ZDRUŽENIE I

„Poďme spolu ďalej“

združenie

Theodora ide ďalej

nízkym obsahom bielkovín

Presmeruje dve percentá z dane!

nízkym obsahom bielkovín

Váš malý pre nich znamená veľa.

Theodoros je dievča vo veku 4 roky a 10 mesiacov, u ktorého bolo diagnostikované zriedkavé metabolické ochorenie, GLUTARIC ACIDURIA TYP 1. V tomto veku je motorický vývoj 9 mesiacov a kognitívny podľa fyziologického veku 4 roky.

Od 7 mesiacov jej rodičia nastolili problém, že Theodora sa nevyvíjala správne, pretože sa nedokázala držať za hlavu. Po návšteve doktorky Catrinel Iliescu (neurológ v nemocnici Alexandru Obregia v Bukurešti) jej diagnostikovali hypotóniu, chronickú choreoatetózu, vývojovú poruchu (vývojový vek 5 - 6 mesiacov) a získala makrokraniu. Neurológ odporučil rodičom urobiť ďalšie testy, aby zistili, čo je príčinou tejto hypotónie.

Prvé analýzy a vyšetrovania boli:

  1. Ultrazvuk brušnej dutiny nepreukázal nič neobvyklé, všetky orgány boli v poriadku.
  2. Očná konzultácia ukázala mierny rozdiel v dioptriách medzi oboma očami, ale vo veku 7 mesiacov nič neobvyklé.
  3. Po vykonaní MRI však výsledok ukázal určité abnormality v mozgu, abnormality v bazálnych jadrách a bielej hmote.
  4. Boli testované organické kyseliny v moči (výsledok ukázal, že Theodora nevylučuje organické kyseliny); táto analýza bola vykonaná v Nemecku z prostriedkov rodičov.
  5. Pretože predchádzajúce výsledky neboli v súlade s MRI, bolo rozhodnuté vykonať profil acyl-karnitínu (výsledok ukázal zvýšenú pravdepodobnosť, že Theodora bude mať GA-1, výsledné hodnoty sa našli vo viac ako 50% existujúcich prípadov, ale a sekundárny nedostatok karnitínu).
  6. Potvrdenie tejto hroznej choroby bolo vykonané genetickým testovaním, testom vykonaným v laboratóriu v Sheffielde vo Veľkej Británii. Potvrdenie bolo založené na prítomnosti dvoch mutácií v génoch, ktoré spôsobujú toto ochorenie.

Všetky analýzy boli zaslané do laboratórií mimo Rumunska, pretože v krajine nie je potrebná lekárska infraštruktúra.

Od 8 mesiacov Theodora 5 dní v týždni robí kombinovanú fyzioterapiu (Bobath a Vojta), ale paralelne sleduje plavecké sedenia (boli prerušené kvôli veľmi vysokým nákladom). Mesiac robí fyzioterapiu (Bobath a Vojta) iba 3 dni v týždni, pretože nedokáže správne dávkovať energiu a je vždy unavená. Má Bowenove stretnutia každé 2 týždne. Pretože do veku 1 roka a 11 mesiacov neobsahovala Theodorina slovná zásoba iba 2 - 3 slová (matka, otec, aaa), v máji a.c. začali terapiu ABA, pričom terapeuti sa zameriavali na logopédiu, jemnú motoriku a kognitívny vývoj. Po 7 mesiacoch terapie ABA a najmä logopédii, počas ktorých pracovala 2 hodiny denne, 5 dní v týždni, začala Theodora rozprávať a robiť krátke vety.

Držte diétu s nízkym obsahom bielkovín s 2 gramami bielkovín/kg telesnej hmotnosti (1 gram bielkovín/kg telesnej hmotnosti - špeciálna receptúra ​​pre GA-1 a 1 gram bielkovín/kg telesnej hmotnosti z bežnej stravy). Receptúra ​​je zakúpená v Nemecku od spoločnosti Comida Med, Receptúra ​​GAc-B a ďalšie užitočné produkty s nízkym obsahom bielkovín (cestoviny, sušienky, bezproteínová receptúra ​​na zvýšenie kalorického príjmu), ale tiež z Nutricie (obilniny, ryža, náhrada vajec, múka s nízkym obsahom bielkovín). Dostaňte dávku karnitínu 1,5 ml/kg tela/deň (100 mg) a 5 ml komplexu vitamínu B/deň.

V januári podstúpila nové vyšetrenie magnetickou rezonanciou a výsledok naznačil mierne zlepšenie symptómov a abnormalít v mozgu. Po 10 mesiacoch nepretržitej fyzikálnej terapie sa Theodora naučila sedieť sama a po ďalších 4 mesiacoch sa naučila vstávať z chrbta.

Doteraz boli rodičia v kontakte e-mailom s americkým špecialistom na stravu, našli však aj online podporu u špecialistov v Európe (Dr. Stefan Kolker z Heidelbergskej univerzitnej nemocnice, prof. Dr. Ivo Baric zo Záhrebu). Ale to nestačí.

Podľa našich informácií sa v rumunskom lekárskom systéme s touto chorobou ešte nestretlo, Theodora je v skutočnosti prvým prípadom glutarovej acidúrie typu 1 diagnostikovanej lekárom z Rumunska. Odporúčanie ošetrujúceho lekára, Dr. Catrinel Iliescu, bolo pre rodičov vziať Theodoru na špecializované konzultácie do Záhrebu k profesorovi Dr. Ivu Baricovi, aby mali jasné liečebné postupy pre túto chorobu. V súčasnosti sa rodičia spolu s lekárom snažia dohodnúť si termín a náklady na túto cestu.

Bohužiaľ, dievča v poslednej dobe nemohlo byť motivované k spolupráci na fyzioterapeutických sedeniach a rodičia chcú vyskúšať novú terapiu, terapiu pomocou zvierat, aby tak zvýšili záujem Theodory a nestrácali drahocenný čas fyzickým zotavením. Zároveň chcú kúpiť elektrostimulačné zariadenie pre svaly na pasívne fungovanie svalov v dňoch, keď nerobí fyzikálnu terapiu.

Mesačné výdavky rodiny na zotavenie a stravu Theodory dosahujú 3 800 lei (46 000 lei/rok):

  • Chlieb/krajec s nízkym obsahom bielkovín - 17 lei (4 balenia/mesiac - 67 lei)
  • Sušené mlieko - 85 lei (3 škatule/mesiac - 255 lei)
  • Cereálie - 67,58 lei (3 škatule/mesiac - 203 lei)
  • Ryža - 50 lei (1 škatuľa/mesiac - 50 lei)
  • Veľká noc - 34 lei (1 škatuľa/mesiac - 34 lei)
  • Mlieko bez bielkovín - 5 lei (30 plechoviek/mesiac - 150 lei)
  • Prášok na zvýšenie kalorického príjmu - 160 lei (2 škatule/mesiac - 320 lei)

  • Fyzikálna terapia - 800 lei/mesiac
  • Terapia ABA - 1 000 lei/mesiac
  • Bežné testy a ďalšie mesačné lekárske akvizície -500 lei
  • Terapia pomocou zvierat - 100 lei/sedenie/týždeň (4 sedenia/mesiac - 400 lei)
  • Elektrostimulačné zariadenie Compex - cca. 2 600 lei

Preto, aby sme mali ľahší život, my, ASOCIÁCIA SPOLU ideme ďalej, ako aj všetci tí, ktorí sú nám blízki a podporujú nás, chceme byť s Theodorou a jej rodičmi a pomáhať jej pri získavaní finančných prostriedkov pre aby Theodora sledovala svoju stravu a liečenie. Theodora potrebuje podporu všetkých a my, Združenie SPOLU ĎAJTE ĎALEJ, sa s vami chceme podeliť o zázraky, ktoré sa v živote tohto dieťaťa dejú, a pomôcť jej získať nezávislosť a právo na normálny život, tak ako my všetci.
Ďalej v prílohe nájdete niektoré výsledky, ktoré potvrdzujú existenciu choroby v Theodore.