov ročne v Nemecku. Väčšina pacientov má po stanovení diagnózy viac ako 60 rokov a Waldenströmova choroba je diagnostikovaná zriedka u pacientov mladších ako 40 rokov.
Rovnako ako u väčšiny foriem leukémie, príčina Waldenströmovej makroglobulinémie je stále nejasná. Diskutuje sa však o rôznych spúšťacích faktoroch. Vedci predpokladajú, že rôzne chemikálie, najmä benzén, môžu viesť k poruchám tvorby krvi. To isté platí pre cytotoxické lieky. Nie je nezvyčajné, že u pacientov s nádorom sa po liečbe cytostatikami vyvinie leukémia. Niečo podobné sa pozoruje pri ionizujúcom žiarení. V medicíne sa ionizujúce žiarenie používa napríklad pri röntgenových lúčoch alebo pri rádioterapii pri liečbe rakoviny.
Predpokladá sa, že vírusy hrajú dôležitú úlohu aj pri vývoji leukémie a nádorov. Tu treba spomenúť vírusy hepatitídy B a C, ľudské papilloma vírusy a vírus Epstein-Barr. Genetická predispozícia a psychogénne faktory sú tiež diskutované ako spúšťače alebo príčiny leukémie.
Príznaky, ochorenia a znaky
Waldenströmova choroba často zostáva nezistená a zvyčajne predstavuje náhodnú diagnózu pri bežných krvných testoch. Príznaky ochorenia sú spôsobené na jednej strane infiltráciou kostnej drene a orgánov a na druhej strane paraproteinémiou.
Infiltráciou do kostnej drene je výrazne obmedzená produkcia ďalších krviniek. Nedostatok červených krviniek vedie k anémii s typickými príznakmi anémie, ako sú extrémna únava, bledosť, triaška, ťažkosti so sústredením, bolesti hlavy alebo závraty. Krvné doštičky sa tiež už nedostatočne vyrábajú. Krvné doštičky sú krvné doštičky a sú dôležitou súčasťou zrážania krvi.
Ak je v krvi príliš málo krvných doštičiek, ako je to pri Waldenströmovej chorobe, existuje zvýšená tendencia ku krvácaniu. Prejavuje sa to napríklad pri častom krvácaní z nosa alebo pri zvýšenom výskyte modrín. Pri Waldenströmovej chorobe sa produkujú imunoglobulíny, ktoré však nemajú žiadnu funkciu. Chýbajú funkčné protilátky. Výsledkom je zvýšená náchylnosť k infekcii. Asi dve tretiny všetkých pacientov s Waldenströmovou chorobou sa sťažujú na polyneuropatie, tj. Poruchy zmyslového vnímania ako mravčenie, pálenie, mravčenie alebo nedostatok vedomia v končatinách.
Je to spôsobené poškodenými imunoglobulínmi, ktoré sa usadzujú v nervoch. Imunoglobulíny môžu tiež spôsobiť opuch pečene, opuch lymfatických uzlín alebo bodkové krvácanie z kože. Nadprodukcia paraproteínov tiež zahusťuje krv, takže už nemôže prúdiť tak rýchlo. Prejavuje sa to okrem iného nešpecifickými príznakmi, ako sú slabosť, únava alebo strata chuti do jedla. Stratu zraku alebo sluchu môže spôsobiť aj tento takzvaný syndróm hyperviskozity.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza Waldenströmovej choroby sa stanovuje pomocou rôznych laboratórnych, genetických a imunologických testov. Abnormálny a výrazne zvýšený imunoglobulín M sa detekuje v laboratóriu pomocou proteínovej elektroforézy. Uskutoční sa aspirácia kostnej drene a aspirát kostnej drene vykazuje silný nárast B lymfocytov. Tieto lymfocyty majú tiež špeciálnu genetickú mutáciu. Na stanovenie rozsahu infiltrácie v tele sa používajú zobrazovacie metódy, ako je počítačová tomografia alebo magnetická rezonančná tomografia.
Choroba bez liečby postupuje pomaly. Pri liečbe je priemerná doba prežitia 7,7 rokov, čo znamená, že polovica všetkých pacientov zomrela v tomto období od stanovenia diagnózy.
Komplikácie
Pacienti tiež trpia poruchami koncentrácie a silnými závratmi. Vznikajú bolesti hlavy a tieto ťažkosti môžu mať vplyv najmä na vývoj detí. Kvalita života pacienta je významne znížená Waldenströmovou chorobou. Nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia krvácaním z nosa a ochrnutím alebo inými zmyslovými poruchami.
Môže sa tiež vyskytnúť krvácanie z kože alebo strata chuti do jedla, ktoré naďalej obmedzujú každodenný život dotknutej osoby. Kauzálna liečba Waldenströmovej choroby nie je bohužiaľ možná. Príznaky sa však dajú pomerne dobre zmierniť pomocou liekov. Nie sú žiadne komplikácie a choroba vždy postupuje pozitívne. Očakávaná dĺžka života sa tiež úspešnou liečbou zvyčajne neznižuje ani neobmedzuje.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak pocit choroby pretrváva alebo sa zvyšuje, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dôjde k rozptýlenej nevoľnosti, vnútornému nepokoju alebo strate pohody, odporúča sa navštíviť lekára. Pretože choroba je zvyčajne objavená iba náhodou, je potrebné venovať osobitnú pozornosť fyzickým zmenám a poruchám pri zvládaní každodenného života. Riziková skupina pre Waldenströmovu chorobu zahŕňa ženy staršie ako 40 rokov. Mali by ste sa predovšetkým poradiť s lekárom v prípade nezrovnalostí alebo zmien. Ak pocítite poruchy spánku, bolesti hlavy alebo pokles duševného alebo fyzického výkonu, môžete sa obávať.
V prípade poruchy sústredenia a pozornosti, závratov alebo zvracania musia byť príznaky objasnené. O vzniku podliatin alebo iných kožných zmenách, o náhlom krvácaní a nepravidelných menštruačných cykloch sa poraďte s lekárom. Únava, únava a rýchla únava naznačujú poruchy zdravia a mali by sa vyšetriť.
Ak sa zvýši sklon k infekciám, dôjde k poruchám citlivosti na koži, znecitliveniu alebo pocitu mravčenia na tele, je nutný lekár. Bledý vzhľad, problémy s prietokom krvi alebo zmeny srdcového rytmu sú dôvodmi na obavy. Ak príznaky pretrvávajú niekoľko týždňov, je potrebné vyhľadať lekára.
Liečba a terapia
Terapia sa podáva, iba ak choroba spôsobuje príznaky. Cieľom liečby Waldenströmovej choroby nie je vyliečenie choroby, ale odstránenie alebo zmiernenie jej príznakov. Jeden tu hovorí o prístupe paliatívnej terapie. Používa sa kombinácia cytostatík a kortizónu.
Ak je v krvi veľa IgM a tým sa zhoršujú prietokové vlastnosti krvi, je možné vykonať aj plazmaferézu. Krvná plazma, a teda aj paraproteíny v nej obsiahnuté, sa vymieňajú plazmaferéznym zariadením.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Ak sa Waldenströmova choroba nelieči, postupuje pomaly. Pretože v tele je príliš málo funkčných leukocytov, objavuje sa syndróm nedostatku protilátok, ktorý je spojený so slabým imunitným systémom a zvýšeným rizikom infekcie. Pri modernej terapii je priemerná doba prežitia 7 až 8 rokov po počiatočnej diagnóze. Niektorí postihnutí ľudia však stále žijú viac ako 20 rokov s vysokou kvalitou života.
Individuálna prognóza závisí od rôznych faktorov. Prognóza závisí od toho, do ktorej rizikovej skupiny chorý človek patrí. U vysoko rizikových pacientov je päťročná miera prežitia v priemere 36 percent a u nízkorizikových pacientov je to 87 percent. Podľa indexu prognózy Medzinárodného bodovacieho systému pre Waldenströmovu makroglobulinémiu (ISSWM) sú parametrami s negatívnym vplyvom na prognózu vek nad 65 rokov, znížená hodnota hemoglobínu (pod 11,5 g/dl), výrazne znížený počet krvných doštičiek ( pod 100 000/µl), zvýšená koncentrácia monoklonálneho proteínu (nad 70 g/l) a zvýšená hladina beta-2-mikroglobulínu v krvi (nad 3 mg/l).
U mnohých postihnutých pred 65. rokom života môže ochorenie z dlhodobého hľadiska ustúpiť v liečbe. Nakoniec sa terapia neustále rozširuje a zdokonaľuje novými liekmi (vrátane inhibítorov tyrozínkinázy, rituximabu). Odborníci preto predpokladajú, že prognóza sa v budúcnosti výrazne zlepší.
Zabrániť
Pretože príčiny Waldenströmovej choroby nie sú stále dostatočne objasnené, neexistujú žiadne preventívne opatrenia proti tejto chorobe. Aby sa znížilo riziko ochorenia, je potrebné vyhnúť sa kontaktu s chemickými znečisťujúcimi látkami, ako je benzén. Mali by ste sa tiež vyhnúť zbytočnému žiareniu, napríklad zvýšeným počtom röntgenových vyšetrení.
Následná starostlivosť
Následné opatrenia týkajúce sa Waldenströmovej choroby sú vo väčšine prípadov pomerne obmedzené alebo nie sú k dispozícii ani dotknutej osobe. V ideálnom prípade by preto mal byť lekár konzultovaný pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia, aby nedošlo k ďalším sťažnostiam alebo komplikáciám. Nemôže dôjsť k samoliečeniu.
Pretože sa jedná o genetické ochorenie, ak chce mať dotknutá osoba dieťa, mala by si nechať urobiť genetický test, aby sa zabránilo opätovnému výskytu Waldenströmovej choroby. Trpiaci ľudia zvyčajne závisia od dlhodobej liečby, aj keď nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie.
V každodennom živote sú preto pacienti odkázaní na podporu a pomoc vlastnej rodiny, priateľov a známych. To môže zabrániť aj psychickým ťažkostiam alebo depresiám. Nie zriedka môže byť pri Waldenströmovej chorobe veľmi užitočný aj kontakt s ostatnými pacientmi s touto chorobou. To často vedie k výmene informácií, ktorá môže dotknutej osobe uľahčiť každodenný život. Ochorenie môže obmedziť dĺžku života postihnutého človeka.
Môžete to urobiť sami
Waldenströmova choroba je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré musí najskôr objasniť a liečiť lekár. Proti následkom infiltrácie kostnej drene môžete zakročiť sami. Postihnutí by tiež mali prijať opatrenia na zníženie emočného stresu spojeného s ochorením.
Okrem lekárskej fyzioterapie je možné vykonávať fyzioterapiu alebo jogu. Fyzické cvičenia pomáhajú posilňovať pohybový aparát a zmierňovať bolesti. Dôležitý je aj dostatočný odpočinok a relaxácia. Jedine tak zaistíte, aby sa príznaky nezhoršili. Ak sú hlavné príznaky sprevádzané syndrómom hyperviskozity, je nevyhnutná medikamentózna liečba. Pacient to môže podporiť uvedením akýchkoľvek vedľajších účinkov a interakcií v denníku sťažností a oznámením výsledkov lekárovi.
Nakoniec treba vždy hľadať terapeutickú pomoc pri Waldenströmovej chorobe. Pacienti môžu napríklad ísť do svojpomocnej skupiny a porozprávať sa s ostatnými postihnutými ľuďmi. Chorí môžu tiež nájsť podporu a informácie na internetových fórach alebo v špecializovaných centrách pre príslušné choroby. Všetky opatrenia by sa mali prijať po konzultácii so zodpovedným ortopedickým chirurgom alebo internistom.