Ako zisťujeme genetické choroby Dr
Dr. Viorica Radoi/Foto: MedLife
Genetické choroby možno diagnostikovať prenatálne. Cytogenetické testy sú určené na detekciu chromozomálnych abnormalít, ktoré môžu spôsobiť mentálnu retardáciu alebo iné abnormality plodu. Kedy a ako sa vykonáva prenatálny skríning genetických chorôb? V akých situáciách sa takáto konzultácia odporúča? Dr. Viorica Radoi, primárka lekárskej genetiky, odpovedala na otázky čitateľov.
Dr. Viorica Radoi je lekárka primárnej starostlivosti v MedLife.
Poznámka redakcie:
- Z dôvodu zachovania konzistentnosti a relevantnosti diskusie nebudeme validovať komentáre, ktoré sa netýkajú oznámených tém, neobsahujú otázky alebo pozostávajú z útokov na danú osobu.
Réžia: Cristina Bobe
Tiana odpovedala 28. mája 2012 - 12:57 Trvalý odkaz
Ahoj,
18. mája som po morfológii plodu v spoločnosti Medlife zistil, že moje dievčatko malo otvorenú spina bifida, myelomeningocele, lebku v tvare citróna, sploštený mozoček a chýbajúcu vermis. Spomínam, že som robil komplex TORCH a trochu aj v Medlife Grivita a všetko dobre dopadlo. Mám tiež 6-ročného chlapca z normálneho tehotenstva a mám 33 rokov a vediem normálny život. Hľadal som na internete ďalšie informácie o týchto malformáciách a zistil som iba to, že sploštený mozoček môže byť malformáciou Arnolda-Chiariho. môžete mi povedať, kde nájdem viac informácií a aké testy by som mal urobiť, pretože chcem ďalšie dieťa. Vopred ďakujem !
Dr. Viorica Radoi odpovedala 29. mája 2012 - 20:38 Trvalý odkaz
Dobrý večer!
komplex vami opísaných malformácií - možno považovať za poruchu neurálnej trubice
môžu byť spôsobené nedostatkom kyseliny listovej, mutáciami v géne MTHFR matky alebo môžu byť dôsledkom genetických syndrómov (napríklad - chromozomálne abnormality)
bi test neodhaduje riziko porúch neurálnej trubice (tieto sa odhadujú podľa dávkovania AFP v sére matky)
Pri tejto úlohe sa vykonali niektoré genetické testy ?
Tiana odpovedala 30. mája 2012 - 08:42 Trvalý odkaz
Spomínam, že nasledujúce analýzy som robil v 11 a 4 dňoch
Zrážanie
Antitrombín III 100,52 (80 - 128%)
Bielkoviny C 101,97 (70 - 140%)
Bielkoviny S 26,90 (54,7 - 123,7%)
Lupus antikoagulant 36,00 (30,9 - 45,6 s)
autoimunita
AC anti-fosfolipidový IgG negatívny (2,0) (negatívny 10UML)
AC anti-fosfolipid IgM negatívny (1,3) (negatívny 10UML)
Endokrinné markery
Bezplatná beta HCG 77,3
PAPP-A 2.71
Bola som 22 a 5 dní tehotná, keď bol môj pôrod vyprovokovaný! Nikdy som nebrala antikoncepciu.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 5. júna 2012 - 10:12 hod. Trvalý odkaz
Bolo by vhodné otestovať mutácie v géne MTHFR (podieľajú sa na metabolizme kyseliny listovej).
Laura Jurj odpovedala 29. júna 2012 - 17:15 Trvalý odkaz
Dobrý deň, môjmu manželovi diagnostikovali Perthesovu chorobu. Povedzte mi, prosím, či existuje riziko, že moja 3-ročná dcéra ochorie na toto ochorenie.
CRISTINA POPA odpovedala 30. mája 2012 - 9:43 Trvalý odkaz
Komentár napísal CRISTINA POPA
Zverejnené 30. mája 2012 o 9:40 hod
Dobré ráno, ospravedlňujem sa, ak trvám na tom, ale mám na vás žiadosť, môžem vám zaslať naskenovaný rozbor s karyotypom, prosím zo srdca (ak musím zaplatiť, nie je problém, dajte mi adresu e-mail, aby sme ťa videli) ///.
Zo srdca ti ďakujem
Laura Dumitrescu odpovedala 30. mája 2012 - 14:38 Trvalý odkaz
Ahoj! Som 14 týždňov tehotná.V deň pohlavného styku počas tehotenstva som 2 hodiny pred ním užila 150 mg tabletku Flucovim na kandidu. V 12 týždni som bol na morfofetálnom ultrazvuku a lekár povedal, že je všetko v poriadku. Teraz čakám na výsledky suchého testu. Myslíte si, že Flucovim môže mať teratogénny účinok na moje tehotenstvo?
Zo srdca ti ďakujem!
Dr. Viorica Radoi odpovedala 5. júna 2012 - 10:10 Trvalý odkaz
Dávka je veľmi nízka, avšak neexistujú žiadne definitívne údaje, ktoré by potvrdzovali teratogénne účinky Flucovimu.
Neexistujú žiadne špecifické genetické testy, ktoré by nám ukázali možné teratogénne účinky tohto lieku.
grosu stanuta odpovedal 2. februára 2013 - 20:06 Trvalý odkaz
Mám 12-ročné dievča a trpí vrodeným nedostatkom antitrombínu od 3 do 6 rokov a má amputované obe nohy, nemám ďalšie dieťa a chcela by som vedieť, či je možné porodiť ďalšie dieťa a aké vyšetrenia mám urobiť?
grosu stanuta odpovedal 2. februára 2013 - 20:02 Trvalý odkaz
Mám 12-ročné dievča a trpí vrodeným nedostatkom antitrombínu 3
irina odpovedala 2. júna 2012 - 19:17 Trvalý odkaz
Mám 21 rokov ušný manžel 22 sme manželia a som 6 rokov tehotná chcem vedieť, či existujú riziká pre dieťa, pretože sme vzdialenejší bratranci a sestry?
Dr. Viorica Radoi odpovedala 5. júna 2012 - 10:02 Trvalý odkaz
Neviem, čo znamenajú rovní bratranci, sú to prvotní bratranci?
aby som však mohol povedať, či existujú riziká, potrebujem poznať stupeň príbuzenstva (ďalej nestačí).
Grigoriu Daniela odpovedala 2. novembra 2012 - 12:17 Trvalý odkaz
Ahoj. Dnes som získal výsledok analýzy, ktorá ma trochu znepokojila. Reč je o faktore Leiden V- Pacient je negatívny (normálny genotyp na oboch alelách) na prítomnosť faktora V G1691A (Leiden) a heterozygotný (mutantný genotyp na jednej alele) na prítomnosť mutačného faktora V H1299R (R2). Vzhľadom na to, že je piatok a k lekárovi sa môžem dostať až v pondelok, bol by som vďačný, keby ste mi mohli poskytnúť výklad výsledku. Spomínam, že som 11 týždňov tehotná a mám 29 rokov. Ďakujem.
petrescu mihaela odpovedala 4. júna 2012 - 22:17 Trvalý odkaz
robili sme analýzy na trombofíliu MTHFR C677T mutácia normálna/normálna, MTHFR A1298C mutácia normálna/heterozygotná mutantka, fibrinogén 394, APTT 25,1, PT INR 1,02, LA R1.04, LA2 33,8, AP96%, negatívna LA 1,04, PC98%, PS 62 %, AIII-95%, globálny ProC 0,67, homocysteín 6,40 (Fundeni 3,7-13,9), homocysteín 5,7 (Medsana až 13 ideálnych). Tehotenstvo sa mi prestalo vyvíjať po 10 týždňoch, terapeuticky ukončené tehotenstvo, potrat v 23. týždni Mám trombofíliu alebo nie? .
Dr. Viorica Radoi odpovedala 5. júna 2012 - 9:59 Trvalý odkaz
Vaše testy nie sú upravené, nemyslím si, že je to trombofília.
Nita odpovedala 9. júna 2012 - 10:24 Trvalý odkaz
Môj manžel urobil spermogram a výsledky nie sú dobré v tom zmysle, že počet spermií je 9 mil a iba 2% majú normálny tvar. Išiel za urológom a odporučil konzultáciu s genetikom, pretože uviedol, že je možné, že existuje žila, ktorá ich zdeformuje. Prosím, povedzte mi, aké testy musíte urobiť, aby ste zistili, v čom je problém. Ďakujem!
adelina odpovedala 23. júla 2012 - 18:50 Trvalý odkaz
Ahoj,
dnes 23. júla 2012 som urobil CTpelvis s kontrastnou látkou. Bohužiaľ som nevedela, že som tehotná do 10 týždňov. v júni, na ex ginec. a tehotensky test boli negat. z hľadiska tehotenstva, a ja som neurobila iného bývalého gynekológa. pred týmto radiačným vyšetrovaním. Som veľmi rozrušený. Môžem si nechať tehotenstvo alebo ak si ho nechám, existuje vysoké riziko malformácií?
Prosím pomôžte mi.
Ďakujem!
Dr. Viorica Radoi odpovedala 24. júla 2012 - 10:37 Trvalý odkaz
Ahoj!
CT vyšetrenie panvy môže mierne zvýšiť riziko vzniku detskej rakoviny u dieťaťa.
Pokiaľ ide o kontrastnú látku, neprechádza placentou a neovplyvňuje plod.
Roxana odpovedala 6. novembra 2012 - 12:52 Trvalý odkaz
Dobrý deň, mám dve tehotenstvá, ktoré sa prestali vyvíjať v 8 týždni. Aké genetické testy by som mal urobiť? Spomínam, že všetky testy sú v poriadku (mykoplazma, ureaplazma, chlamýdie, CMV, lystéria, rubeola, toxoplazma, pozitívna RH, HIV, ster na papier, VDRL, VSH, FIBRINOGEN, APTT, PT INR, PCAT0, LA R, LA2, Proteín C, S, AT III).
Dr. Viorica Radoi odpovedala 12. novembra 2012 - 21:45 Trvalý odkaz
Na tvoju otázku som odpovedal na blogu
alexandra odpovedala 29. júla 2012 - 14:03 Trvalý odkaz
Ahoj
Som 16 týždňov tehotná a sestra môjho manžela má syndróm Pierra Robina, s ktorým jej diagnostikovali 6 mesiacov. Spomínam, že má vlastnosti tohto syndrómu, ale navyše mal aj problémy so skoliózou, mentálnou retardáciou, problémami so zrakom, ktoré sa zdajú byť súčasťou inej kategórie (Sticklerov syndróm).
Moja otázka je, aké genetické testy je možné vykonať, aby sa zistilo, či sú tieto syndrómy postihnuté naše dieťa.?
Existuje všeobecný test na zistenie existencie akéhokoľvek typu syndrómu, pretože si nie sme stopercentne istí, že ide o tieto syndrómy, pretože sme po 6 mesiacoch písania tohto a ďalších dokumentov, ktoré sme nenašli, našli iba jedno prepustenie z nemocnice. K tejto otázke tiež píše: infantilná encefalopatia a necitlivosť, anémia z nedostatku, rachitída.
Ďakujem.
Antochie Elena odpovedala 8. októbra 2012 - 15:58 Trvalý odkaz
Dobrý deň, som tehotná o 12 týždňov a vo štvrtok 11.10.2012 som naplánovaný na odber choriových klkov (uvádzam, že prvé dieťa vo veku 3 rokov trpí cystickou fibrózou s heterozygotnými mutáciami Df508 a G542X). Bolo mi odporúčané vyšetriť 38 mutácií z choriové klky. Pri tomto teste sa dá zistiť, či je plod chorý alebo nie? Odpovedzte mi prosím a povedzte mi, aký je váš názor, či sa to robí na vašej klinike a aké by boli náklady. Spomínam, že skríning 38 mutácií na Svojho 3-rocneho syna som vyrobila na tvojej klinike, lebo som vedela iba jednu mutaciu a ta 2. ta zaujala. Tesim sa na odpoved dakujem!
Daniela odpovedala 2. augusta 2012 - 20:50 Trvalý odkaz
Ahoj,
Po 3 zastavených vývojových graviditách (vrátane jedného molárneho) sme objavili nasledujúce mutácie: 675 4G mutáciu v géne PAI-1 - HOMOSYZOTE a MTHFR 677-HOMOSYZOTES. Spomínam, že som mal podpornú liečbu liekmi Aspenter, Femibion, Vit E, duphaston. Tento mesiac mám termín u hematológa. Myslíš si, že by som mohla dokončiť tehotenstvo? Ďakujem mnohokrát!
daniela odpovedala 2. októbra 2012 - 13:14 Trvalý odkaz
Vytvoril som aj druhý príspevok, pretože som si myslel, že som ho upravil nesprávne, ale všimnem si, že hoci som napísal správne, príspevok sa nezobrazí v plnom rozsahu (odkazujem na referenčnú vlnu) - myslel som si, že sú potrebné na interpretáciu. .:(
Vďaka.
daniela odpovedala 2. októbra 2012 - 13:11 Trvalý odkaz
Toxoplazma Ig G - reaktívny, 9,4, IgM- nereaktívny
Referenčná hodnota (nereaktívna = 3,0;
aké sú to súradnice, musím testy opakovať, alebo mám imunitu!? je možné kontaktovať túto chorobu druhýkrát?
Vopred ďakujem
daniela odpovedala 2. októbra 2012 - 13:06 Trvalý odkaz
Ahoj,
IgG toxoplazmóza - činidlo 9.4 (referenčné hodnoty sú: nereaktívne = 3,0)
IgM - nereaktívne,
čo tieto súradnice naznačujú, vyžaduje prehodnotenie, alebo už mám protilátky ?
Ďakujem.
Daniela odpovedala 6. augusta 2012 - 08:57 Trvalý odkaz
Spomínam, že máme (ja a môj manžel) vyrobený karyotyp a je to v poriadku.
Vďaka!
Dr. Viorica Radoi odpovedala 27. augusta 2012 - 21:35 Trvalý odkaz
Je možné dokončiť tehotenstvo. Z dôvodu prítomnosti mutácií v géne MTHFR je potrebné ďalšie množstvo kyseliny listovej 4 mg/deň.
Ana odpovedala 17. septembra 2012 - 17:17 Trvalý odkaz
Zabudol som spomenúť, že mám 21 rokov a nie som historický fajčiar, v rodine malformácií neexistovali nijaké druhy
Ana odpovedala 17. septembra 2012 - 17:13 Trvalý odkaz
Dobrý deň, dňa 31.08.2012 som vykonala skríning 1. trimestra/kombinovaného testu, pričom som mala v tom čase tehotenský vek 13 týždňov a 1 deň. Výsledok analýzy je nasledovný: free beta hcg 189, papp-a 2.43. Závery: vekové riziko je 1: 1076 nízke riziko, biochemické riziko Downovho syndrómu trizómie 21: zvýšené riziko, kombinované riziko Downovho syndrómu trizómie 21 vypočítané podľa gestačného veku, nuchálnej translucencie a nameraných hodnôt analýz v najmenšia je 1: 464, riziko sa zvyšuje. Upresňujem, že ultrazvukové merania dieťaťa boli v poriadku. Lekár mi odporučil urobiť ďalšie 2 ultrazvuky do 18 týždňov, aby som zistil, či prepadol amniocentéze alebo nie. Tiež by sa mi páčil váš názor, myslíte si, že existuje riziko, že moje dieťa bude mať Downov syndróm? Mala by som absolvovať amniocentézu, pretože môj lekár mi povedal, že riziko zvýšenia rizika ochorenia je vyššie, ak dôjde k zvýšeniu kombinovaného rizika.
Dr. Viorica Radoi odpovedala 19. septembra 2012 - 21:28 Trvalý odkaz