Wilsonova choroba - príznaky, príčiny a liečba Moje zdravie

Wilsonova choroba je genetická a dedičná porucha metabolizmu medi. Spravidla sa rozpozná veľmi skoro a potom sa dá pomerne ľahko liečiť. Bez terapie vedie choroba k smrteľnej otrave meďou. Viac informácií o príznakoch, príčinách a liečbe Wilsonovej choroby.

Synonymá

Ochorenie na skladovanie medi, otrava meďou, hepatolentikulárna degenerácia

definícia

Wilsonova choroba je tiež známa ako skladovanie medi alebo hepatolentikulárna degenerácia. Toto ochorenie je genetickou a dedičnou poruchou metabolizmu medi.

Pri Wilsonovej chorobe sa meď absorbovaná jedlom nevylučuje pečeňou a žlčou ako obvykle, ale hromadí sa v tele - väčšinou v mozgu, očiach, obličkách a pečeni. Dá sa tiež hovoriť o otrave meďou. Wilsonova choroba sa musí liečiť celý život. Ak sa ochorenie nelieči, je smrteľné, ale zvyčajne sa rozpozná skoro. Pri dobrom zaobchádzaní je priemerná dĺžka života normálna.

Prvé príznaky Wilsonovej choroby sa objavujú vo veku od 5 do 20 rokov. V tomto veku otrava meďou rýchlo postupuje. Choroba zriedka začína medzi 20. a 40. rokom života. Potom choroba postupuje pomalšie. Pečeň je s najväčšou pravdepodobnosťou poškodená, čo má za následok chronické bolesti brucha, hepatitídu a cirhózu pečene. U mladých dospelých je v popredí poškodenie nervov pohybom a poruchami reči.

Príznaky

Poruchy pečene, ako je zväčšenie pečene, zvýšenie pečeňových hodnôt v krvi, zožltnutie kože a slizníc, zápal pečene, cirhóza pečene, akútne zlyhanie pečene
neurologické poruchy, napr. B. Trasenie rúk pri pohybe a držaní predmetov, poruchy reči, ťažkosti s rečou a prehĺtaním, znížená mimika, znížený pohyb rúk a nôh, nestabilná chôdza.
psychiatrické abnormality: psychózy, poruchy učenia, koncentrácie a pamäti, depresia, zvyšujúce sa obmedzenie intelektuálnych schopností
Medené usadeniny v oku spôsobujú na vonkajšom okraji rohovky (svetlozeleno-zelený alebo hnedastý tenký krúžok v oku) Kayser-Fleischerov rohovkový krúžok typický pre Wilsonovu chorobu a škvrny na koži
Poruchy funkcie obličiek
Choroby kostí, ako je osteoporóza a artritída.

príčiny

Wilsonova choroba je spôsobená chybou proteínového génu (proteíny akútnej fázy). Genetický defekt pri Wilsonovej chorobe sa dedí po rodičoch. Ak sú obaja rodičia nositeľmi génov, t. J. Otec a matka, dieťa ochorie. Ak je génovým nosičom iba jeden rodič, stane sa z neho iba génový nosič. Genetický defekt spôsobuje nedostatok transportného proteínu medi ceruloplazmínu. Meď sa vylučuje menej močom a v tele sa hromadí v priebehu rokov.

vyšetrenie

Pri diagnostikovaní Wilsonovej choroby sú badateľné príznaky ako dysfunkcia pečene alebo neurologické abnormality správnym smerom. Ak existuje počiatočné podozrenie, istotu poskytujú nasledujúce vyšetrovania:

Test moču: zvýšená koncentrácia medi v moči
Krvný test: genetické vyšetrenie, rádiový test na meď, znížené koncentrácie medi a transportného proteínu medi ceruloplazmín (proteín prenášajúci meď)
Biopsia pečene
Vyšetrenie očí štrbinovou lampou na zistenie rohovkového prstenca Kayser-Fleischer
Zobrazovanie magnetickou rezonanciou na vylúčenie iných príčin.

liečby

Pri liečbe Wilsonovej choroby musí byť absorpcia medi z tráviaceho traktu inhibovaná pomocou penicilamínových liekov. Diéta s nízkym obsahom medi má podporný účinok. Transplantácia pečene je poslednou možnosťou zlyhania pečene. Kombinácia liekov a psychoterapie môže byť účinná proti psychiatrickým príznakom. Neurologické príznaky sa liečia aj vhodnými liekmi a terapiami, ale iba u asi 20 percent pacientov dôjde k ich ústupu.

Lieky na Wilsonovu chorobu

Chelatačné látky tvoria s meďou takzvané chelátové komplexy, a tak zachytávajú stopový prvok z krvi. Vďaka tomu sa zvyšuje vylučovanie medi močom, čím sa znižuje ukladanie medi v orgánoch. Medzi ďalšie lieky na Wilsonovu chorobu patria:

Penicilamín a trientín (dostupné iba na lekársky predpis)
Stopové prvky
Zinok ako octan, glutamát alebo orotát zinočnatý inhibuje absorpciu medi v čreve; Dostupné bez lekárskeho predpisu v lekárni. Poznámka: Nekombinujte s chelatačnými látkami!

Svojpomoc s Wilsonovou chorobou

Svojpomoc pri Wilsonovej chorobe sa zameriava predovšetkým na konzumáciu čo najmenšieho množstva medi s jedlom. Pomôžu nasledujúce tipy:

Vyhýbajte sa potravinám s vysokým obsahom medi, napr. B. huby, celozrnné výrobky, orechy, kakao, droby ako pečeň a mozog, ryby, morský rak, ustrice
Pite minerálnu vodu s nízkym obsahom medi
nepoužívajte medené nádoby na jedlo
Buďte opatrní pri medených vodovodných potrubiach, kanviciach a ohrievačoch vody s medenými vykurovacími špirálami.

predpoveď

Ak sa Wilsonova choroba nelieči, zvyčajne vedie k smrti až do siedmich rokov. Zvyčajne je však choroba rozpoznaná skoro. Pri vhodnej terapii je očakávaná dĺžka života neobmedzená.