Žltý zoznam CAPS
Periodický syndróm spojený s kryopyrínom (CAPS) je skupina troch autoinflamatívnych chorôb, ktoré majú spoločný genetický základ. Medzi ne patrí familiárny autoinflamačný syndróm vyvolaný chladom (FCAS), Muckle-Wellsov syndróm (MWS) a chronický infantilný neurokutánno-artikulárny syndróm (CINCA syndróm).
Príčinou sú mutácie v géne NLRP3, ktorý kóduje proteín kryopyrín. Výsledkom mutácie je zvýšená produkcia interleukínu-1β, ktorá vedie k systémovým zápalovým reakciám. Prvé príznaky sa zvyčajne objavia krátko po narodení alebo v detstve; príznaky môžu byť chronické alebo sa môžu vyskytnúť po určitých spúšťačoch.
Príznaky sa často vyskytujú pri akomkoľvek kontakte s chladom (studené jedlo, klimatizácia, chladný prievan, plávanie), stresom alebo fyzickou aktivitou. Vyznačuje sa žihľavkovým začervenaním po celom tele, ktoré zvyčajne nespôsobuje svrbenie a objaví sa po čase.
Príznaky trvajú najmenej 12-24 hodín. FCAS je najmiernejšia forma; okrem začervenania sú bežné aj bolesti hlavy a zápal spojiviek.
Sluch sa od dospelosti čoraz viac zhoršuje. MWS má ohniská takmer každý deň a pacienti trpia konjunktivitídou, artralgiou a opuchmi kĺbov. CINCA je najťažšia forma; príznaky existujú od narodenia a sú väčšinou chronické.
Môžu sa vyskytnúť závažné komplikácie, ako je chronická aseptická meningitída, vysoký intrakraniálny tlak, kongestívna papila so slepotou a systémová amyloidóza s poškodením pečene a obličiek.
Deti sú väčšinou mentálne retardované a trpia malformáciami tváre. V dôsledku opuchu kĺbov je pohyblivosť často veľmi obmedzená. CAPS sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, ale mutácie môžu tiež vzniknúť spontánne pri počatí.
Prognóza závisí od podtypu; ľudia s CINCA zvyčajne zomierajú pred dospelosťou. Pri ľahších formách a včasnej liečbe je prognóza lepšia.
Možné príznaky
- Žihľavka
- Sčervenanie podobné žihľavke
- únava
- Artralgia
- Myalgias
- Strata sluchu
- zimnica
- bolesť hlavy
- Exantém
- Systémová amyloidóza
- Zlyhanie obličiek
- Chronická aseptická meningitída
- Následné zlyhanie obličiek
- slepota
- horúčka
- Bolesť očí
- Zápal spojiviek
- Kongestívne papily
- Mentálna retardácia
- Malformácie tváre
- Artropatia
- Sčervenanie očí
- Spomalenie rastu
- Opuch kostí (najmä na kolenách)
- hluchota
- Silný smäd
- nevoľnosť
- Časté zvracanie
- Uveitída
- Iritida
- bolesť brucha
- Zlyhanie pečene
- Zvýšený intrakraniálny tlak
- Zlý svalový tonus
- Genu valgum
- Paličkové prsty
- Kontraktúra
- Perikarditída
- Vaskulitída
- Hepatosplenomegália
Vážený čitateľ,
Ďalší obsah tohto článku (diagnostika, terapia, lieky, ďalšie odkazy) je povolený iba pre lekárskych odborníkov. Ak patríte do týchto profesijných skupín, zaregistrujte sa na našej webovej stránke. Potom budete automaticky presmerovaní na požadovanú stránku.
Ako duševné zdravie závisí od vnútorností
Autizmus sa vyznačuje zmeneným vývojom mozgu. Môže to mať vplyv aj na našu črevnú flóru. informuje neuraxpharm®.
„Menej je viac“: Zmena liečby orálnym železom?
V prípade deficitu železa je bežným terapeutickým prístupom denné podávanie vysokodávkovaného železa v tuhej dávkovej forme.
Zníženie hmotnosti pomocou formolínu L112
S klinicky overeným lipidovým spojivom formolínom L112 môžete pomôcť svojim pacientom a tým znížiť rizikové faktory obezity.