ZÁKLADNÉ TROMBOCYTÉMIE (TE) - časopis Galenus

Emilia Niculescu Mizil,

Primárny lekár klinickej hematológie, doktor lekárskych vied,

ProVita Medical Center - diagnostika a liečba

Esenciálna trombocytémia (TE) je chronický myeloproliferatívny novotvar (NMP) charakterizovaný zvýšeným počtom krvných doštičiek v cirkulujúcej krvi (tiež nazývaný trombocytóza). Ochorenie sa diagnostikuje zvyčajne vo veku 60 rokov. Prevažuje u žien. TE je charakterizovaný proliferáciou prekurzorových buniek (z kostnej drene), ktoré tvoria krvné doštičky. Medzi jeho najbežnejšie komplikácie patria tendencie k zrážaniu krvi, ktoré spôsobujú krvné zrazeniny (nazývané trombóza) a/alebo krvácanie. Môže sa vyskytnúť myelofibróza (fibróza kostnej drene) alebo akútna leukémia, ale oveľa menej často.

Kľúčové slová: krvné doštičky, kostná dreň, krvné zrazeniny

Esenciálna trombocytémia (ET) je chronický myeloproliferatívny novotvar (NMP) charakterizovaný zvýšeným počtom krvných doštičiek v krvi (tiež nazývaný trombocytóza). Toto ochorenie je zvyčajne diagnostikované vo veku 60 rokov, väčšinou u žien. ET je charakterizovaný proliferáciou prekurzorových buniek (z kostnej drene), ktoré tvoria krvné doštičky. Medzi jej najčastejšie komplikácie patrí tendencia k zrážaniu krvi, ktorá spôsobuje tvorbu krvných zrazenín (nazývaných trombóza) a/alebo krvácanie. Môže sa vyskytnúť zriedka, myelofibróza (fibróza kostnej drene) alebo akútna leukémia.

Kľúčové slová: krvné doštičky, kostná dreň, zrazeniny

Mnoho pacientov je bez príznakov, diagnóza sa stanovuje objavením veľkého počtu krvných doštičiek po rutinnej kontrole krvného obrazu. Ak sú príznaky prítomné, môžu zahŕňať únavu alebo môžu súvisieť s poruchami krvného obehu v malých alebo veľkých cievach alebo krvácaním.

Porušenie malých krvných ciev (často považované za vazomotorické) môže viesť k:

Bolesť hlavy;
Poruchy videnia alebo tiché migrény;
Závraty alebo mdloby;
Chlad alebo pomliaždeniny prstov na rukách a nohách;
Popáleniny, začervenanie a bolesť rúk a nôh.

Trombotické komplikácie vo veľkých cievach môžu byť dosť vážne a môžu viesť k:

Mŕtvica;
Prechodný ischemický záchvat (TIA);
Srdce;
Hlboká žilová trombóza alebo pľúcna embólia (krvná zrazenina v pľúcach).

Krvácanie sa môže prejaviť ako:

Mierne podliatiny, krvácanie z nosa, silná menštruácia;
Gastrointestinálne krvácanie externalizované v stolici alebo pri zvracaní;
Krv v moči.

TE je často diagnostikovaná po rutinnom krvnom teste, ktorý ukazuje, že pacient má vysoký počet krvných doštičiek. Iní pacienti sa môžu poradiť s lekárom v dôsledku jedného alebo viacerých príznakov uvedených vyššie. Na základe diagnostických testov, vyhodnotenia anamnézy a symptómov pacienta môže hematológ určiť, či má pacient TE, alebo či má nízke alebo vysoké riziko ochorenia.

Testy vykonané na diagnostiku TE podľa kritérií WHO sú tieto:

Krvné testy na vylúčenie iných príčin veľkého počtu krvných doštičiek („reaktívnych“ krvných doštičiek). Patria sem testy na nedostatok železa a indikátory zápalu; testy, ktoré môžu vylúčiť iné choroby, ktoré napodobňujú hematologické poruchy;
Testy na mutácie génu JAK2 (vyskytujú sa približne v 50% prípadov), CALR a MPL (vyskytujú sa až v 5% prípadov);
Biopsia kostnej drene, ktorá zvýrazňuje klasické príznaky TE.

U malej menšiny ľudí s TE sa môže neskôr vyvinúť akútna leukémia alebo myelofibróza, ktoré môžu byť životu nebezpečné:

akútna myeloblastická leukémia (AML) je rýchlo postupujúci typ rakoviny krvi a kostnej drene;
myelofibróza je progresívne poškodenie kostnej drene charakterizované fibrózou kostnej drene, ťažkou anémiou a zväčšením pečene a sleziny.

PROGNÓZA/ŽIVOTNÉ OČAKÁVANIEHm

Pacienti s esenciálnou trombocytémiou majú veľkú pravdepodobnosť normálnej dĺžky života, ak sú správne sledovaní a liečení. TE je chronická hematologická malignita a je rozumné pravidelne ju sledovať hematológ. Je dôležité, aby pacienti hlásili svojmu lekárovi akékoľvek príznaky, ako sú poruchy videnia, nevysvetliteľná bolesť, necitlivosť, mravčenie, podliatiny alebo krvácanie. Liečba je nevyhnutná u pacientov, ktorí majú závažné príznaky.

MOŽNÉ PRÍČINY

Nikto presne nevie, čo najskôr spúšťa esenciálnu trombocytémiu (TE) alebo iné myeloproliferatívne neoplazmy (MPN). Vedci nedávno objavili mutácie, ktoré u mnohých pacientov s MPN menia aktivitu proteínov, ktoré kontrolujú signálne dráhy. Signálne cesty sú dôležitými regulátormi bunkového rastu a vývoja. Asi polovica všetkých ľudí s esenciálnou trombocytémiou má v krvotvorných bunkách mutáciu nazvanú „JAK2V617F“ (nachádza sa v géne JAK2). Táto mutácia vedie k hyperaktivácii signalizácie JAK („Janus kinase“) a vedie k mnohým charakteristickým znakom choroby. Konečným výsledkom je, že telo produkuje nesprávny (respektíve vo veľkom množstve) počet krviniek. Nedávno boli opísané skupiny rodín s MPN, ktoré majú mutáciu JAK2V617F, čo naznačuje u niektorých pacientov rodinnú predispozíciu.

Približne 23,5% ľudí s esenciálnou trombocytémiou a primárnou myelofibrózou má mutáciu nazývanú kalretikulín alebo CALR. Tento genetický marker objavili v roku 2013 dve nezávislé laboratóriá, z ktorých jedno bolo financované NMP Study Foundation. Výskum stále pokračuje, má však potenciálne dôsledky pre prognózu a liečbu pacientov s mutáciou CALR. Zriedkavo (až 5% prípadov) bola opísaná prítomnosť mutácie MPL.

Vedci dnes vedia, že výskyt týchto chorôb má zložité príčiny, ktorých príčinou nie je len existencia genetických mutácií. Môže existovať veľa prispievajúcich faktorov vrátane mutácií v iných génoch, ktoré sa podieľajú na iných patologických cestách.

Epidemiologické riziko spojené s TE zahŕňa nasledujúce faktory:

Pohlavie - ženy majú 1,5-krát vyššie riziko vzniku ochorenia v porovnaní s mužmi;
Vek - s najväčšou pravdepodobnosťou sa u nich ochorenie rozvinie u ľudí starších ako 60 rokov, hoci 20% ľudí s týmto ochorením má menej ako 40 rokov;
Životné prostredie - vystavenie chemickým látkam alebo úrazom elektrickým prúdom môže zvýšiť riziko vzniku ochorenia u jednotlivca.

K DISPOZÍCII K DISPOZÍCII

Dostupné personalizované liečby by ste mali konzultovať s lekárom, pretože TE je pre každú osobu iná. Ak nemáte príliš veľa príznakov, váš lekár môže rozhodnúť, či je alebo nie je potrebná liečba. Lekár bude pozorovať a sledovať stav pacienta.

Súčasné liečby pacientov, ktorí potrebujú liečbu TE, zahŕňajú:

Zvyčajne sa podáva nízka dávka aspirínu, aby sa znížilo riziko zrážania krvi. Aspirín môže tiež pomôcť zmierniť pocit pálenia, ktorý niektorí ľudia cítia v rukách a nohách (erytromelalgia spolu s ďalšími vazomotorickými príznakmi);

Hydroxymočovina (Hydrea) je cytostatikum často používané pri esenciálnej trombocytémii u ľudí s vysokým rizikom trombózy alebo krvácania (nad 60 rokov a tých, ktorí mali krvné zrazeniny alebo silné krvácanie pred diagnostikovaním ochorenia alebo sa vyskytli počas TE);

Anagrelid (tromboreduktín) je ďalšou možnosťou zníženia počtu krvných doštičiek, ktorá sa často vyberá po intolerancii alebo komplikáciách hydroxymočoviny u pacienta;

Interferón sa niekedy predpisuje pacientom s TE. Je určený pre mladých ľudí s agresívnym ochorením, ktorí potrebujú dlhodobú liečbu. Mladé ženy vo fertilnom veku, ktoré chcú otehotnieť, majú byť liečené interferónom (ak potrebujú liečbu), pretože sa preukázalo, že nespôsobuje vrodené chyby. Existuje aj pegylovaná verzia interferónu, ktorá je spojená s menším počtom vedľajších účinkov a ľahším podávaním (raz týždenne alebo dokonca každé dva týždne).

Rozhodnutie o použití látok znižujúcich krvné doštičky závisí od rôznych rizikových faktorov, vrátane veku, počtu krvných doštičiek, anamnézy krvácania alebo trombózy, prítomnosti vaskulárnych rizikových faktorov (vysoký cholesterol, vysoký krvný tlak, cukrovka, obezita, fajčenie)., závažnosť príznakov a tolerancia k liekom. V súčasnosti sa vyvíjajú a testujú nové potenciálne spôsoby liečby TE po objavení súvislosti medzi mutáciou JAK2 a výskytom TE, liekov nazývaných inhibítory JAK2.

Byť v spojení s novinkami a objavmi v lekársko-farmaceutickej oblasti!

Vaše údaje používame na korešpondenčné účely a na komerčnú komunikáciu. Viac informácií nájdete tu.