8. mája, Medzinárodný deň talasémie, sa deti s týmto ochorením rodia každý rok
8. mája si každý rok pripomína Medzinárodný deň talasémie, iniciatíva Medzinárodnej federácie talasémie.
Talasémie sú rodinou genetických stavov, v ktorých je pokles normálnej tvorby hemoglobínu spôsobený čiastočnou alebo úplnou blokádou syntézy jedného z polypeptidových reťazcov globínu, uvádza http://talasemia.ro/.
Existujú dve kategórie talasémie: alfa a beta. Prvý z nich, považovaný za ľahkú anémiu, nemá žiadne konkrétne príznaky, pravdepodobne nedostatok chuti do jedla, úbytok hmotnosti, slabosť a závraty. Na druhej strane beta talasémia, ktorá sa tiež nazýva veľká talasémia, môže znamenať deformáciu kostí tváre, oneskorený vývoj tela, dýchavičnosť, bledú pokožku alebo tmavý moč.
Talasémia sa vyskytuje, keď jeden alebo oba gény, ktoré produkujú beta globín, nepracujú alebo fungujú iba čiastočne. Človek potrebuje na tvorbu hemoglobínu globíny, alfa aj beta.
Ak má pacient genetickú predispozíciu a má iba jeden z postihnutých génov, má miernu anémiu a zvyčajne nepotrebuje liečbu. V tomto prípade ide o menšiu talasémiu alebo beta talasémiu.
Pacientom s genetickou krajinou je pacient, ktorý zdedí normálny gén od jedného rodiča a gén talasémie po druhom rodičovi.
Ak sú ovplyvnené oba globínové gény, pacient má ťažkú anémiu. v tomto prípade pacient zdedil gény s talasémiou od oboch rodičov - talasémia major.
Thalassemia major je zriedkavé vrodené ochorenie, v Rumunsku je toto ochorenie asi 300 pacientov, všetci títo pacienti vo veku od 2 do 40 rokov.
Príznaky tohto typu anémie sa objavujú v prvých 6 mesiacoch života, liečba spočíva v uskutočňovaní krvných transfúzií, v pravidelných intervaloch, po 14-21 dňoch. Ak krvné transfúzie začínajú v ranom veku a pokračujú po celý život, považuje sa to za predĺženie života.
V roku 2020 je témou tohto dňa „Úsvit novej éry liečby talasémie: je čas, aby sa vďaka globálnemu úsiliu nové liečebné postupy stali prístupnými pre pacientov“ („Úsvit novej éry talasémie: Čas globálneho úsilia o sprístupnenie a prístup nových liekov k pacientom“), ukazuje web thalassaemia.org.cy. Uvádzanou inovatívnou liečbou je podľa citovaného zdroja okrem iného objavenie dvoch liekov, ktoré boli v roku 2019 povolené americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv a Európskou agentúrou pre lieky.
Odhaduje sa, že na svete žije takmer 300 miliónov ľudí s talasémiou. Choroba je liečiteľná každý rok niekoľkými tisíckami úmrtí.
Asi 200 000 detí sa každý rok narodí s talasémiou, najmä v stredomorskej a ázijskej populácii.
V Rumunsku, Združenie ľudí s veľkou talasémiou (APTM) bolo založené v roku 2005 ako mimovládne združenie s cieľom umožniť armáde zlepšiť kvalitu života pacientov s talasémiou major. Od roku 2006 sa združenie zapája do rôznych aktivít a vstúpilo do Medzinárodnej federácie talasémie. V marci 2011 sa spoločnosť APTM zároveň stala riadnym členom Európskej organizácie pre zriedkavé choroby (EURORDIS). Podľa agentúry http://talasemia.ro je APTM navyše členom Národnej aliancie zriedkavých chorôb v Rumunsku.
Na oplátku, EURORDIS je alianciou organizácií pacientov a jednotlivcov pôsobiacich v oblasti zriedkavých chorôb a zastupuje viac ako 469 organizácií pre zriedkavé choroby vo viac ako 45 krajinách. Cieľom EURORDIS-u je vytvoriť celoeurópske spoločenstvo organizácií pacientov a ľudí žijúcich s rôznymi zriedkavými chorobami, zastupovať ich na európskej úrovni a priamo alebo nepriamo bojovať proti dopadu zriedkavých chorôb. na pacientoch. Agerpres