Značkovače celiakie - Synevo
Celiakia je autoimunitná enteropatia vyvolaná požitím lepku u ľudí s genetickou predispozíciou; vyznačuje sa chronickou intoleranciou na alkoholom rozpustné frakcie gluténu: pšeničný gliadín a prolamíny z jačmeňa, raže a ovsa. Z nich je gliadín najtoxickejšou zložkou lepku.
Odhaduje sa to skutočná prevalencia celiakie v bežnej populácii by bola okolo 0,5%.
Medzi kategóriami pacientov s vysokým rizikom rozvoja celiakie patria príbuzní prvého stupňa u tých, o ktorých je známe, že majú tento stav, pacienti s inzulín-dependentným diabetes mellitus, Sjögrenovým syndrómom, Downovým syndrómom, selektívnym nedostatkom IgA. Celiakia bola tiež opísaná u niektorých ľudí s neurologickými prejavmi neurčitej príčiny: cerebelárna ataxia, neuropatia, epilepsia, migréna.
Neliečený stav je spojený so zvýšenou chorobnosťou a úmrtnosťou v dôsledku možnosti vzniku gastrointestinálnych malignít. Histopatologické zmeny aj príznaky ustúpia po zavedení bezlepkovej diéty.
Klinické. U detí sa príznaky ochorenia môžu prejaviť skoro (vo veku od 4 do 24 mesiacov): chronická hnačka, distenzia brucha, chudnutie, poruchy rastu. Často sa vyskytuje zvracanie, anorexia, bledosť, podráždenosť. Zriedkavo sa popisuje opakovaná zápcha alebo bolesť brucha. Ak je diagnóza stanovená neskoro, deti môžu mať anémiu z nedostatku železa a/alebo kyseliny listovej, poruchy zrážania, oneskorenú pubertu.
Niektorí dospelí s celiakiou hlásia, že majú príznaky v detstve, ale vo väčšine prípadov nie je z anamnézy možné predpokladať skorý nástup stavu. Dospelí, rovnako ako deti, môžu mať klasický obraz choroby, majú silné hnačky a chudnutie, ale častejšie sa vyskytujú príznaky menšej závažnosti, ako je dyspeptický syndróm alebo syndróm dráždivého čreva. Atypické formy ochorenia sa vyskytujú asi u polovice dospelých, vrátane tichých alebo extraintestinálnych foriem. Dnes je všeobecne akceptované, že herpetiformná dermatitída, bulózny stav kože, je vyvolaný lepkom.
Diagnostické. Sérologické markery na celiakiu sa pôvodne javili na detekciu ochorenia u skupiny pacientov s atypickými príznakmi. Dnes sa čoraz viac používajú v účel skríningu pre túto chorobu.
Tkanivová transglutamináza (tTG) bol identifikovaný ako hlavný autoantigén pri celiakii. tTG patrí do komplexnej rodiny enzýmov závislých od vápnika, ktoré katalyzujú tvorbu sieťovaných väzieb medzi proteínmi. Tento enzým je rozšírený v mnohých orgánoch s úlohou pri zhromažďovaní extracelulárnej matrice a pri mechanizmoch opravy tkaniva. V postihnutých tkanivách, ako je sliznica tenkého čreva pri neliečenej celiakii, sú zaznamenané zvýšené hladiny tTG.
Test dostupný v laboratóriách Synevo: