Zriedkavá dedičná rakovina hrubého čreva

Existuje množstvo ďalších dedičných chorôb, ktoré súvisia so zvýšenou tvorbou polypov v čreve - odborník hovorí o polypóze - a so zvýšeným rizikom rakoviny hrubého čreva. Okrem familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP) zahŕňajú syndrómy polypózy oslabený FAP (skrátene aFAP), polypózu spojenú s MUTYH (MAP), syndróm zúbkovanej polypózy (SPS), Peutz-Jeghersov syndróm (PJS) ) a familiárna juvenilná polypóza (FJP).

rakovina

Napadnutý FAP (aFAP)

U zoslabeného FAP je tvorba polypov menej výrazná ako pri klasickom FAP: Spravidla sa v črevách postihnutých nachádza asi 10 - 100 polypov. Vyvíjajú sa asi o 10 - 15 rokov neskôr ako klasická forma.

Ale aj pri oslabenom FAP existuje vysoké riziko rakoviny hrubého čreva - preto sa odporúčajú každoročné kolonoskopie. Počiatočné vyšetrenie by sa malo vykonať vo veku 15 rokov. Ak sa v tomto okamihu nenájdu žiadne polypy, ročný kontrolný program sa začína vo veku 20 rokov. V závislosti od závažnosti polypózy môže byť potrebné preventívne odstránenie hrubého čreva (kolektómia). Pretože, tak ako pri FAP, môžu sa vyskytnúť aj nádory mimo čreva, preto v tejto súvislosti platia rovnaké odporúčania ako pre klasický FAP.

Polypóza spojená s MUTYH (MAP)

Klinický obraz polypózy spojenej s MUTYH (skrátene MAP) je podobný ako u oslabeného FAP. MAP je spôsobený zmenou takzvaného génu MUTYH. Ochorejú však iba tí, ktorí zdedili zmenený gén MUTYH po svojom otcovi aj matke. Ak ste dostali genetický defekt iba od jedného rodiča, neochoriete, pretože dominuje zdravý gén MUTYH od druhého rodiča. Existuje však 50% pravdepodobnosť, že chybný gén bude možné preniesť na vaše deti.

Kvôli vysokému riziku rakoviny hrubého čreva u pacientov s MAP by sa mali ročné kolonoskopie robiť od 18 do 20 rokov. Rovnako ako pri oslabenom FAP, môže byť potrebné preventívne odstránenie hrubého čreva (kolektómia) v závislosti od závažnosti polypózy. Skríning na ďalšie nádory sa neodporúča.

Syndróm zúbkovanej polypózy (SPS)

Názov syndrómu zúbkovanej polypózy (skrátene SPS) je odvodený od tvaru polypov: takzvané zúbkované adenómy majú pílkovitú (zúbkovanú) architektúru. Často sú ploché alebo predstavujú iba mierne vyvýšenie, a tým sa líšia od typického tvaru polypu, ktorý vyčnieva ďaleko do črevného priesvitu ako zreteľný výčnelok. Ako bolo objavené až v posledných rokoch, SPS je jedným z najbežnejších polypóznych syndrómov. V súčasnosti sa však o jeho genetickom základe vie len málo. Diagnóza SPS je preto založená na klinických kritériách (počet, veľkosť a umiestnenie zúbkovaných adenómov).

Riziko SPS u pacienta s rozvojom rakoviny hrubého čreva počas jeho života je 15 - 30%. Monitorovanie sa preto odporúča od 45 rokov: postihnutí by mali mať kolonoskopiu každé 1-2 roky. Príbuzní prvého stupňa u pacientov so SPS by sa tiež mali podrobiť vyšetreniu vo veku 45 rokov. Pokiaľ sa nenájdu polypy, môžete každých 5 rokov vykonať ďalšie vyšetrenia. Preventívne odstránenie hrubého čreva (kolektómia) je potrebné iba v tých prípadoch, keď ochorenie nemožno udržať pod kontrolou endoskopickým dohľadom.

Peutz-Jeghersov syndróm (PJS)

Peutz-Jeghersov syndróm je zriedkavý dedičný stav. Vyskytuje sa iba raz zo 120 000 - 150 000 ľudí. Tu sa polypy vyvíjajú v celom gastrointestinálnom trakte - ale hlavne v tenkom čreve. Tieto polypy môžu degenerovať do malígneho nádoru.

Príčinou Peutz-Jeghersovho syndrómu sú zmeny (mutácie) takzvaného génu STK11, ktoré je možné zistiť genetickým testom. Patologický gén už nemôže vykonávať dôležité monitorovacie úlohy pri delení buniek. To podporuje rozvoj mnohých rôznych druhov rakoviny, vrátane nádorov prsníka, čriev, žalúdka, tenkého čreva, pankreasu, semenníkov, vaječníkov a maternice. Bez opatrení sa u 85-90% postihnutých v priebehu života vyvinie zhubný nádor - celoživotné riziko samotnej rakoviny hrubého čreva je okolo 40%.

Na včasné zistenie nádorov sa odporúča celá séria testov. Pri rakovine hrubého čreva sa má kolonoskopia robiť každé 1-3 roky. Prvé vyšetrenie sa koná vo veku 8 rokov. Ak sa v tomto okamihu nenájdu polypy, kontrolný program sa začína vo veku 18 rokov.

Familiárna juvenilná polypóza (FJP)

Familiárna juvenilná polypóza je ochorenie, ktoré sa odhaduje na 100 000 - 160 000 ľudí. U asi troch štvrtín pacientov sa dá dokázať, že príčinou sú dedičné genetické zmeny (mutácia v géne SMAD4 alebo v géne BMPR1A). Pri familiárnej juvenilnej polypóze sa v priebehu života vyvinie v tráviacom trakte päť až stovky polypov. Polypy sa nachádzajú v hrubom čreve a konečníku takmer u všetkých postihnutých. Môžu sa vyskytnúť aj polypy v žalúdku a tenkom čreve. Riziko zhubných nádorov v hrubom čreve, konečníku a žalúdku je zvýšené. Odborníci odporúčajú vyšetrenia na včasné zistenie rakoviny od 15 rokov. Potom by sa mala každých 1-3 roky robiť kolonoskopia aj gastroskopia.