Alportov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
Na Alportov syndróm je to dedičné ochorenie. Primárne sú ovplyvnené obličky, oči a vnútorné ucho.
Obsah
Čo je Alportov syndróm?
Lekári tiež označujú Alportov syndróm ako progresívny dedičný zápal obličiek. Týka sa to dedičného ochorenia, pri ktorom dochádza k progresívnej nefropatii, ktorá vedie k zlyhaniu obličiek.
Alportov syndróm bol pomenovaný po juhoafrickom lekárovi Arthurovi Cecilovi Alportovi (1880-1959), ktorý túto chorobu prvýkrát opísal v roku 1927. V roku 1961 dostala dedičná choroba meno „Alportov syndróm“. Zriedkavé ochorenie sa vyskytuje predovšetkým u chlapcov a mužov.
príčiny
Napriek zriedkavému výskytu je Alportov syndróm druhým najbežnejším genetickým ochorením obličiek u detí a mladých dospelých. Genetické mutácie kolagénov typu IV sú pôvodcom dedičného ochorenia. Kolagény sú mimoriadne dôležitou súčasťou kolagénového spojivového tkaniva. To zase zaručuje stabilitu stien orgánov a bunkových štruktúr. Spojivové tkanivo sa nachádza takmer v celom tele.
Vyskytuje sa na koži, krvných cievach, nervoch, žľazách, slizniciach, šľachách a svaloch. Kolagén typu IV sa tiež nachádza na bazálnej membráne obličkových teliesok, očí a vnútorného ucha. Z tohto dôvodu sú tieto telesné štruktúry ovplyvnené aj Alportovým syndrómom. Progresívna dedičná nefritída je spôsobená dedičnosťou genetických chýb, ktoré už v rodine existujú.
Avšak asi 15 percent všetkých chorôb je tiež výsledkom nových mutácií. Pretože sa genetický defekt prenáša na chromozómy X súvisiace s pohlavím pri Alportovom syndróme, viac ako 80 percent všetkých postihnutých sú muži. Na rozdiel od dievčat majú chlapci iba jeden chromozóm X.
Z tohto dôvodu nie je u chlapcov možná žiadna kompenzácia za genetický defekt. U dievčat v dôsledku kompenzácie nemusí v závislosti od dedičstva Alportov syndróm nevyhnutne prepuknúť. Choroba sa však môže preniesť na budúce deti.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Alportov syndróm je spočiatku viditeľný v obličkách prostredníctvom výskytu krvi v moči (hematúria). V ďalšom priebehu sa bielkoviny objavia aj v moči (proteinúria). V prípade infekcií je moč ružový, tmavočervený, čierny alebo hnedý, čo napriek hrôzostrašnému vzhľadu neznamená žiadne nebezpečenstvo. Po odznení infekcie sa farba moču zvyčajne vráti do normálu.
Uši sú tiež postihnuté dedičným ochorením vo forme straty sluchu vnútorného ucha, ku ktorému dochádza na oboch stranách. Vyskytuje sa asi u 50 percent všetkých chorých vo veku od 9 do 12 rokov. Približne desať percent pacientov tiež trpí zmenami v očiach. Ide o zmeny na očnom pozadí, šedý zákal a vypuklá šošovka v tvare kužeľa.
V zriedkavých prípadoch sa tiež zistí leiomyomatóza a zdeformovaný pažerák. Možné sú aj malformácie čreva a priedušnice. To môže mať za následok príznaky ako zápal pažeráka, ťažkosti s prehĺtaním, chronická zápcha alebo prehĺtanie potravy u batoliat alebo batoliat. Nakoniec dôjde k chronickému progresívnemu zlyhaniu obličiek. Z tohto dôvodu sa často od druhej dekády života vyžaduje substitučná liečba obličkami.
Diagnóza a priebeh
Alportov syndróm je dnes možné diagnostikovať pomerne skoro pomocou rôznych metód. Patria sem sonografia obličiek (ultrazvukové vyšetrenie), biopsia obličky, pri ktorej sa z obličiek odoberie vzorka tkaniva, krvný test na stanovenie krvných hodnôt a vyšetrenie moču, pomocou ktorého sa stanoví množstvo bielkovín.
Ďalej môžu byť genetické analýzy uskutočňované v laboratóriu. Ďalšou diagnostickou metódou je testovanie zraku a sluchu dieťaťa. Dôležitú úlohu zohráva aj podrobná anamnéza rodiny. Diagnóza Alportovho syndrómu zvyčajne začína až vtedy, keď sú prítomné typické príznaky alebo funkčné poruchy obličiek. Priebeh Alportovho syndrómu môže byť veľmi odlišný. V mladej dospelosti však treba často očakávať zlyhanie obličiek, ktoré si vyžaduje dialýzu (premytie krvi).
Komplikácie
Pri Alportovom syndróme môžu nastať rôzne komplikácie. Tie závisia predovšetkým od toho, či bol Alportov syndróm zdedený alebo či bol spôsobený infekciou. Spravidla sa pri Alportovom syndróme mení farba moču. Moč má červenú farbu a obsahuje krv.
Táto farba vyzerá pre pacienta pomerne desivo, ale nemá žiadne zdravotné účinky na telo. Keď Alportov syndróm zmizne, farba moču sa vráti do normálu. Alportov syndróm vedie vo väčšine prípadov k strate sluchu. Touto komplikáciou sú postihnuté najmä deti.
Vedie to k zníženiu kvality života, čo môže viesť k závažným psychickým problémom a depresiám u detí v mladom veku. V mnohých prípadoch môže táto strata sluchu viesť aj k šikanovaniu. Nie je nezvyčajné, že Alportov syndróm postihuje aj oči, čo môže viesť k šedému zákalu alebo zhoršeniu zraku.
V niektorých prípadoch má syndróm negatívny vplyv aj na hrdlo a črevá, takže môžu nastať ťažkosti s prehĺtaním alebo deformácie v čreve. U malých detí s Alportovým syndrómom sa môže vyskytnúť prehĺtanie častejšie. Liečba sa môže vykonať včas a výrazne obmedzuje príznaky.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V prípade Alportovho syndrómu musí byť v každom prípade konzultovaný lekár. Kvalita života pacienta je spravidla v dôsledku syndrómu extrémne znížená, takže bežný každodenný život už nie je možný. Najmä strata sluchu musí byť vyšetrená a liečená lekárom. Dotknutá osoba môže byť závislá na načúvacom prístroji. Šedý zákal môže odstrániť aj oftalmológ, aby dotknutá osoba už netrpela poruchami zraku.
Liečba je tiež nevyhnutná, ak Alportov syndróm spôsobuje zlyhanie obličiek. To môže viesť k smrti pacienta bez liečby. Spravidla je však postihnutý odkázaný na dialýzu alebo na darcovskú obličku. Lekárske vyšetrenie na Alportov syndróm je nevyhnutné aj pre kojencov a malé deti, aby sa zabránilo prehltnutiu a tak prehltnutiu.
Syndróm je primárne viditeľný tmavým močom a je potrebné vyhľadať lekára. Syndróm sa zvyčajne rozpozná hneď po narodení dieťaťa. Príslušné sťažnosti však môže odborník správne vybaviť.
Liečba a terapia
Účinná liečba Alportovho syndrómu ešte nie je možná. Aj keď sa v súčasnosti intenzívne pracuje na výskume, v nasledujúcich rokoch nie je nádej na vyliečenie zákernej dedičnej choroby. Z tohto dôvodu zostáva terapia obmedzená na liečenie symptómov. Aby sa čo najskôr zastavilo zlyhanie obličiek, mala by sa lekárska starostlivosť začať v ranom detstve.
Dôležitou súčasťou liečby je podávanie ACE inhibítorov, ako sú Xanef alebo Ramipril. Alternatívne sa môžu podávať aj AT antagonisty. Podľa štúdií podávanie týchto liekov oneskoruje zlyhanie obličiek asi o 10 až 15 rokov. Pretože zlyhanie obličiek vedie k zvýšeniu krvného tlaku a tým k ďalšiemu poškodeniu zdravia, je dôležité zahájiť vhodnú liečbu v počiatočnom štádiu.
Napriek všetkým liečebným opatreniam sa terminálna slabosť obličiek nedá úplne zastaviť. Hemodialýza je nevyhnutná, ak dôjde k zlyhaniu obličiek. Transplantáciu obličky je možné vykonať aj neskôr. Chorému dieťaťu môžu byť poskytnuté načúvacie prístroje na liečbu straty sluchu vo vnútornom uchu. Ak majú zhoršený zrak, dostanú im okuliare alebo kontaktné šošovky.
V prípade katarakty je možné vykonať chirurgickú korekciu. Je dôležité, aby ste symptomatickú liečbu nechali vykonať lekármi z niekoľkých odborných oblastí. Patria sem internista, ušný, nosný a krčný lekár a oftalmológ. Za užitočné sa považuje aj genetické poradenstvo postihnutých osôb.
Výhľad a predpoveď
Alportov syndróm primárne spôsobuje nepríjemné pocity v ušiach, očiach a obličkách. Každodenný život postihnutej osoby táto choroba výrazne sťažuje. To vedie k strate sluchu, pri ktorej môže postihnutá osoba v najhoršom prípade utrpieť úplnú stratu sluchu. Existujú aj určité vizuálne problémy. U pacientov sa môže vyvinúť katarakta, ktorá môže viesť k významným obmedzeniam.
Alportov syndróm ďalej vedie aj k obličkovej nedostatočnosti. Ak sa nelieči, môže to viesť k smrti pacienta. Aby mohla postihnutá osoba prežiť, musí sa potom spoliehať na dialýzu alebo transplantáciu. Alportov syndróm spravidla tiež výrazne znižuje očakávanú dĺžku života postihnutých.
Liečba Alportovho syndrómu je primárne založená na príznakoch a prejavoch. Nedá sa všeobecne predpovedať, či to povedie k pozitívnemu priebehu choroby. Rodičia postihnutých často trpia závažnými psychickými ťažkosťami, a preto potrebujú psychologickú podporu.
Lieky nájdete tu
prevencia
Alportov syndróm je jednou z dedičných chorôb. Z tohto dôvodu nie je možná účinná prevencia.
Následná starostlivosť
Pri Alportovom syndróme sú možnosti následnej starostlivosti zvyčajne veľmi obmedzené. Je to dedičné ochorenie, ktoré sa nedá liečiť príčinne, ale iba symptomaticky. Nie je preto možné dosiahnuť úplné vyliečenie.
Ak chce pacient s Alportovým syndrómom mať deti, môže sa uskutočniť aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo prenosu syndrómu na ďalšie generácie. Pri Alportovom syndróme je postihnutá osoba závislá od užívania liekov. Mali by sa užívať pravidelne, aby sa oddialilo zlyhanie obličiek.
Ak však nedôjde k transplantácii, postihnutý človek na túto nedostatočnosť zvyčajne zomrie. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby je syndrómom extrémne znížená a obmedzená. Pravidelné očné vyšetrenia sú tiež nevyhnutné, aby sa zabránilo slepote. Nie je nezvyčajné, že Alportov syndróm vedie k psychickým ťažkostiam alebo k ťažkej depresii a iným rozruchom.
Ak sa vyskytnú aj tieto príznaky, je veľmi užitočné hovoriť so svojou rodinou, priateľmi alebo inými osobami trpiacimi na syndróm. Môže to tiež viesť k výmene informácií, aby sa uľahčil aj každodenný život dotknutej osoby.
Môžete to urobiť sami
Pri podozrení na Alportov syndróm je potrebné najskôr vyhľadať lekára. Choroba musí byť lekársky objasnená a liečená. Okrem toho môže pacient prijať niekoľko opatrení na podporu procesu hojenia.
Ochrana sa osvedčila predovšetkým. Telo je v prvých štádiách ochorenia zvyčajne veľmi oslabené, a preto by sa malo zabrániť väčšej námahe. Ak choroba spôsobila stratu sluchu, je potrebné obrátiť sa na audiológa.
Môžu byť uvedené ďalšie terapeutické opatrenia na zníženie obmedzení pre pacienta na minimum. Pri problémoch s prehĺtaním pomáhajú prírodné lieky, ako sú bylinkové čaje, pastilky, éterické oleje alebo vdychovanie kuchynskej soli. Akékoľvek črevné ťažkosti sa dajú často zmierniť zmenou stravovania.
Pretože Alportov syndróm je závažné ochorenie, ktoré má často negatívny priebeh, je užitočná sprievodná terapia. Dotknutá osoba by mala hovoriť so zodpovedným lekárom alebo ísť priamo na odbornú kliniku pre dedičné choroby. Aby sa zabránilo vážnym komplikáciám, musí byť priebeh ochorenia sledovaný lekárom. Uvedené svojpomocné opatrenia a prostriedky sa najlepšie používajú po konzultácii s lekárom.