Akútna hepatická porfýria - neuro-viscerálna kríza eUniversity Zriedkavé choroby

Adela Chiriță-Emandi

Synonymá: Prerušovaná akútna porfýria, dedičná koproporfýria, porphyria variegata

porfýria

Definícia: Porfýria sú skupinou zriedkavých chorôb spôsobených nedostatkom špecifických enzýmov s funkciou v biosyntéze hemov. Klinické príznaky závisia od medziproduktov metabolitov, ktoré sa hromadia a biochemicky charakterizujú každú chorobu. Hlavnými prejavmi sú neuroviscerálne záchvaty a fotocitlivosť alebo oboje.

Špecifické riziká v núdzových situáciách: Hlavné núdzové problémy pri akútnej porfýrii súvisia so syndrómom bolesti brucha, psychiatrickými problémami, problémami s motorickým alebo kardiovaskulárnym systémom (vysoký krvný tlak, tachykardia atď.).

Bežné dlhodobé liečby: chronická liečba neexistuje. Transplantácia pečene bola v niekoľkých prípadoch úspešne vykonaná (remisia ochorenia).

komplikácie:

1. Syndróm bolesti brucha

Akútna kríza hepatálnej porfýrie sa prejavuje silnými bolesťami brucha: intenzívna, nepretržitá alebo paroxysmálna bolesť, rozptýlená (bez prevládajúcej lokalizácie), niekedy spojená s vyžarovaním bolesti v dolnej časti končatín, nevoľnosťou, vracaním, ktoré môže viesť k hydro-elektrolytickým poruchám a chronická zápcha, niekedy sa strieda s záchvatmi hnačky. V 80% prípadov postihuje mladú ženu vo veku od 15 do 45 rokov a počas menštruácie. Príležitostne možno pozorovať myalgiu, tachykardiu, hypertenziu, nadmerné potenie, často bez horúčky, ktoré sú spôsobené zapojením sympatického nervového systému.

Je veľmi variabilný: môže sa obmedziť na podráždenosť, emočné alebo depresívne vlastnosti a najmä veľkú úzkosť. Zriedkavejšie sa vyskytujú akútne duševné príznaky (sluchové alebo zrakové, halucinácie, dezorientácia, zmätenosť, bludné návaly horúčavy).

Neurologický syndróm je veľmi variabilný a môže zahŕňať periférny a/alebo centrálny nervový systém: ochrnutie (diskrétna paréza malej skupiny svalov, ako sú centrálne digitálne extenzory v ruke) alebo ochabnuté ochrnutie končatín; myalgie, paréza, záchvaty často liečené barbiturátmi (hlavné porfyrinogénne molekuly) .

. Akékoľvek poškodenie nervového systému si vyžaduje hospitalizáciu na oddelení kritickej starostlivosti, pretože tieto stavy môžu byť smrteľné (postihnutie bulbárne, paralýza dýchacích ciest) alebo môžu byť spojené s rizikom závažných následkov pohybového aparátu.

Špecifická prednemocničná lekárska starostlivosť:

  • Hematologické a pečeňové riziko
  • Lieky sú kontraindikované: barbituráty, etomidát, ketamín, sulfamidy a ďalšie
  • Môže sa podávať: morfín, fentalyl, midazolam, sukcinylcholín, vekurónium.
  • Pred hospitalizáciou sa neodporúča žiadna špecifická liečba

Odporúčania pre nemocničné pohotovostné oddelenia: Diagnóza akútnej porfyrínovej krízy si vyžaduje urgentnú hospitalizáciu pacienta v službe so skúsenosťami s liečbou profylaxie.

Núdzová diagnostika:

Potvrdenie diagnózy porfyrickej krízy: Zvýšené hladiny prekurzorov moču: porfobilinogén (PBG) a kyselina delta aminolevulínová (ALA). Ak majú prekurzory normálne hodnoty, nejde o akútnu krízu porfýrie a je potrebné hľadať inú príčinu. Ak tento test nie je k dispozícii v nemocnici, pošle sa vzorka moču do špecializovaného centra. Diagnóza akútnej krízy porfýrie si vyžaduje urgentnú hospitalizáciu pacienta.

  • Intenzita syndrómu bolesti brucha
  • Neurologické komplikácie (spočiatku, potom prehodnocovanie dvakrát denne)
  • Stav hydratácie a nerovnováha elektrolytov

Núdzové vyšetrovanie:

  • Dávkovanie porfobilinogénu v moči
  • Hodnotenie hydro-elektrolytickej rovnováhy, ASTRUP

Okamžité ošetrenie: Špecifická liečba je indikovaná iba u pacientov s klinickým obrazom akútneho záchvatu a so zvýšeným vylučovaním porfobilinogénu močom. Pri miernych záchvatoch (mierna bolesť, žiadne zvracanie, ochrnutie alebo hyponatrémia) je možné použiť až 48 hodín vysokosacharidovú diétu a podporné opatrenia. Pacienti s ťažkými záchvatmi by mali byť hospitalizovaní kvôli vyšetreniu, kontrole symptómov a rýchlej liečbe komplikácií. Pacienti s neurologickými komplikáciami (kŕče, progresívna neuropatia, zlyhanie dýchania, encefalopatia), ťažkou hyponatrémiou (Na