29. február 2020 - Deň zriedkavých chorôb
Každý z nás má iné vlastnosti, čo nás robí jedinečnými. Každá z viac ako 6 000 zriedkavých chorôb je jedinečná, ale existuje veľa spoločných znakov, ktoré spájajú pacientov so zriedkavými chorobami, ich rodiny a ich opatrovateľov.
Každá zriedkavá choroba postihuje niekoľko ľudí, ktorí sú rozšírení po celom svete ... ale ak by sme ich spojili, dostali by sme ekvivalent populácie tretej najväčšej krajiny na svete - Spojených štátov amerických! Na celom svete žije viac ako 300 miliónov ľudí s diagnostikovanou zriedkavou chorobou. Zriedkavé choroby v súčasnosti postihujú 3,5% - 5,9% z celkovej populácie planéty. Pretože väčšinu zriedkavých chorôb je stále ťažké diagnostikovať, je ťažké určiť skutočný celkový počet postihnutých ľudí.
Choroba sa v Európskej únii považuje za zriedkavú, ak v roku 2000 postihuje menej ako jednu osobu.
Aj keď ide o zriedkavé choroby, nie je ich málo: k dnešnému dňu bolo diagnostikovaných viac ako 6 000 zriedkavých chorôb. 72% zriedkavých chorôb je genetických a 70% chorôb s genetickou etiológiou začína v detstve. Zvyšných asi 30% je dôsledkom infekcií (bakteriálnych alebo vírusových), alergií, účinku a interakcie s faktormi životného prostredia alebo je to zriedkavá rakovina.
Charakteristika zriedkavých chorôb
Vyše 6 000 zriedkavých chorôb sa vyznačuje širokou škálou porúch a symptómov, ktoré sa líšia nielen od choroby k chorobe, ale aj od pacienta k pacientovi, ktorý trpí rovnakým ochorením. Pomerne časté príznaky môžu skrývať zriedkavé choroby, ktoré môžu viesť k nesprávnej diagnóze a oneskoreniu optimálnej liečby. Kvalitu života pacientov ovplyvňuje nedostatok alebo strata autonómie z dôvodu chronických, progresívnych, degeneratívnych a život ohrozujúcich aspektov. Skutočnosť, že často neexistujú žiadne účinné lieky, zhoršuje vysokú úroveň bolesti a utrpenia, ktorú znášajú pacienti a ich rodiny.
Aj keď je ťažké diagnostikovať osobu trpiacu zriedkavým ochorením, v súčasnosti existujú metódy, ktoré dokážu včas odhaliť určité zriedkavé choroby s genetickým prenosom, čo pomáha rýchlo zahájiť liečbu a zvyšuje tak šance na prežitie a/alebo kvalitu života. postihnutých.
Väčšina zriedkavých geneticky podmienených chorôb súvisí s mutáciami v jednom géne a mnohé z nich môžu prechádzať z jednej generácie na druhú, čo vysvetľuje, prečo sa niektoré zriedkavé choroby vyskytujú v tej istej rodine.
V laboratóriu Genetického centra v rámci siete REGINA MARIA Health Network sa vykonáva široká škála genetických testov odporúčaných na detekciu niekoľkých zriedkavých genetických chorôb:
- Downov syndróm (ovplyvňuje intelekt),
- cystická fibróza (ovplyvňuje dýchacie a tráviace ústrojenstvo),
- Patauov syndróm (ovplyvňuje intelekt a spája rôzne fyzické abnormality),
- Huntigtonova choroba (ovplyvňuje mozog a nervový systém),
- Duchennova svalová dystrofia (ovplyvňuje svalový systém),
- Edwardsov syndróm (spôsobuje veľké fyzické abnormality).
Deň zriedkavých chorôb je oficiálna medzinárodná kampaň zameraná na zvyšovanie povedomia, zvyšovanie povedomia o zriedkavých chorobách a ich vplyve na ľudí s diagnostikovanou jednou zo zriedkavých chorôb. Tento deň sa slávi každý rok posledný februárový deň. Deň zriedkavých chorôb zahájili v roku 2008 EURORDIS-Rare Diseases Europe a Rada národných aliancií. Spočiatku sa udalosti konali iba v 18 krajinách, ale každý rok sa tisíce akcií konali vo viac ako 100 krajinách.
#RareDiseaseDay je hashtag kampane ku Dňu zriedkavých chorôb. Môžete ho tiež použiť na označenie tejto dôležitej kampane. Môžete tiež prispieť k zvýšeniu povedomia o zriedkavých chorobách a ich dopade na životy ľudí - môžete tak urobiť tým, že poviete, čo prežívate, alebo svojmu známemu, ktorému diagnostikovali zriedkavé ochorenie.!