Agenéza mozoľov tela
PRÍČINA
Agenéza mozoľov tela predstavuje zriedkavé vrodené ochorenie (prítomné pri narodení), ktoré sa vyznačuje čiastočnou alebo úplnou absenciou (v dôsledku nedostatku tréningu - agenézy) oblasti mozgu, ktorá spája dve mozgové hemisféry. Táto oblasť sa nazýva corpus callosum a je obvykle tvorená nervovými vláknami s priečnou dispozíciou. Ochorenie sa môže vyskytnúť izolovane alebo v spojení s inými malformáciami systémového alebo centrálneho nervového systému.
Príčina výskytu nie je úplne známy, ale odborníci sa domnievajú, že môže byť geneticky zdedený buď ako autozomálne recesívny znak, alebo sa prenáša dominantne X. Môže to byť spôsobené infekciami alebo intrauterinnou traumou, ktorú plod utrpel v organogenetických štádiách nevyhnutných pre centrálny nervový systém (zvyčajne v 12. - 22. týždni gestačného vývoja).
Vlákna corpus callosum sa vyvíjajú z povrchových vrstiev mozgovej kôry, axóny tu prechádzajú kontralaterálne a realizujú strednú štruktúru interhemisférického spojenia.
Poruchy embryogenézy v prvom trimestri gravidity (z rôznych dôvodov) spôsobujú zlyhanie nervových vlákien kontralaterálne a dosiahnutie corpus callosum. Axóny sa však budú organizovať do abnormálnych štruktúr ako funkcia a štruktúra (známe ako uzliny Probst) umiestnené v blízkosti bočných komôr.
Vystavenie plodu škodlivým látkam, ako je alkohol (fetálny alkoholizmus), môžu byť tiež obvinení z prejavov agenézy alebo dysgenézy tela kalusu. Ďalšími inkriminovanými mechanizmami sú chyby transkripcie génov, chyby chromozómov, dlhodobé vystavenie účinkom ťažkých kovov, vývojová blokáda v dôsledku existencie cysty v mozgu alebo iných miestnych abnormalít a závažné metabolické poruchy.
Výskyt výskytu agenézy tela kalusu sa zvyšuje u pacientov s trizómiou 18, trizómiou 13 alebo trizómiou 8. Frekvencia výskytu agenézy tela kalusu nie je presne známa a údaje sa veľmi líšia (zdá sa, že sú okolo 0, 7%). Toto ochorenie je bežnejšie u chlapcov v porovnaní s dievčatami.
agenéza môže sa javiť ako izolovaná chyba, ale oveľa častejšie sa spája s inými vrodenými chybami, genetickými abnormalitami a genetickými syndrómami. Najbežnejšie súvisiace abnormality sú poruchy centrálneho nervového systému (85%), Dandy-Walkerove cysty, interhemisférické cysty, hydrocefalus (30%), malformácie Arnolda Chiariho, encefalokéla, hypertelorizmus a poruchy gastrointestinálneho traktu a urogenitálneho traktu (62%). . Agenéza môže byť čiastočná, úplná alebo atypická.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
príznak
Kompletná agentúra je charakterizovaná úplnou absenciou nervovej štruktúry.
agenéza čiastočne sa nazýva hypoplázia, keď sa vytvorí predná časť corpus callosum a zadná časť neexistuje.
V perinatálnom období je agenéza tela kalusu diagnostikovaná iba CT mozgu alebo MRI a v prenatálnom období ultrazvukom. Aj keď je choroba prítomná pri narodení, má vrodený charakter, je diagnostikovaná v mnohých prípadoch v detstve kvôli klinickým prejavom, ktoré sa objavia a prejavia sa neskoro.
príznaky Pacienti s agenézou tela kalusu sa veľmi líšia od jednotlivca k jednotlivcovi, existujú však niektoré charakteristiky, napríklad:
- neschopnosť koordinovať pohyby,
- poruchy reči a prehĺtania,
- oneskorené akvizície motorov,
- ťažkosti s prispôsobením a sociálnou integráciou.
Deti môžu mať tiež záchvaty, spasticitu a mentálnu retardáciu.
Niekedy môže byť epileptický záchvat prvým príznakom, ktorý naznačuje potrebu paraklinických neurologických vyšetrení.
prognóza Pacienti vo všeobecnosti závisia od presného typu abnormality a intenzity príznakov. Corpus callosum sa nemôže vytvárať počas života, takže prejavy sú trvalé.
Liečba neexistuje, ale pacienti môžu využívať rôzne terapeutické programy, ktoré im pomôžu začleniť sa do sociálneho prostredia.