Akromegália a gigantizmus

PREHĽAD:

Čo je to akromegália a gigantizmus?

Aké sú príčiny akromegálie?

Hypofýza je malá žľaza veľkosti hrášku umiestnená na spodnej časti mozgu, v anatomickom útvare kosti, ktorý sa nazýva turecké sedlo. Hypofýza má v tele veľmi dôležitú úlohu, je riadiacim centrom endokrinného systému. Hypofýza vylučuje hormón nazývaný rastový hormón alebo somatotropín, ktorý hrá zásadnú úlohu v procese rastu.
Keď sa rastový hormón uvoľňuje do krvi, spúšťa v pečeni sekréciu hormónu nazývaného inzulínový rastový faktor-1 (IGF-1). IGF-1 zase stimuluje rast kostí a ďalších tkanív. Ak hypofýza produkuje príliš veľa rastového hormónu, vedie to v tele k nadmernému množstvu IGF-1. Nadbytok rastového hormónu a IGF-1 môže spôsobiť abnormálny rast kostného systému a príznaky charakteristické pre gigantizmus a akromegáliu.
Príčiny nadmernej produkcie rastového hormónu sú:

Nádory hypofýzy. Väčšina prípadov akromegálie je spôsobená benígnym nádorom (adenómom) hypofýzy. Nádor vylučuje nadmerné množstvo rastového hormónu, ktorý spôsobuje príznaky a príznaky akromegálie. Niektoré príznaky akromegálie, ako sú bolesti hlavy a zhoršené videnie, sú dôsledkom nádorovej hmoty, ktorá stláča blízke mozgové tkanivo.
Iné nádory. U malého počtu pacientov s akromegáliou tento stav spôsobujú nádory nachádzajúce sa v iných častiach tela, ako sú pľúca, pankreas alebo nadobličky. Niekedy tieto nádory priamo vylučujú rastový hormón, v iných prípadoch vytvárajú nádory hormón nazývaný GH-RH (hormón uvoľňujúci rastový hormón), ktorý stimuluje hypofýzu k produkcii prebytočného rastového hormónu.

Aké sú príznaky akromegálie?

Príznaky možno rozdeliť do dvoch kategórií: príznaky, ktoré sú dôsledkom kompresných účinkov nádoru na okolité tkanivá, a príznaky spôsobené prebytkom rastového hormónu a IGF-1 v krvi. Príznaky spôsobené kompresiou okolitých tkanív závisia od veľkosti nádoru:

Bolesti hlavy (hlavy) a čiastočná strata zraku sú najčastejšími príznakmi v dôsledku tlaku nádoru na mozgové tkanivo. Čiastočná strata zraku sa môže vyskytnúť u jedného alebo oboch očí.
Nádory hypofýzy môžu tiež pôsobiť na hypofýzu narušením produkcie hormónov, čo vedie k hormonálnej nerovnováhe zodpovednej za príznaky ako impotencia, zníženie sexuálneho apetítu a zmeny menštruačného cyklu. (hypertrichóza) a výskyt ochlpenia na tvári u žien (hirzutizmus) - dôkazy o zvýšenej aktivite nadobličiek. Gonadotropná funkcia je tiež narušená. U žien je menštruácia nepravidelná, ale tehotenstvo je možné. U mužov sa poruchy pohlavných orgánov prejavia až v pokročilom štádiu ochorenia.

Príznaky spôsobené nadmerným rastovým hormónom alebo IGF-1 sú:

Ruky a nohy sú silné a široké, hrudník je tiež široký a zdeformovaný.
Pacient si často všimne, že mu rastie noha a že musí každý rok meniť počet topánok alebo že sa mu zväčšujú prsty na nohách a krúžky sa zužujú.
Výdatné potenie a špecifický telesný pach.
Deformácia kostí tváre. Čeľusť veľmi rastie (prognathizmus), stáva sa výraznou, žuvanie je ťažké, pretože medzizubné priestory sa zväčšujú a zuby sa už neprekrývajú. Kvôli zhrubnutiu kostí sa menia črty tváre, najmä na úrovni nosa. Nos, pery a jazyk zväčšujú svoj objem.

Abnormálne zhrubnutie kože (pahiderma), najmä na dlaniach a chodidlách

Mastná pokožka alebo akné.
Hlas nadobúda vážne, kavernózne zafarbenie, zvlášť u žien po menopauze.
Svaly sú zvyčajne hypertrofované (zväčšenie objemu), avšak svalová sila je znížená.
Zvýšený objem orgánov (srdce, pečeň, slezina, črevá a pankreas).
Artritída je zápal kĺbov; artritída je charakterizovaná často nočnou bolesťou, ktorá môže pacienta prebudiť, opuchom kĺbov, stuhnutím atď.
Spánkové apnoe je zastavenie dýchania počas spánku, ktoré spôsobuje zníženie množstva inhalovaného kyslíka a zároveň opakované prebudenia. Tieto prejavy sú zodpovedné za fragmentáciu spánku, ktorá sa tak stáva nepokojným. To vysvetľuje ospalosť počas dňa, najmä v čase zníženej pozornosti a nadmernej ospalosti počas dňa.
Pre syndróm karpálneho tunela je charakteristické znecitlivenie, mravčenie, slabosť rúk alebo dokonca bolesť prstov. Karpálny syndróm sa vyskytuje hlavne v noci alebo ráno po prebudení. Je to spôsobené stláčaním stredného nervu v karpálnom tuneli, na prednej strane zápästia a niekedy je komplikované ochrnutím prstov.

Ak akromegália spôsobuje srdcové choroby alebo cukrovku, môžu sa vyskytnúť ďalšie príznaky, ako je únava, mdloby, slabosť, nadmerný smäd (polydipsia), nadmerné močenie (polyúria), dyspnoe (dýchavičnosť), bolesť na hrudníku, búšenie srdca alebo rýchly tlkot srdca. srdca, znížená tolerancia záťaže atď.

Aké sú komplikácie akromegálie?

Vysoký krvný tlak (HBP) je zvýšenie hodnôt krvného tlaku nad normálnu hranicu (viac ako 140/90 mm Hg)
Kardiovaskulárne ochorenia, najmä hypertrofická kardiomyopatia (stav charakterizovaný zhrubnutím myokardu)
Osteoartritída je typ artritídy, ktorá je spôsobená zničením a stratou chrupavky jedného alebo viacerých kĺbov.
Cukrovka je stav charakterizovaný zvýšením hladiny glukózy v krvi nad normálnu hladinu.
Polypy hrubého čreva sú výrastky, ktoré sa vyvíjajú v hrubom čreve. Určitý typ polypu môže byť predchodcom kolorektálneho karcinómu.
Spánkové apnoe je syndróm charakterizovaný pravidelným prerušovaním dýchania počas spánku.
Syndróm karpálneho tunela je stav charakterizovaný príznakmi ako necitlivosť, trasenie ruky, pocit pálenia a štípanie prstov, ktoré majú za následok zníženie hmatovej citlivosti.
Hypopituitarizmus je stav charakterizovaný nedostatkom (zníženým vylučovaním) hormónov hypofýzy.
Myómy maternice a iné benígne nádory v maternici.
Kompresia miechy
Strata videnia

Ak akromegália a jej komplikácie zostanú neliečené, môže to viesť k predčasnej smrti.

DIAGNOSTICKÝ:

Klinické vyšetrenie

Na stanovenie diagnózy akromegálie lekár začína úplnou anamnézou a vykoná fyzikálne vyšetrenie. Diagnóza je zložitá iba v počiatočných štádiách, keď sú kostné deformity sotva viditeľné. Neskôr je vzhľad akromegálie dostatočne charakteristický na to, aby sa dal ľahko rozpoznať pri klinickom vyšetrení.

Dávkovanie rastového hormónu a IGF-1 (somatomedín C)

Po najmenej 8 hodinách hladovania (cez noc) sa odoberie vzorka krvi na meranie hladiny rastového hormónu a IGF-1. Zvýšené hladiny týchto hormónov naznačujú akromegáliu.

Potlačovací test

V tomto teste sa merajú hladiny rastového hormónu v krvi predtým a potom, ako pacient dostane 100 g glukózy. Príjem glukózy zvyčajne znižuje hladinu rastového hormónu, ale v prípade akromegálie má hladina rastového hormónu tendenciu zostať vysoká.

Zobrazovacie testy

Po potvrdení akromegálie dávkovaním rastového hormónu a IGF-1, a CT (počítačová tomografia) alebo MRI (magnetická rezonancia) mozog na potvrdenie prítomnosti adenómu hypofýzy. Ak nie je zistený nádor hypofýzy, pokračuje sa v hľadaní zdroja prebytočného rastového hormónu.
Abdominálna a panvová počítačová tomografia umožňuje diagnostikovať nádory pankreasu, nadobličiek a vaječníkov, ktoré by mohli vylučovať rastový hormón alebo GH-RH. Počítačová tomografia hrudníka môže odhaliť prítomnosť rakoviny pľúc.
Rádiologické vyšetrenie ukazuje na zhrubnutie dlhých kostí a falangov, zmeny kĺbov (artropatia) a stavcov (kyfoskolióza, lordóza, osteoporóza), čo vysvetľuje frekvenciu bolesti kostí a kĺbov u týchto pacientov.

OŠETRENIE:

Cieľom liečby je znížiť sekréciu rastového hormónu a znížiť negatívne účinky nádoru na hypofýzu a mozgové tkanivo v blízkosti nádoru.

Chirurgická liečba

Lekár môže odstrániť nádor pomocou jedného z nasledujúcich terapeutických zásahov:

transfenoidná hypofyzektómia zahŕňajúca odstránenie nádoru rezom urobeným v nosných dierkach
kraniotómia, ktorá spočíva v odstránení nádoru rezom v prednej časti lebky.

Odstránenie nádoru môže normalizovať sekréciu rastového hormónu a odstrániť tlak na okolité tkanivá, aby sa zmiernili príznaky a príznaky spojené s akromegáliou. V niektorých prípadoch nemusí byť chirurg schopný úplne odstrániť nádor, čo môže viesť k pretrvávajúcim zvýšeným hladinám GH (rastového hormónu) po operácii. V takom prípade je potrebné kombinovať liečbu alebo radiačnú terapiu.
K remisii ochorenia dochádza približne u 80 - 85% pacientov s malými adenómami (mikroadenómy) a 50 - 65% pacientov s veľkými adenómami (makroadenómy). Hladiny rastového hormónu a IGF-1 v krvi po operácii zvyčajne naznačujú, či je potrebná ďalšia liečba.

Liečba drogami

Medzi lieky používané na zníženie produkcie alebo blokovanie účinku rastového hormónu patria:

rádioterapia

Radiačná terapia ničí všetky nádorové bunky, ktoré zostali po operácii, a znižuje hladiny rastového hormónu v sére.

Konvenčná rádioterapia. Tento typ radiačnej terapie sa zvyčajne podáva denne počas 4 až 6 týždňov.
Stereotaktická rádiochirurgia . Stereotaktická rádiochirurgia, známa tiež ako rádiochirurgia s gama nožmi, spočíva v dodaní vysokej dávky žiarenia do nádorových buniek v jednej dávke a pri obmedzení množstva žiarenia do okolitých normálnych tkanív. Tento typ žiarenia môže vrátiť hladiny GH do normálu do 3 - 5 rokov. Výber typu rádioterapie je založený na veľkosti a umiestnení zostávajúcich nádorových buniek a hodnotách IGF-1 v sére.