14 Najlepšie citované knihy obrázky v Knihách, Knihy na čítanie, Jamie mcguire, Gilbertov detoxikačný syndróm

Syndróm popísaný Augustinom Gilbertom a Pierrom Lereboulletom je spôsobený poškodením pečeňového enzýmu. Glukuronyltransferáza má dôležitú úlohu v metabolizme nekonjugovaného bilirubínu v pečeni.

citované

Genetické mutácie vedú k obmedzenej syntéze enzýmov, ktorá prispieva k zvýšeniu hladín voľného bilirubínu v tele. Sérový bilirubín je výsledkom degradácie hemoglobínu; potom sa transportuje do pečene, kde sa pôsobením uridín-difosfátu 1A1 glukuronozyltransferáza UGT1A1 konjuguje s kyselinou glukurónovou a potom sa vylučuje žlč1; 4; 6; 7.

  1. Liečba tekvicových parazitov
  2. Návyky ovplyvňujúce črevá （（あ り） |ル カ リ 性 食品, デ ト ッ ク ス, 重 曹
  3. Prečo éterické oleje a prečo doTERRA od Feli Popescu - štvrtok 4. apríla, vážení, blog som v poslednej dobe trochu zanedbával, ale mám detoxikačný syndróm, Gilbert, vážne dôvody a teraz sa chcem vzchopiť, ak som ho aj napriek tomu užil dobrovoľne alebo nechtiac Facebooková prestávka, kvôli cenzúre: - Už z názvu článku ste si uvedomili, čo vám chcem povedať: ako som to vzal „na ropu“, ako sa hovorí: - Tí, ktorí ma sledujú, pretože mám detoxikačný syndróm gilbert tento informačný blog, asi desať rokov o sebe viem, že som už dávno vyšiel z Matice lekárskeho systému, že mám takmer 11-ročné dieťa úplne neočkované, ktoré nevie, čo to tá alopatická medicína je a vo výsledku je zdravé delo, kým a spolu sme prešli apendicitídou bez skalpela.
  4. Liečba parazitov pinworm
  5. Čo je to farba vitamínu C.?
  6. Vydavateľstvo Adevăr Divin - Jedlo a naturizmus
  7. Gilbertov syndróm - genetické testovanie (promótor ugt1a1) | Synevo Moldavsko

Uridín-difosfoglukuronát-glukuronyltransferázy UGT patria do skupiny glykozyltransferázových enzýmov. U ľudí hrá iba UGT1A1 významnú úlohu pri glukuronidácii bilirubínu. Bilirubín-UGT je zodpovedný za konjugáciu širokej škály substrátov. Medzi Gilbertov detoxikačný syndróm patria lieky, hormóny a neurotransmitery1; 4; 7. Gén UGT1A1 sa nachádza na chromozóme 2q37 a pozostáva z 5 exónov.

Exóny 2 - 5 sú spoločné pre všetky izoformy skupiny UGT1A a exón 1 kóduje jedinečnú oblasť v rámci každého UGT1A, ktorá poskytuje substrátovú špecificitu. Pre každý izoenzým kóduje N-koncovú doménu. Veľký pokrok sa dosiahol v porozumení genetického základu Gilbertovho syndrómu, keď sa v promotorovej oblasti zistili abnormality.

Gilbertov syndróm - genetické testovanie (promótor UGT1A1)

G71R v exóne 1. Väčšina belochov a Afričanov s Gilbertovym syndrómom Gilbertov detoxikačný syndróm homozygotný pre mutáciu Gilbertov detoxikačný syndróm TA 7TAA, a preto sa Gilbertov detoxický syndróm považuje za hlavnú príčinu ochorenia. V homozygotnom stave určuje pokles glukuronidácie bilirubínu vzhľad žlče bilirubínu monoglukuronátu v porovnaní s formami diglukuronátu1; 4; 7.

UGT1A1 sa tiež podieľa na metabolizme irinotekánu, inhibítora topoizomerázy I. Irinotekan je chemoterapeutické liečivo široko používané na liečbu niekoľkých typov metastatických alebo opakujúcich sa solídnych nádorov hrubého čreva, konečníka alebo pľúc. Je to prekurzor, ktorý tvorí aktívny metabolit, SN SN je zvyčajne inaktivovaný Gilbertovým detoxikačným syndrómom s kyselinou glukurónovou, po ktorej nasleduje vylučovanie žlčou do gastrointestinálneho traktu.

knihy

Ak je aktivita UGT1A1 ovplyvnená alebo nedostatočná, SN detox Gilbertov syndróm sa podarí konjugovať s kyselinou glukurónovou a zvýši jej koncentráciu. To môže viesť k závažnej neutropénii, hnačkám a asténii, ktoré môžu byť životu nebezpečné.

Tiež by vás mohlo zaujímať ...

Zdá sa, že riziko je vyššie u ľudí, ktorí dostávajú irinotekan každé 3 Gilbertov detoxikačný syndróm. Znalosti o type polymorfizmu UGT1A1 teda môžu viesť vhodný výber vhodných dávok, znížiť riziko závažnej toxicity a zvýšiť pravdepodobnosť zachovania liečby3; 5.

Boli identifikované aj ďalšie mutácie. Napríklad niektorí zdraví ázijskí pacienti s Gilbertovým syndrómom nemajú žiadne mutácie v oblasti promótora, pretože sú heterozygotní pre nesprávne mutácie Gly71Arg, TyrAsp, ProLeu v oblasti hrubého kódujúceho červa. Títo jedinci majú významne zvýšené hladiny bilirubínu v porovnaní s jedincami, ktorí nesú divokú alelu.

Defektná glukuronidácia môže byť výsledkom mutácií v exóne la, promótorovej oblasti alebo spoločnej oblasti exónu4. Mutácie v Gilbertovom detoxikačnom syndróme Hladina génu UGT1A1 spôsobuje akumuláciu nekonjugovaného bilirubínu v sére. U ľudí existujú najmenej tri formy autozomálne recesívne prenášanej hyperbilirubinémie spôsobené nedostatkom génu UGT1A1.

Prečo éterické oleje a prečo doTERRA

Crigler-Najjarov syndróm typu 1 je charakterizovaný smrteľnou hyperbilirubinémiou a je spôsobený úplným nedostatkom aktivity UGT1A1. Neliečený Crigler-Najjarov syndróm typu 1 indukuje smrť na bilirubínovú encefalopatiu. Výskyt oboch syndrómov je však veľmi malý. Tretí stav, Gilbertov syndróm, je charakterizovaný miernou hyperbilirubinémiou a má benígnu formu s epizodickou žltačkou8.

najlepšie

Zatiaľ čo Crigler-Najjarov syndróm je založený na mutáciách v kódujúcej oblasti génu UGT, Gilbertov syndróm je charakterizovaný poruchou génového promótora. Kvôli zvýšenému výskytu mutácií promótora génu UGTA1 môžu mať predĺženú sekvenciu TATAA aj heterozygotní nosiči Gilbertovho detoxikačného syndrómu spojeného s dvoma formami Crigler-Najjarovho syndrómu; kombinácia týchto dvoch defektov môže viesť k závažnej hyperbilirubinémii a môže vysvetliť stredné hladiny hyperbilirubinémie u niektorých členov rodiny pacientov so syndrómom Crigler-Najjar4.

Spravidla sa u pacienta s Gilbertovym syndrómom neprejaví porucha až do druhej dekády života a často si neuvedomuje existenciu žltačky, kým ju nezistí fyzikálne vyšetrenie alebo bežné laboratórne testy.

Štúdie využívajúce metódy s vysokou presnosťou ukazujú, že sérový bilirubín u pacientov s Gilbertovým syndrómom je takmer úplne nekonjugovaný. Intenzita žltačky je zvyčajne rôzna a zhoršuje sa po dlhodobom hladovaní, chirurgickom zákroku, horúčke alebo infekcii, nadmernej fyzickej námahe alebo požití alkoholu. Podávanie fenobarbitalu znižuje žltačku zlepšením hladiny enzýmu.

Funkčné testy pečene sú normálne a hepatocyty sa zvyčajne vyskytujú pri Gilbertovom detoxikačnom syndróme svetelnou mikroskopiou. U niektorých pacientov však môže dôjsť k zvýšeniu počtu granúl lipofuscínu a hladkému endoplazmatickému retikulu, zatiaľ čo u iných môže dôjsť k zvýšeniu lyzozomálnych enzýmov. Fenotyp Nhs hpv helpline Gilbertov syndróm závisí od existencie relatívne vysokej produkcie bilirubínu.

Klinické príznaky sú tiež častejšie u mužov. Gilbertov detoxikačný syndróm u žien je vysoko riziková hybridná produkcia bilirubínu u žien hpv dna vyššia u mužov9. Existuje Gilbertov detoxikačný syndróm, ktorý okrem poruchy pečeňovej glukuronidácie spôsobuje aj Gilbertov detoxikačný syndróm a stupeň hemolýzy.

Pomocou štúdií kinetiky rádiobilirubínu a Gilbertovho detoxikačného syndrómu na polovicu erytrocytov boli popísané dve formy Gilbertovho syndrómu: prvá skupina, v ktorej Gilbertov detoxikačný syndróm vykazuje iba enzymatický nedostatok, pri ktorom sa bilirubín zjavne zvyšuje po hladovaní najmenej 2 dni. druhá, v ktorej okrem enzymatického deficitu existuje aj stupeň okultnej hemolýzy, ktorý nie je klinicky detegovateľný, ale iba citlivými laboratórnymi metódami.

V druhom prípade pôst nezvyšuje bilirubín. Diagnóza Gilbertovho syndrómu je stanovená na základe nasledujúcich prvkov: mierne zvýšenie nekonjugovaného bilirubínu, absencia klinicky manifestného stavu hemolýzy, normálne funkčné testy pečeňových buniek, normálne stanovenie pečeňovej biopsie, ktoré nie je zvyčajne potrebné 1; 4; 6; 9 . Na druhej strane je dôležité poznamenať, že Gilbertov syndróm Gilbertov detoxikačný syndróm často koexistuje s inými stavmi spojenými s nekonjugovanou hyperbilirubinémiou, ako je napríklad Gilbertov detoxikačný syndróm talasémia alebo nedostatok glukozofosfát dehydrogenázy4.

Aj keď sa už dlho považuje za klinicky neškodnú entitu s benígnym priebehom, nedávne údaje naznačujú, že postihnutí jedinci môžu byť náchylní k rozvoju poškodenia pečene po liečbe rôznymi liekmi a že genetický defekt môže ovplyvniť výsledok transplantácie pečene a ďalšie klinické stavy6. Pretože Gilbertov syndróm je autozomálne recesívny Gilbertov detoxikačný syndróm, musí dieťa pri vzniku ochorenia dostať dve kópie defektného génu, jednu od každého rodiča.

Avšak aj keď sú prítomné obe kópie génu, nie je úplne isté, že sa syndróm prejaví klinicky5; 9. Odporúčania pre analýzu mutácií promótora UGTA1 - potvrdenie diagnózy Gilbertovho syndrómu; -identifikácia osôb s vysokým rizikom nežiaducich reakcií na liečbu irinotekánom, ktorým sa odporúča znížiť dávku chemoterapie3.

Odobraný exemplár - venózna krv2. Kontajner na zber - vacutainer obsahujúci EDTA ako antikoagulant2. Odobraté množstvo - 5 ml krvi2.

Príčiny odmietnutia vzorky - použitie heparínu ako antikoagulancia; zrážané alebo hemolyzované vzorky2. Stabilita vzorky - 7 dní pri ºC2. Hlásenie a najlepšie parazitické lieky v tele výsledkov. Bude oznámený počet opakovaní TK v promótorovej oblasti UGT1A1, ako aj stav homozygotný alebo heterozygotný2. Obmedzenia a interferencie Dysfunkcia pečene alebo obličiek môže vyvolať nežiaduce reakcie na syndróm Gilberta Detoxa syndróm Gilberta Detoxa polymorfizmom opakovaní TK.

Lieky, ktoré významne inhibujú cytochróm P 3A4, ako je Gilbertov detoxikačný syndróm, sú ketokonazol, zvyšujú expozíciu pacienta irinotekánu a jeho aktívnemu metabolitu SN, čo vedie k zvýšeniu závažnosti nežiaducich reakcií.

Lieky, ktoré nadmerne stimulujú antikonvulzíva cytochrómu P 3A4, ako sú fenytoín, fenobarbital a karbamazepín alebo rifampicín alebo niektoré bylinné doplnky, povedú k podstatnému zníženiu expozície irinotekánu a jeho aktívnym metabolitom. SN Bibliografia 1. V BMC Gastroenterology Laboratory Synevo.

Konkrétne odkazy na použitú technológiu spracovania Typ odkazu: katalóg. Mayo Clinic. Mayo Medical Laboratories. Testovací katalóg. Typ odkazu: Internetová komunikácia. Sandeep Mukherjee, Gilbertov syndróm, www. Diagnostika úlohy. Laboratórna podpora diagnostiky a riadenia. Klinické zameranie. Typ referencie: Internetová komunikácia.

Vo svete J Gastroenterol 14. apríla; 12 14: 7. Typ odkazu: Internetová komunikácia Tiež by vás mohlo zaujímať ....