Wilsonova-Konovalovova choroba
Choroby, ktoré sa vyvinú v dôsledku genetického faktora, sa považujú za veľmi zriedkavé, ale čím dlhšie človek žije, tým častejšie sa v lekárskej praxi vyskytuje.
Vrodené patológie patria k najťažším v liečbe, pretože skôr ako sa lekári stanú úlohou oklamať prírodu a napraviť jej chyby.
Wilsonova-Konovalovova choroba bola popísaná v roku 1912rokovým anglickým neurológom Samuelom Wilsonom, ktorý identifikoval množstvo príznakov dystónie pečeň-mozog, cirhózu pečene a spojil ich pod menom „progresívna lentikulárna degenerácia“.
Podstata ochorenia spočíva v tom, že telo akumuluje nadmerné množstvo medi, a to vo svojich hlavných životne dôležitých orgánoch - mozgu a pečeni.
V normálnych množstvách sa meď podieľa na tvorbe nervových vlákien, kostí, tvorbe kolagénu a pigmentu melanínu. Ale ak dôjde k porušeniu procesu deprivácie medi (a to je podstata problému s chorobou), môže to ohroziť život. Meď sa zvyčajne trávi jedlom a vylučuje sa žlčou, do ktorej je aktívne zapojená pečeň. Ak sa choroba nelieči, prognóza je zlá.
Pravdepodobnosť vzniku Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Z celkového počtu 100 tisíc ľudí nachádzajú lekári túto patológiu iba u troch. Dedí sa ako autozomálne recesívny znak, čo znamená, že pravdepodobnosť jeho vývoja je u tých jedincov, ktorých rodičia majú mutovaný gén ATP7B na 13. páre chromozómov. Genetika odhadla, že tento gén predstavuje približne 0,6% svetovej populácie. V špeciálnej skupine ohrozených detí, ktoré sa narodili v blízkom vzťahu.
Príznaky Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Ochorenie sa môže prejaviť v detstve alebo dospievaní vo forme neuropsychiatrických porúch a zlyhania pečene.
Lekári rozlišujú tri formy ochorenia:
- porucha postihuje iba pečeň;
- porucha ovplyvňuje iba činnosť centrálneho nervového systému;
- so zmiešanou formou existujú prejavy oboch foriem.
Existujú tiež 2 štádiá ochorenia, toto je druh inkubačnej doby pre Wilsonovu-Konovalovovu chorobu:
- latentné - 5-7 rokov;
- Štádium klinických prejavov.
Existujú dva typy chorôb:
- akútne - v 25% náhle existuje žltačka, teplota stúpa, zlyhanie pečene;
- chronické - pomalý prejav choroby, ktorý sa vyskytuje za 8-16 rokov.
Keď sa vyskytnú poruchy pečene, objavia sa nasledujúce príznaky:
- Krvácanie z nosa;
- Únava a slabosť;
- znížená chuť do jedla a schopnosť pracovať;
- Nestabilita stolice a plyn;
- tupá bolesť v pečeni;
- Svrbenie;
- Horúčka;
- Žltačka;
- Opuch;
- Krvácanie do žalúdka a čriev.
Pri poraneniach centrálneho nervového systému sa vyskytujú nasledujúce príznaky:
- Prejav príznakov vo veku 20 rokov;
- "Masky Face";
- hojné slinenie;
- Porucha reči a koordinácia pohybov;
- chvieť sa;
- Atetóza;
- Agresia - hysterické a panické stavy.
Medzi zvláštne príznaky choroby - tvorba hnedého krúžku pozdĺž rohovky oka.
Komplikácie Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Dôsledky Wilsonovej-Konovalovovej choroby bez liečby sú veľké. V mnohých orgánoch a systémoch dochádza k porušeniu:
- Koža - zvýšená pigmentácia, modré otvory na nechtoch;
- Obličky - kamene v obličkách, opuchy nôh;
- Srdcová arytmia;
- Kĺby - sú postihnuté v 20 - 50% prípadov;
- Kosti - zvyšuje sa ich krehkosť, zlomeniny sú bežné;
- endokrinný systém - oneskorenie sexuálneho vývoja, u mužov môže dôjsť k zväčšeniu mliečnych žliaz, u žien je problém s držaním tela plodu.
Diagnóza Wilsonovej-Konovalovovej choroby
Na diagnostiku sa používajú tieto metódy:
-
Kontrola štrbinovou lampou;
Liečba choroby Wilson-Konovalov
Liečba zahŕňa lieky aj diétne opatrenia:
- Diéta s Wilsonovou-Konovalovovou chorobou - tabuľka č. 5 s obmedzením medi na 1 mg denne;
- Liek kuprenil;
- Uniatio;
- Vitamín B6.