Zriedkavé choroby, prečo sú liečené a uznávané ako osirelé
Autor: Claudiu Popa/Dátum uverejnenia: 13-08-2019 08:08
Zriedkavé choroby sú choroby s nízkou prevalenciou. Ochorenie sa považuje za zriedkavé, ak postihuje menej ako 5 ľudí z 10 000. V súčasnosti je však známych viac ako 8 000 rôznych zriedkavých chorôb. Preto, aj keď sa nazývajú zriedkavé, sú veľmi početné, zložité, populáciou málo známe a opustené niekde na okraji lekárskeho výskumu a zdravotných systémov po celom svete.
Zriedkavé choroby alebo choroby sirôt?
V dokumente „Zriedkavé choroby: výzva pre Európu“, ktorý pripravila Európska komisia, sa uvádza, že „5 000 až 8 000 zriedkavých chorôb postihuje alebo ovplyvní 29 miliónov ľudí v Európe“. Čo však znamená, že zriedkavé choroby nie sú vôbec nezvyčajné, ak sa vezmú do úvahy ako celok. Práve z tohto dôvodu sa združenia pacientov so zriedkavými chorobami a ďalšie mimovládne organizácie zasadzujú za to, aby sa im hovorilo „osirelé“ alebo „osirelé“ choroby, čo je realita.
Prečo? Pretože zriedkavé choroby sú z veľkej časti osirelé správnou liečbou, diagnostikou a starostlivosťou. Podľa Orphanet, referenčného portálu pre informácie o chorobách a liekoch na zriedkavé choroby, oblasť zriedkavých chorôb trpí nedostatkom lekárskych a vedeckých poznatkov. „Lekári, vedci a politici neboli dlho informovaní o zriedkavých chorobách a donedávna neexistuje skutočný výskum ani politika verejného zdravia v otázkach týkajúcich sa tejto oblasti. Na väčšinu zriedkavých chorôb neexistuje žiadny liek, ale správna liečba a starostlivosť môžu zlepšiť kvalitu života postihnutých a predĺžiť ich život, “tvrdia špecialisti.
V Rumunsku je frekvencia zriedkavých chorôb podobná ako v európskych krajinách. Celkovo zriedkavé choroby postihujú v našej krajine asi 1,3 milióna ľudí. Podľa Národnej aliancie pre zriedkavé choroby v Rumunsku väčšina pacientov so zriedkavými chorobami zatiaľ nemá prospech zo správnej diagnózy alebo úplnej liečby a adekvátnej starostlivosti.
Väčšina zriedkavých chorôb sú genetické choroby (80%). Sú dedičné, zvyčajne sa prenášajú z jednej generácie na druhú. Môžu však byť tiež výsledkom spontánnej mutácie, novej, bez podobného prípadu v rodine predtým. To sa môže stať často v prípade Downov syndróm . Zvyšok zriedkavých chorôb nemá dedičnú zložku a môže medzi ne patriť: zriedkavé rakoviny, autoimunitné choroby, vrodené chyby, toxické choroby, infekčné choroby a iné príčiny (faktory prostredia atď.).
Zriedkavé choroby sa môžu vyskytnúť od narodenia alebo od raného detstva. Ale u viac ako 50% zriedkavých chorôb sa prvé klinické príznaky objavujú v dospelosti. Ale bez ohľadu na čas ich vzniku sú zriedkavé choroby obvykle sprevádzané motorickými a/alebo senzorickými ťažkosťami, ktoré spôsobujú fyzické a/alebo duševné postihnutia.
Neziskové choroby pre farmaceutický priemysel
Zriedkavé choroby, ktoré farmaceutické laboratóriá považujú za nerentabilné, sú predmetom výskumu vôbec alebo vôbec nie. Dôsledky: diagnóza môže trvať niekoľko rokov, pacienti majú len malé množstvo liečby alebo, čo je horšie, dostávajú neprimeranú liečbu, nesprávnu, škodlivú.
To všetko signalizuje Európska komisia vo vyššie citovanom dokumente: „Výskum zriedkavých chorôb je nielen nedostatočný, ale aj rozptýlený v rôznych laboratóriách po celej EÚ. Nedostatok osobitných zdravotných politík v oblasti zriedkavých chorôb a nedostatok odborných znalostí v tejto oblasti majú za následok oneskorenú diagnostiku a sťažený prístup k zdravotnej starostlivosti. Táto situácia vedie k ďalším fyzickým, psychologickým a intelektuálnym nedostatkom, neprimeranému alebo dokonca škodlivému ošetreniu a strate dôvery v systém zdravotnej starostlivosti, a to napriek skutočnosti, že niektoré zriedkavé choroby sú kompatibilné s bežným životom, ak sú diagnostikované včas a sú o nich náležité starostlivosti. . Chybná diagnóza a nesprávna diagnóza sú hlavnými prekážkami zlepšenia kvality života tisícov pacientov trpiacich zriedkavou chorobou. ““.
Okrem správ a pragmatizmu farmaceutického priemyslu sa však pacienti a ich rodiny cítia na okraji spoločnosti a stratení v zdravotnom a sociálnom systéme. Ich dni sa merajú v očakávaní, neistote, izolácii a možno aj v záblesku nádeje.