14 rokov, 116 centimetrov, krátke Takto žije Mara

Mara: 14 rokov, 116 centimetrov

rokov

„Len preto, že sú malí, sú menej dôveryhodní.“

24. októbra 2014, 12:42 | Anja Speitel, t-online.de

Mara je nízka. Napriek tomu, alebo možno práve preto, si vybudovala silné sebavedomie a žije takmer ako každý iný tínedžer. (Zdroj: súkromný)

  • rozdeliť
  • Pripnutie
  • Pípanie tlač
  • Na mail
  • redakcia

Mara práve dovŕšila 14 rokov - meria však iba 116 centimetrov. Pretože dievča má achondropláziu (ACH), ktorá je hovorovo známa ako nízky rast. ACH je jednou z mála chorôb: na každých 20 000 pôrodov pripadá jedno dieťa s touto génovou mutáciou. V Nemecku sa každý rok narodí s ACH 40 až 45 detí. Celosvetovo je postihnutých viac ako 250 000 ľudí.

Tehotenský kalendár
To sa deje po oplodnení

Keď je Mara vonku so svojimi priateľmi v rodnom Ettlingene, ľudia sa na ňu reflexívne obrátia. Nečudo, veď je takmer o pol metra kratšia ako väčšina dievčat v jej veku. Ale Mara sa so svojou špecializáciou naučila žiť dobre. Prijíma sa taká, aká je - a vyvinie sa z nej sebavedomá tínedžerka. Už ju netrápili ohromené pohľady.

Nízky vzrast je výsledkom génovej mutácie

„Príčinou achondroplázie je génová mutácia v genetickom zložení receptora fibroblastového rastového faktora č. 3, nazývaného FGFR3,“ vysvetľuje Bernhard Zabel, špecialista na pediatriu a genetiku človeka vo Freiburg University Medical Center. "V popredí tejto mutácie je neprimeraný nízky vzrast so skrátenými rukami a nohami a relatívne normálnym kmeňom. Deti, ktoré sa narodia s mutáciou FGFR3, dosahujú v dospelosti výšku okolo 120 až 135 centimetrov."

Kupóny a predaj
To je miesto, kde malé detské očká začnú svietiť!

Najlepšie poukážky a zľavy pre batoľatá, deti a hračky. iba s poukážkami t-online.de

Mariných rodičov diagnóza prekvapuje

Väčšina gynekológov dokáže diagnostikovať podozrenie na poruchu rastu nenarodeného dieťaťa ultrazvukom približne od 22. týždňa tehotenstva. Ale s Marou to tak nebolo. Keď v októbri 2000 uzrela svetlo sveta, rodičia sa potešili, že pôrod prebehol bez akýchkoľvek komplikácií a že na rukách držali údajne zdravé dieťa. „V prípade U2 v tretí deň života Mary mala pediatrička podozrenie, že je nízka, pretože jeho proporcie mu pripadali nápadné,“ spomína Marin otec Bernhard Mohr. "Moja žena a ja sme boli touto podozrivou diagnózou prekvapení. Nevedeli sme, čo to znamená."

Mariini rodičia sa teda zapojili: Zbierali informácie a narazili na Federálne združenie krátkych ľudí a ich rodín (BKMF). Toto združenie vedie kampaň za záujmy nízkych ľudí od roku 1988. „Tu sme boli informovaní o tom, čo by Marina zriedkavá choroba znamenala pre ňu a pre nás,“ hovorí Mohr. „To prinieslo veľkú úľavu - nielen preto, že by nás združenie mohlo nazývať odborníkmi.“

Nízki ľudia majú špecifické zdravotné problémy

Marin genetický nedostatok potvrdili krvné testy dva mesiace po narodení. Keď mala Mara šesť mesiacov, rodina ju predložila profesorovi Zabelovi z fakultnej nemocnice v Mohuči: „Boli sme informovaní o zdravotných problémoch, ktorým by Mara mohla čeliť kvôli nízkemu vzrastu, a bol vypracovaný plán liečby, ktorý by ich tlmil.“

Ľudia s ACH majú menšiu základňu lebky, ktorá často zužuje to, čo je známe ako okcipitálny otvor. Predĺžená miecha prechádza okcipitálnym otvorom ako spojenie medzi mozgom a miechou - obe spolu tvoria centrálny nervový systém. "Úzkosť okcipitálneho otvoru môže viesť k neurologickým zlyhaniam. Miechový kanál je tiež zúžený, preto ľudia v starobe často trpia na spinálnu stenózu, ktorú môžu sprevádzať bolesti a ochrnutie," vysvetľuje Zabel.

Pretože znížená základňa lebky môže tiež viesť k nedostatočnému vetraniu ušnej trúby, sú deti s ACH náchylné na chronický zápal stredného ucha. “Ďalšie zdravotné ťažkosti sa môžu prejaviť vo svaloch, panve, nohách a rukách, v oblasti čeľustí a úst.

Mara musela podstúpiť operáciu lebky

Máriina okcipitálna diera bola tiež zúžená. Preto v 18 mesiacoch musela podstúpiť neurochirurgický zákrok. "Operácia sa deje v oblasti mozgu, kde sa nachádza dýchacie centrum. To bolo pre nás rodičov veľmi stresujúce," spomína Bernhard Mohr. "Mali sme však dôveru v lekárov, operácia prebehla bez komplikácií a Marina situácia sa zlepšila."

Mara často trpela zápalom stredného ucha a jej svaly mali malú silu a napätie. Aby to vyrovnala, stále chodí na fyzioterapiu dodnes. "Pretože jazyk je normálny, ale ústa sú menšie, Mara chodila s otvorenými ústami. Teraz to však má pod kontrolou vďaka logopédii, pri ktorej sa trénujú ústne zatváracie cvičenia," hovorí otec šťastne.

Skúška predlžovania kostí

Existuje možnosť predĺženia končatín malým deťom. To sa deje pomocou rozptýlenia kalusu. Postup je založený na procesoch hojenia zlomenín kostí: „Zakaždým, keď dôjde k zlomenine, vytvorí sa predkost (kalus), ktorá je schopná produkovať kosť,“ vysvetľuje Zabel. „Ak túto liečivú kosť roztrhneš, stimuluje sa k tvorbe nových kostí.“

U malých detí to znamená, že ich kosti na rukách alebo nohách sú chirurgicky prerezané. Potom sa umelé zlomeniny pomaly oddeľujú pomocou nechtov a vonkajších napínačov zasunutých do kosti. Tento postup je možné použiť od štyroch rokov alebo neskôr, napríklad od 15 rokov. V detstve sa dá vypestovať jeden centimeter kosti mesačne. Cieľom rozptýlenia kalusu je predĺžiť nohy o viac ako 20 centimetrov a ruky asi o desať centimetrov - preto táto liečba trvá postupne najmenej jeden až dva roky.

„Predĺženie končatiny je namáhavý a zdĺhavý postup, počas ktorého je dieťa obmedzené v samostatnosti,“ hovorí Marin otec. "Chceli sme to ušetriť Maru. Milujeme ju takú, aká je. A vďaka Bohu aj ona."

So šarmom a sebavedomím v každodennom živote

Odborníci a BKMF vidia dosiahnutie čo najväčšej nezávislosti ako najdôležitejší cieľ terapeutickej liečby krátkych ľudí ako je Mara. Bernhard Mohr je predsedom regionálneho združenia Bádensko-Württembersko už jedenásť rokov. „Verejný priestor je štandardizovaný na bežné telesné proporcie. Preto majú ľudia nízkej postavy početné ťažkosti.“ Ale ak sa Mara počas nakupovania nemôže niečoho zmocniť, jednoducho sa prihovorí svojim blížnym. "Mara nikdy nepadla na pery. Vždy dostane, čo chce," usmieva sa otec. „Plne sa akceptuje aj v škole.“

Mara od materskej školy vždy navštevovala bežné inštitúcie a teraz navštevuje strednú školu. "Jej spolužiaci ju skôr obdivujú, ako by ju mali dráždiť. Myslím si, že je to preto, že sme Maru vychovali ako samostatne zárobkovo činnú osobu. U nás doma sú krôčiky a jej izba je vybavená komodami, aby ju mohla získať."

K ľuďom malého vzrastu sa viaže stigma

Malý vek sa často vyrovná mladým, nezrelým a bezmocným. Malý vzrast sa zvykli prezentovať ako „trpaslíci“ v cirkuse alebo na veľtrhu. To všetko vytvorilo stigmu, ktorá sa aj dnes drží nízkych ľudí. „Nezamestnanosť nízkych ľudí je vyššia ako v normálnej populácii,“ hovorí Marin otec. "Len preto, že sú malí, týmto ľuďom sa nedôveruje. Vďaka práci asociácie dnes poznám veľa dospelých obetí, ktoré mali skvelú kariéru. Prečo nie? Ľudia nízkej postavy sú úplne normálni inteligentní ľudia - chýba im len pár centimetrov. Preto mali by byť uznávaní ako rovnocenní partneri v spoločnosti aj napriek svojej menšej veľkosti tela. ““

Stretnutie s ďalšími obeťami

K tomu však potrebujú malé deti pomoc s ich osobným rozvojom. Dôležitú úlohu zohráva postoj rodičov a príbuzných k ich malým rozmerom tela. „Odporúčam všetkým rodičom malých detí, aby vyhľadali kontakt s odborníkmi a svojpomocnými skupinami,“ hovorí Bernhard Mohr. "Pretože je choroba taká zriedkavá, rodičia a najmä ich deti si myslia, že sú na svete úplne sami. Stretnutím s ďalšími postihnutými ľuďmi deti vidia, že existujú ľudia rovnakého veku, ktorí nerastú tak dobre, ako rastú." . “

Pre Maru jej výška nezáleží na tom, aby si mohla užívať život. Pomaly sa začína nalíčiť v 14 rokoch, má veľa záľub a je rada vonku s priateľmi. A keď ľudia vyzerajú vtipne, iba zíza späť - a ukazuje, že je úplne normálna a nezbedná tínedžerka.

Ďalšie informácie: Spolkové združenie krátkych ľudí a ich rodín (BKMF) ponúka pomoc a ďalšie informácie na www.bkmf.de

  • Aké veľké je moje dieťa?:Reagujte skoro v spomalenom raste
  • Vzorce pre výpočet veľkosti:Aké veľké bude jedného dňa moje dieťa?
  • Albinizmus:Ako Lydia a Felix dobyjú život
  • Detská psychológia:Selektívny mutizmus - Prečo Konrad (7) jednoducho nehovorí
  • Zahrnutie:SV Werder ponúka futbalové tréningy pre nevidiace deti

Dôležitá poznámka: Informácie za žiadnych okolností nenahrádzajú odborné rady alebo ošetrenie vyškolenými a uznávanými lekármi. Obsah portálu t-online nemôže a nesmie byť použitý na nezávislé stanovenie diagnózy alebo začatie liečby.