Absencia detskej epilepsie v Orphanete

detskej

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Epilepsia absencie v detstve

Epilepsia absencie v detstve (CAE) je známa generalizovaná epilepsia, ktorá sa vyznačuje častými záchvatmi absencie (niekoľko denne). Zvyčajne sa vyskytuje u detí vo veku od 4 do 10 rokov a vo väčšine prípadov je spojená s dobrou prognózou.

ORPHA: 64280

Zhrnutie

Epidemiológia

10% až 17% všetkých prípadov epilepsie diagnostikovaných v školskom veku je absencia epilepsie. Výskyt v USA sa odhaduje na 1: 50 000 - 1: 12 500. Dievčatá sú postihnuté častejšie ako chlapci.

Klinický popis

Epilepsia absencie v detstve sa zvyčajne vyskytuje u detí vo veku od 4 do 10 rokov, s maximom frekvencie vo veku od 5 do 7 rokov. Ochorenie je charakterizované častými (niekoľkokrát za deň) útokmi neprítomnosti s náhlym začiatkom a koncom. Fotocitlivosť je popísaná u 18% pacientov s epilepsiou bez detstva. V zriedkavých prípadoch je detská absencia opísaná so zvýšenou mierou porúch správania, psychiatrických, jazykových a kognitívnych vývojových porúch (deficit pozornosti, úzkostné poruchy, depresia, sociálna izolácia a nízka sebaúcta). Tieto kognitívne vývojové poruchy sú často spojené s poruchou pozornosti s hyperaktivitou (ADHD). Taktiež je opísané mentálne postihnutie. Výskyt záchvatov absencie pred dosiahnutím veku 4 rokov bol opísaný u malej časti pacientov s epilepsiou bez detstva, z ktorých niektorí majú encefalopatiu z dôvodu nedostatku GLUT1.

Etiológia

Presný spôsob dedičnosti a príslušné gény nie sú známe, predpokladá sa genetická príčina. Možné sú mutácie v génoch NIPA2 (15q11.2), ktoré kódujú transportér horčíka, a CACNA1H (16p13.3), ktorý kóduje vápnikový kanál typu T a bol popísaný ako gén citlivosti v čínskej populácii Han. podieľa sa na vzniku absenčnej epilepsie u detí. Gény GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12) a GABRG2 (5q34) kódujú receptory kyseliny gama-amniomaslovej (GABA). Gén JRK (8q24.3) pravdepodobne kóduje proteín viažuci DNA a SLC2A1 (1p34.2) pre transportér glukózy. Mutácie v týchto génoch boli tiež opísané v súvislosti s epilepsiou absencie v detstve. Mutácie v CLCN2 (3q27.1), ktorý kóduje chloridový kanál, sa v podskupine pacientov s detskou absenciou epilepsie považujú za miesto citlivosti.

Diagnostické postupy

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických znakov a elektroencefalografických abnormalít (bilaterálne, synchrónne symetrické komplexy špičkových vĺn 3 Hz s normálnou aktivitou pozadia).

Odlišná diagnóza

Diferenciálne diagnózy zahŕňajú epilepsiu s myoklonickými absenciami, Jeavonsov syndróm, epilepsiu absencie mladistvých, periorálnu myokloniu s absenciou, juvenilnú myoklonickú epilepsiu, encefalopatiu spôsobenú chybami GLUT1, ako aj abscesy s chromozomálnymi abnormalitami (20 chromozomálnych abnormalít). 15q13.3) sú spojené (pozri tieto výrazy).

Manažment a liečba

Liečba epilepsie absencie v detstve zahŕňa použitie antiepileptík, ako je etosuximid, valproát a lamotrigín. Pacienti na to často nereagujú. Levetiracetam je alternatívou pre pacientov s CAE a fotocitlivosťou. Topiramát možno považovať za alternatívu pri záchvatoch refraktérnej absencie.

predpoveď

U 56-65% postihnutých detí je po ukončení antiepileptickej liečby 5-ročná remisia. Terminálna remisia sa zvyčajne vyskytuje 3 až 8 rokov po nástupe epilepsie absencie v detstve. U zvyšných 30% detí záchvaty pretrvávajú buď ako samostatná neprítomnosť (u 10 - 15%) alebo ako neprítomnosť s generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi alebo myoklonickými záchvatmi (u 5 - 15%). U 5-15% sa vyvinie juvenilná myoklonická epilepsia.

Recenzent: Dr. Gabrielle RUDOLFOVÁ - Posledná aktualizácia: Novembra 2015