10 genetických chorôb, o ktorých by ste mali vedieť skôr, ako budete mať dieťa
V článku publikovanom pred pár dňami som vám povedal viac o príčinách genetických chorôb a o tom, ako sa vyskytujú. Dnes hovoríme o 10 najbežnejších genetických mutáciách, ich vlastnostiach a tom, ako sa prejavujú.
Downov syndróm
Odborníci ju tiež nazývajú Trizómia 21 a vyskytujú sa v dôsledku vývoja ďalšieho chromozómu 21. Novorodenci s Downovým syndrómom majú spravidla kratšie ako bežné pôrodné hmotnosti a hmotnosti, malú okrúhlu lebku, sploštený profil a vypuklé čelo. Asi polovica jedincov s Downovým syndrómom má kardiovaskulárne problémy a u niektorých z nich sa objavujú aj tráviace choroby. Najhoršími problémami však zostávajú mentálna retardácia a ťažkosti s učením, ktoré postihujú všetkých pacientov. U 1 z 800 novorodencov je diagnostikovaný tento syndróm.
Edwardsov syndróm
Edwardsov syndróm (trizómia 18) je tiež spôsobený rozmnožením chromozómu, tentokrát s číslom 18. Je menej častý asi u 1 zo 6 000 pôrodov, ale je oveľa závažnejší a takmer 90% detí zomiera na 6 mesiacov. Príznaky sa pozorujú tak počas tehotenstva, ako aj pri narodení. Lebečné zmeny, s veľmi výrazným čelom a chybami úst a nosa, zmenami rúk a nôh a srdcovými problémami sú len niektoré z nich.
Patauov syndróm
Trizómia 13 patrí do rovnakej kategórie množenia chromozómov. Podobne ako výskyt a priemerná dĺžka života Edwardsovho syndrómu je Patauova choroba všeobecne spojená s vážnymi vrodenými chybami, pričom veľa detí zomrelo pred narodením. Najzávažnejšie z nich súvisia s nedostatočným spojením alebo vývojom mozgových hemisfér, centrálneho nervového systému a srdcových abnormalít.
Turnerov syndróm
Táto abnormalita postihuje iba dievčatá a je založená na úplnej alebo čiastočnej absencii chromozómu X. Ženy s Turnerovým syndrómom môžu viesť život čo najbližšie k normálu, ak sú neustále sledované. Ich problémy sú nízky rast výšky, nedostatok funkcií vaječníkov, malé ťažkosti s učením v detstve a niekedy aj srdcovo-cievne ochorenia, ochorenia obličiek alebo štítnej žľazy.
Klinefelterov syndróm
Ovplyvňuje to iba mužov, keď sa narodia s ďalším chromozómom X. Patrí medzi genetické choroby, ktorých príznaky sa objavia neskôr, v dospievaní a dokonca aj u dospelých. Patria sem sexuálne problémy a neplodnosť, malý penis a semenníky, zväčšené prsia a abnormálne proporcie tela. Niekedy sa vyskytujú ťažkosti s rečou alebo učením.
Syndróm X.
Jedným z najmenej závažných genetických ochorení je syndróm Triple X. Ovplyvňuje iba ženy a má len málo príznakov: výraznejšie zvýšenie výšky, nízka úroveň inteligencie, oneskorenie vo vývoji jazyka, skolióza, sťažená motorická koordinácia. Neohrozuje život až na veľmi vážne prípady s mnohými komplikáciami.
Cri-du-chat syndróm
Zriedkavo sa vyskytuje u asi 1 z 50 000 detí a bežnejšie u dievčat. Tento syndróm je zvýraznený predovšetkým špecifickým ostrým plačom novorodencov, ktorý sa zistí neskôr a veľmi slabým hlasom. Ďalšími príznakmi sú mikrocefália, problémy s prehĺtaním, malé čeľuste, motorické, kognitívne a rečové ťažkosti.
Angelmanov syndróm
Angelmanov syndróm sa vyskytuje u oboch pohlaví a vyznačuje sa hlavne problémami s nervovým systémom. Deti sú veľmi aktívne a so zníženou pozornosťou, majú ťažkosti s porozumením a učením, majú oneskorenie vo vývoji a niekedy majú problémy s očami. Ale priemerná dĺžka života je normálna.
Wolf-Hirschhornov syndróm
Pacienti s Wolf-Hirschhornovým syndrómom majú spravidla nízky vzrast, mentálnu retardáciu, problémy s obličkami, ba dokonca nedostatok jedného z nich, vysoké čelo, veľké vzdialené oči, problémy so srdcom, malformácie pľúc a gastrointestinálne ťažkosti. Kvôli vážnym problémom zomiera veľa detí skôr, ako sa narodia.
DiGeorgeov syndróm
DiGeorgeov syndróm je spôsobený poruchou v páre chromozómov 22 a vyznačuje sa závažnými srdcovými a neurologickými problémami, z ktorých mnohé sa pozorovali neskôr v detstve. Z 25% prežívajúcich detí sa stanú dospelí schizofrenici.