Združenie pacientov FAP e
Podporná skupina pre ATTR amyloidózu
Liečba amyloidózy ATTR pozostáva z niekoľkých pilierov. Dôležitú úlohu hrá aj výživa, fyzioterapia a samozrejme farmakoterapia.
výživa
K tejto téme existuje aktuálna brožúra (august 2019), ktorá bola vytvorená s láskavou podporou spoločnosti Pfizer. Toto je možné stiahnuť ako súbor .pdf pod nasledujúcim odkazom. Nájdete tiež brožúru na tému „Šport a cvičenie“.
fyzická terapia
Fyzioterapia má mimoriadny význam. Musí sa to individuálne upravovať a pokračovať dlhodobo.
Lieky
Tu sú uvedené niektoré možnosti liekovej terapie. Aká terapia je pre daného pacienta najvhodnejšia, závisí od mnohých rôznych faktorov a mala by sa určiť po konzultácii s lekárom. Tu tiež nenárokujeme úplnosť. Tieto informácie majú pacientom poskytnúť prehľad o možnostiach liečby, ale nijako nenahrádzajú lekársku konzultáciu! Cieľom všetkých terapií je zabrániť progresii choroby.
Transtyretín (TTR), ktorý sa nesprávne vytvára v tele v dôsledku mutácie, je nestabilný, a preto má tendenciu držať sa pohromade. Takto vytvorené komplexy (tzv. Fibrily) už nie sú tak ľahko rozpustné, a preto sa ukladajú na rôznych miestach tela a narúšajú tak funkciu rôznych orgánových systémov. Tafamidis je účinná látka, ktorá sa viaže na TTR, ktorý ešte nie je vo forme fibrilu, a stabilizuje ho. Tým sa zabráni ďalšiemu vytváraniu takýchto usadenín. Tento liek je v Nemecku schválený na liečbu začínajúcej amyloidózy ATTR a je dostupný vo forme tabliet. Užíva sa raz denne. Významné vedľajšie účinky zatiaľ neboli zistené.
Produkcia TTR v pečeni je blokovaná: patisiran
Liečba patisiranom je formou génovej terapie. Zabraňuje syntetizácii TTR v pečeni. Týmto spôsobom sa žiadny nový TTR nedostane do krvi, a preto nemôže vytvárať komplexy a viesť k novým usadeninám. Liek je v súčasnosti stále v procese schvaľovania. Schválenie sa očakáva na konci roka 2018 a začiatkom roka 2019. Patisiran nie je bohužiaľ dostupný vo forme tabliet, ale podáva sa vo forme infúzie každé 3 týždne. V zriedkavých prípadoch patria medzi nežiaduce vedľajšie účinky alergické reakcie.
Produkcia TTR v pečeni je blokovaná: inotersen
Inotersen má podobný mechanizmus pôsobenia ako patisiran. Je to malý kúsok DNA, ktorý zaisťuje, že TTR už nie je syntetizovaný v pečeňových bunkách. Rovnako ako Patisiran, aj Inotersen je v súčasnosti v procese schvaľovania a pravdepodobne bude k dispozícii v roku 2019. Inotersen sa užíva vo forme injekčných striekačiek. Toto si môže pacient podať sám. Môže sa podávať raz týždenne alebo raz mesačne. V jednotlivých prípadoch patrí k nežiaducim vedľajším účinkom pokles trombocytov (krvných doštičiek).
Diflunisal je liek, ktorý nie je v Nemecku oficiálne schválený na liečbu amyloidózy ATTR (to znamená, že váš lekár z tohto dôvodu nemôže predpisovať tento liek a že zdravotná poisťovňa nezaručuje, že náklady nebudú hradené). V skutočnosti je diflunisal liek proti bolesti, ktorý patrí do rovnakej skupiny ako ibuprofén, ale v niektorých krajinách sa predpisuje aj na liečbu amyloidózy ATTR, napríklad v Holandsku. Podobne ako tafamidis sa diflunisal viaže v krvi na TTR tvorený v pečeni a má pôsobiť proti tvorbe amyloidózy. Rovnako ako ibuprofén má typické vedľajšie účinky, ako je zvýšená tendencia ku krvácaniu, zvýšené riziko žalúdočných vredov a môže mať negatívny vplyv na funkciu obličiek. Diflunisal má osobitný význam v krajinách, kde je alebo nebol tafamidis k dispozícii.
Kancelária Asociácie pacientov pre familiárnu amyloidovú polyneuropatiu (FAP e.V.)
Dom zdravia
Gasselstiege 13
48159 Munster
Preferovaný kontakt prostredníctvom e-mailu