5.2 Choroby zistiteľné tandemovou hmotnostnou spektrometriou

Obrázok 19 Dvaja bratia s neošetreným klasickým PKU (obraz pochádza z doby pred vykonaním skríningu novorodencov. S včasnou detekciou a diétnou terapiou by bol možný úplne normálny vývoj) Mierny PKU, mierna hyperfenylalanínémia, citlivosť BH 4 V závislosti od koncentrácie fenylalanínu v Krv pred liečbou (zvyčajne 120 μmol/l alebo 2 mg/dl), možno rozlíšiť mierne varianty (mierna PKU, mierna hyperfenylalanínémia) (tabuľka 6). Očakávaná závažnosť ochorenia je rôzna; mierna hyperfenylalanínémia zvyčajne nevyžaduje liečbu. Koncentrácie fenylalanínu môžu zostať mierne zvýšené bez diéty alebo postupne klesať na normálne hodnoty. Existujú dôkazy, že mierne varianty často reagujú na podávanie BH4, aj keď neexistuje nedostatok BH4. Je potrebné poznamenať, že aj pri asymptomatických formách, ktoré nevyžadujú liečbu u dievčat, nemožno vylúčiť riziko neskoršej materskej PKU (pozri nižšie). Takéto ženy musia byť sledované pred počatím, najmä počas tehotenstva, a ak je to potrebné, musia dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu, aby nedošlo k poškodeniu embrya. 34

zistiteľné

Tabuľka 7 Vyhodnotenie výsledkov skríningu PKU Výsledok skríningu Možné príčiny Ďalšie kroky Phe Phe/Tyr 2,0 Phe Phe/Tyr> 2,0 Phe Phe/Tyr> 2,0 Phe Phe/Tyr> 2,0 120 µmol/l (2 mg/dl) 120-240 µmol/l (2-4 mg/dl) 240 µmol/l (4 mg/dl) 480 µmol/l (8 mg/dl) normálna mierna hyperfenylalanínémia falošne pozitívna PKU alebo variant možné