Alkaptonuria - obráťte sa na lekára

Alkaptonúria

  1. Všeobecné informácie
  2. PRÍČINA
  3. Príznaky alkaptonúrie
  4. Liečba alkaptonúriou

Všeobecné informácie

Alkaptonúria je zriedkavé a dedičné genetické ochorenie (prenášané autozomálne recesívne) metabolizmu fenylalanínu a tyrozínu známe tiež ako čierny moč. Je to jedna zo 4 porúch, ktoré Archibald Garrod definoval ako vrodenú metabolickú chybu. Na Slovensku a v Dominikánskej republike je veľmi častý.

alkaptonuria

PRÍČINA

Toto zriedkavé dedičné genetické ochorenie (prenášané autozomálne recesívne) je spôsobené enzymatickým nedostatkom degradácie tyrozínu. Výsledkom je toxický produkt tyrozínu, ktorý sa tiež nazýva homogénna kyselina (alkapton) a ktorý sa hromadí v krvi a vo veľkom množstve sa vylučuje močom. Pri nadmernom hromadení sa chrupavky ničia - ocheróza, artróza a ovplyvňuje srdcové chlopne.

Príznaky alkaptonúrie

Príznaky sú vo väčšine prípadov bezpríznakové, v závažnejších prípadoch môžu mať klinicko-biologické prejavy ako: pigmentovaná očná bielka, tmavá pokožka okolo oblastí vystavených slnku a potných žliaz, pot je hnedý, moč hnedý, obličkové kamene (u 1 zo 4 prípadov sa vytvorí kameň v prostate)

Ak sa homogénna kyselina hromadí v tkanivách, môže to viesť k deštrukcii kĺbov, všeobecne chrbtice, prevažujúcich bolestiam chrbta. Srdcové poškodenie sa zvyčajne vyskytuje na chlopňovej úrovni s kalcifikáciou a regurgitáciou aortálnej a mitrálnej chlopne. Charakteristickým znakom ochorenia je to, že ušný vosk vystavený vzduchu má čiernu alebo červenú farbu a diéta mení farbu.

Liečba alkaptonúriou

Liečba je všeobecne založená na potravinových obmedzeniach fenylamínu a tyrozínu, ale aj na vysokých dávkach vitamínu C. Tieto obmedzenia sú účinné u detí, ale u dospelých nefungujú. Užitočná liečba na zníženie komplikácií alkaptonúrie nie je zatiaľ známa. Študuje sa liečba založená na nitizinóne, ktorá inhibuje enzým, ktorý generuje kyselinu homogentisovú, ale ktorý má vedľajšie účinky, ako sú: podráždenie rohovky, dedičná tyrododyémia typu 3.