Amyotrofická laterálna skleróza (ALS); časopis pre farmáciu
Pri amyotrofickej laterálnej skleróze zahynú nervové bunky, ktoré riadia svaly. Dôsledky sú svalová slabosť a ochrnutie
Vymenovanie u lekára: Príznaky ako trasenie svalov, kŕče alebo svalová slabosť niekedy naznačujú ALS. Môžu však mať aj mnoho ďalších príčin
Pri amyotrofickej laterálnej skleróze (ALS) odumierajú určité nervové bunky v mozgu a mieche.
ALS je pomerne zriedkavé ochorenie. Približne dvaja až traja zo 100 000 obyvateľov ho každý rok rozvíjajú nanovo. Priemerný vek postihnutých ľudí je okolo 60 rokov. Muži ochorejú o niečo častejšie ako ženy.
ALS sa stala známou v Európe predovšetkým prostredníctvom britského fyzika Stephena Hawkinga, ktorý trpel pomalou chorobou. V USA sa táto choroba nazýva aj Lou Gehrigova choroba, po slávnom hráčovi bejzbalu, ktorý na túto chorobu zomrel v 40. rokoch. ALS popísal francúzsky neurológ Jean-Martin Charcot už v 19. storočí.
Čo sa stane s ALS?
ALS vedie k deštrukcii motorických nervov v mozgu a mieche. Odborný výraz pre tento typ nervov sú „motorické nervy“ alebo „motorické neuróny“. Existujú dva typy motorických nervových vlákien:
- Prvý motorický neurón riadi svalové napätie. Prenáša impulzy z mozgovej kôry do druhého motorického neurónu.
- Druhý motorický neurón svojou aktivitou buduje svalové napätie. Posiela nervové impulzy priamo do svalov.
Ak je poškodený druhý motorický neurón, dôjde k ochabnutej paralýze. Svalstvo v zodpovedajúcich oblastiach atrofuje (úbytok svalov). Často sa vyskytujú svalové chvenie (fascikulácie) a bolestivé svalové kŕče. Ak je postihnutý prvý motorický neurón, objaví sa takzvaná spastická paralýza - so zvýšeným svalovým napätím a zvýšenými a chorými svalovými reflexmi.
Aké sú príčiny ALS?
Presná príčina ALS nie je známa. Existujú však intenzívne výskumné činnosti s cieľom vyvinúť účinnú terapiu. Vedci zistili rôzne genetické zmeny, ktoré súvisia s ochorením a ktoré pri pokusoch na zvieratách spôsobujú typické príznaky ALS. ALS sa však vyskytuje v rodinách iba asi v desiatich percentách prípadov.
Možnou príčinou môžu byť aj metabolické zmeny v mozgu - napríklad nadmerné vzrušenie väzbových miest pre posolskú látku glutamát. To zase naruší rovnováhu vápnika v nervových bunkách. Ďalšie vysvetlenia vychádzajú z patologického ukladania určitých proteínov v nervových bunkách. Za spúšťač sa dá považovať aj narušená kontrola génov.
Aké príznaky pociťujete pri ALS?
Ochorenie sa môže u každého pacienta prejaviť mierne odlišne. Väčšinou sa to začína na rukách a rukách. Spravidla je pôvodne ovplyvnená iba jedna strana. Typickým znakom je napríklad to, že malé svaly ruky alebo lopta palca na jednej ruke atrofujú. Písanie, uchopenie alebo prenášanie predmetov je náročnejšie. Choroba zriedka začína na nohách. Napríklad postihnutí majú problémy s chôdzou, častejšie zakopávajú. Príznaky ako ochrnutie, ochabovanie svalov alebo chvenie svalov sa postupne šíria do ďalších častí tela. V určitom okamihu môžu ochorieť aj dýchacie svaly, takže môže dôjsť k zhoršeniu dýchania.
V štvrtine prípadov sa ALS objavuje ako prvá s ťažkosťami s prehĺtaním alebo ťažkosťami s hovorením nemotorne znejúcim jazykom. Príčinou je deštrukcia nervových buniek, ktoré zásobujú hrdlo alebo jazyk. Lekári potom hovoria o bulbárnych príznakoch. Viditeľnými znakmi môžu byť mimovoľné zášklby jazyka (fascikulácie). Jazyk atrofuje.
V klasickom prípade nie je v postihnutých častiach tela narušený pocit teploty a citlivosť. Poruchy očných svalov alebo zvieracích svalov močového mechúra a čriev nie sú príznakmi ALS.
Funkcie vedomia sa väčšinou zachovávajú v ALS. Niekedy sa však ALS vyskytuje pri určitej forme demencie.
Ako funguje ALS?
ALS je vážny stav, ktorý zvyčajne postupuje ustavične. Ako sa bude ALS vyvíjať v jednotlivých prípadoch, sa však nedá predvídať. To, ako rýchlo sa ochorenie zhorší, sa veľmi líši a závisí tiež od typu ALS.
Ktoré vyšetrenia vedú k diagnóze?
Za príznakmi môžu byť rôzne príčiny, ako je paralýza, trasenie svalov, kŕče alebo úbytok svalovej hmoty. Preto musí lekár pomocou vhodných diagnostických metód vylúčiť mnoho ďalších chorôb ako možných spúšťačov.
Je dôležité presné fyzikálne vyšetrenie nervovým špecialistom (neurológom). Elektrofyziologické testy, ako je neurografia alebo elektromyografia, môžu potvrdiť podozrenie na ALS.
Na zistenie ďalších možných príčin symptómov sa primárne používa analýza mozgovomiechového moku (likéru), MRI hlavy a celej miechy a rôzne krvné testy.
Aké sú možnosti liečby ALS?
K dnešnému dňu neexistuje žiadna liečba, ktorá by mohla zastaviť ALS. Liek riluzol môže oddialiť priebeh ochorenia.
Najdôležitejším pilierom terapie sú opatrenia na zmiernenie príznakov. Pomôcky môžu uľahčiť každodenný život. Cieľom liečby je vždy čo najviac udržiavať kvalitu života a sebaurčenie postihnutých ľudí. V ideálnom prípade sa o pacienta stará tím rôznych odborníkov (napr. Lekári, fyzioterapeuti, ergoterapeuti, logopédi).
Fyzioterapia a logopédia, ktoré môžu byť užitočné aj pri poruchách prehĺtania, sú dôležité. Problémy s prehĺtaním často vedú k nadmernému množeniu slín, ktoré postihnuté osoby zvyčajne považujú za stresujúce. Lieky (ako tricyklické antidepresíva, atropín) ho môžu znižovať. Ďalšou možnosťou sú injekcie botulotoxínu do slinných žliaz. So zvyšujúcimi sa ťažkosťami s prehĺtaním môže byť potrebné podávať jedlo cez napájaciu trubicu (PEG).
Ak je veľmi ťažké hovoriť, mnohí z postihnutých používajú na komunikáciu špeciálne počítače: napríklad tieto elektronické zariadenia čítajú strojopisný text. Niektoré komunikačné pomôcky je možné ovládať iba pohybmi očí.
Proti svalovým kŕčom môžu pomôcť chinínové prípravky alebo antiepileptiká. Fond zdravotného poistenia však neplatí automaticky všetky príslušné lieky.
V pokročilom štádiu existuje možnosť symptomaticky účinného a život predĺženia domáceho vetrania pomocou masky. Na prevenciu dýchacích ťažkostí sa používajú opiáty a benzodiazepíny.
Postihnutí, ideálne aj ich príbuzní, by mali v ranom štádiu otvorene hovoriť s ošetrujúcim lekárom o chorobe a jej možnom priebehu. Takéto diskusie sú základom pre sebestačný prístup v neskorších fázach ochorenia.
Svojpomocná skupina Nemeckej spoločnosti pre svalové choroby e.V. (DGM, pozri odkaz nižšie) ponúka ďalšie informácie a pomoc.
Konzultačný expert: profesor Dr. med. Jochen Weishaupt
Profesor Jochen Weishaupt je vedúcim lekárom v Neurocentre Ulm. Vedie konzultačné hodiny pre choroby ALS a motorické systémy. Je profesorom neurodegenerácie na Ulmskej univerzite.
Zvlnenie:
Pokyny pre diagnostiku a terapiu v neurológii, amyotrofická laterálna skleróza od septembra 2012, registračné číslo AWMF 030/001. Online: www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-001l_S1_Amyotrophe_Lateralsklerose_2012_1.pdf (sprístupnené 9. augusta 2013)
Dodel, Klockgether (eds), Roter Faden Neurologie, Stuttgart, vedecká publikačná spoločnosť, 2010
Dôležitá poznámka:
Tento článok obsahuje iba všeobecné informácie a nemal by sa používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Nemôže nahradiť návštevu lekára. Naši odborníci nemôžu odpovedať na jednotlivé otázky.