Amyloidóza - príčiny, príznaky a liečba
Amyloidóza je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré vedie k škodlivému ukladaniu prebytočných bielkovín do orgánových tkanív. Tieto protilátky sú tvorené abnormálnymi bunkami (väčšinou v kostnej dreni) a nerozkladajú sa ako zdravé protilátky. Na amyloidózu neexistuje žiadny liek, ale liečba môže zmierniť príznaky.
Obsah
Čo je to amyloidóza?
Amyloidóza je ochorenie, ktoré sa vyskytuje, keď sa vo vnútri orgánov vytvorí príliš veľa amyloidových proteínov. Amyloid je abnormálny proteín, ktorý sa vytvára v kostnej dreni a môže sa ukladať v tkanive každého orgánu.
Amyloidóza môže postihovať rôzne orgány u rôznych ľudí a existujú rôzne typy amyloidózy. Amyloidóza postihuje najčastejšie srdce, pečeň, obličky, slezinu, nervový systém a tráviaci trakt. Choroba je zriedkavá a skutočné príčiny zostávajú väčšinou neobjasnené.
príčiny
Zvyčajne sa to vyskytuje v už spomenutých orgánoch, ale môže to mať vplyv aj na pokožku, jazyk alebo cievy. Primárna amyloidóza priamo nesúvisí so žiadnym iným ochorením okrem mnohopočetného myelómu, formy rakoviny kostnej drene. Príčina primárnej amyloidózy nie je jasná. Ale začína sa to v kostnej dreni. Tvoria sa tam protilátky, ktoré sa u zdravého človeka po použití rozpadnú. Pri amyloidóze sa tieto nerozpadajú a ukladajú sa v orgánoch.
Táto forma je spojená s chronickými infekciami a zápalmi, ako sú tuberkulóza a zápaly kĺbov.
Táto forma je dedičná a väčšinou postihuje pečeň, nervy, srdce a obličky. Amyloidóza spojená s dialýzou: Vyskytuje sa u pacientov na dlhodobej dialýze a zvyčajne spôsobuje usadeniny v kostiach, kĺboch a šľachách.
Príznaky a priebeh
Znaky a príznaky amyloidózy závisia od toho, ktoré orgány sú ovplyvnené. Medzi zjavné príznaky a príznaky patria: opuch členkov a nôh; Slabosť; Výrazné chudnutie; Lapanie po dychu; Necitlivosť alebo mravčenie v rukách alebo nohách; Hnačka alebo zápcha; Rýchla sýtosť; Ťažká únava; Zmeny kože, ako sú opuchy alebo ľahké podliatiny; Fialové oblasti okolo očí; Srdcové arytmie; Bielkoviny v moči; zväčšený jazyk; Ťažkosti s prehĺtaním. Ak jeden alebo viac príznakov pretrváva, mali by ste sa poradiť s rodinným lekárom. On alebo iný odborník potom môže určiť, či ide o amyloidózu, alebo či príznaky súvisia s iným ochorením.
diagnóza
Na testovanie amyloidózy lekár pravdepodobne použije nasledujúce diagnostické techniky: fyzickú skúšku, krvný test, test moču. Ak testy krvi a moču odhalia abnormálne vysoké hladiny bielkovín, lekár môže nariadiť biopsiu (vzorka tkaniva), aby sa tkanivo vyšetrilo priamo. Počas biopsie sa na odber tkaniva používa malá ihla. Ak má lekár podozrenie, že sa amyloidóza nachádza vo viacerých orgánoch, musia sa vykonať aj viaceré vzorky tkaniva. Patria sem brušný tuk, kostná dreň, čeľusť, slinné žľazy, koža a konečník. Chirurgický zákrok je nevyhnutný, ak sa musia odstrániť vnútorné orgány, ako sú srdce, pečeň alebo obličky.
Komplikácie
Komplikácie a príznaky amyloidózy veľmi závisia od postihnutého orgánu. Vo väčšine prípadov však dochádza k opuchu kĺbov a kostí. V týchto oblastiach sa tiež môžu vyskytnúť bolesti, ktoré vedú k obmedzeniu pohyblivosti, čo drasticky znižuje kvalitu života. Pacient tiež trpí všeobecným pocitom slabosti a zvyčajne tiež chudne. Dochádza k neustálej únave a nedá sa to kompenzovať spánkom. Vyskytujú sa tiež bolesti hlavy, zápcha a hnačky.
Príznaky výrazne obmedzujú každodenný život pacienta a môžu sa vyskytnúť aj psychické ťažkosti a depresia. V najhoršom prípade sa rozvinú srdcové arytmie, ktoré môžu byť smrteľné. Liečba a komplikácie s ňou spojené závisia vo veľkej miere od príčiny amyloidózy. Na zmiernenie príznakov možno použiť lieky alebo lieky proti bolesti. Zmena stravy je zvyčajne tiež nevyhnutná na zmiernenie príznakov srdca alebo pečene. Pri rakovine sa používa chemoterapia. Vo väčšine prípadov amyloidóza výrazne skracuje očakávanú dĺžku života.
Liečba a terapia
Liečba primárnej amyloidózy:
To často zahŕňa chemoterapiu, ktorá sa v tejto forme používa aj na určité druhy rakoviny. Lieky narušujú rast abnormálnych buniek, ktoré tvoria príčinný proteín. Znovu a znovu sa skúmajú nové liečebné metódy v sérii testov, ktoré môžu byť pre pacienta možné.
Ďalšou možnosťou je transplantácia kmeňových buniek. Majú nahradiť abnormálne bunky. Postup je zložitý a vedľajšie účinky môžu byť veľmi závažné (až do smrti).
Liečba sekundárnej amyloidózy:
Hlavným cieľom tejto liečby je vyliečiť základný stav (napr. Protizápalový liek na zápal artritídy).
Liečba dedičnej amyloidózy:
Možnou liečbou by mohla byť transplantácia pečene, pretože proteíny zodpovedné za toto ochorenie sa často tvoria v pečeni. Existuje tu tiež možná lieková terapia.
Komplikácie:
Pretože amyloidóza môže mať množstvo ďalších účinkov, môže byť potrebné liečiť ju. Napríklad strava s nízkym obsahom solí, ak je ovplyvnené srdce alebo pečeň, alebo lieky proti bolesti na predpis. Možno bude potrebné transplantovať vážne poškodenie orgánov. Chirurgia túto chorobu nelieči, ale môže výrazne predĺžiť životnosť.
prevencia
Podľa súčasného stavu výskumu nemožno amyloidóze zabrániť. Existujú iba informácie o rizikách. Riziko vzniku amyloidózy sa významne zvyšuje od 40 rokov a u ľudí s chronickými infekciami a zápalmi. Vyššie riziko majú aj ľudia, ktorí musia podstúpiť permanentnú dialýzu obličiek.