Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, laterálna skleróza, amyotrofická) - pozorovateľ

Amyotrofická laterálna skleróza

1. Prehľad

ALS (amyotrofická laterálna skleróza alebo amyotrofická laterálna skleróza) je progresívne nervové ochorenie, ktoré sa zvyšuje s Svalová slabosť. Choroba sa zvyčajne začína medzi 50. a 70. rokom; jeho príčina nie je známa.

Svalová slabosť typická pre amyotrofickú laterálnu sklerózu vyplýva zo skutočnosti, že určité nervové bunky v CNS (= centrálny nervový systém alebo mozog a miecha) čoraz viac poškodzované sú: Nervové bunky postihnuté pri ALS sa nazývajú Motorické neuróny, pretože sú zodpovedné za pohyby svalov (lat. motor = sťahovák, neurón = nervová bunka). Ich poškodenie vedie k progresívnej paralýze. Takže ALS prešla rastúca slabosť a obmedzená pohyblivosť označené. Podľa toho, ktorá svalová skupina najprv amyotrofická laterálna skleróza môže:

prvý Svaly ruky a predlaktia ovplyvňujú jednu stranu tela a následne sa rozširujú na opačnú stranu a nohy resp
na Svaly dolných končatín a chodidiel začať resp
(menej často) prvý Reč, žuvanie a prehĺtanie svalov ovplyvniť.

V súlade s tým, ako prvé príznaky ALS Vyskytujú sa neobratné pohyby rúk (napr. Pri holení alebo písaní), ako aj slabosť nôh alebo nestabilná chôdza alebo poruchy reči a prehĺtania. Spravidla ovplyvňuje ALS v ďalšom priebehu choroby na všetky svalové skupiny vrátane dýchacích svalov, ktoré spôsobujú dýchavičnosť. Bolesť sa zvyčajne objaví iba vtedy, keď dôjde k výraznému úbytku svalov. Na druhej strane, vnímanie, vedomie a intelektuálne schopnosti sú zvyčajne spôsobené amyotrofickou laterálnou sklerózou Nie narušený.

The terapia Cieľom ALS je spomaliť ochorenie a zmierniť príznaky a postihnutia s ním spojené: Amyotrofickú laterálnu sklerózu môžu dočasne zlepšiť napríklad lieky, fyzioterapia a neinvazívna ventilácia. Existuje však liek Nie možné; Amyotrofická laterálna skleróza typicky významne znižuje očakávanú dĺžku života. V niektorých prípadoch však môžu uplynúť desaťročia, kým dôjde k väčšinou pokojnej smrti na ALS.

2. Definícia amyotrofickej laterálnej sklerózy

KEDY znamenať Amyotrofická laterálna skleróza (alebo. amyotrofická laterálna skleróza) a označuje a progresívne ochorenie určitých častí centrálneho nervového systému (CNS: mozog a miecha): Postihnuté sú tzv Motorické neuróny (alebo. motorické neuróny - lat. Motor = sťahovák) - sú to nervové bunky, ktoré sú zodpovedné za dobrovoľná kontrola kostrových svalov sú zodpovední. Takže ALS je jeden Ochorenie motorických neurónov.

Motorické neuróny zvyčajne vedú nervové podnety z mozgu a miechy do svalov tela, a sú preto zodpovedné za všetky pohybové sekvencie. Každý kostrový sval prijíma svoje nervové podnety z dvoch svojich vlastných nervových buniek: To 1. Motorický neurón (alebo. horný motorický neurón, pretože vzniká z mozgovej kôry v mozgu) spúšťa vedomý pohyb (dobrovoľná motorika) a ovláda držanie tela. Dodáva však iba sval nepriamo s potrebnými podnetmi: Má rozšírenie vedúce k 2. Motorický neurón vedie (alebo. dolný motorický neurón, pretože jej bunkové telo je v šedej hmote miechy). Toto je prostredníctvom rozšírenia priamo spojený so svalom a prenáša všetky podnety z horného motorického neurónu do svalu. Pri ALS sú poškodené horné aj dolné motorické neuróny v jednej alebo viacerých oblastiach tela. Toto poškodenie (degenerácia) vedie k úplnému alebo čiastočnému zlyhaniu pohybov a reflexov tela. Záleží na, ktoré oblasti amyotrofická laterálna skleróza môže byť podľa toho presne ovplyvnená rôzne obmedzenia byť pripojený.

Francúzsky profesor neurológie J. M. Charcot (1825-1893) prvýkrát popísal ALS v roku 1869 ako kombináciu neúplnej paralýzy v dôsledku úbytku svalov (tzv. Atrofická fáza) a spastických príznakov (t. J. Príznakov spojených so zvýšeným svalovým napätím). Odtiaľ pochádza aj názov Charcotova choroba resp Maladie de Charcot na amyotrofickú laterálnu sklerózu.

frekvencia

Vyskytuje sa nervové ochorenie ALS (amyotrofická laterálna skleróza) s najväčšou frekvenciou vo veku od 50 do 70 rokov ďalej, čím sú muži postihovaní o niečo častejšie ako ženy. Pred 40. rokom života je ALS pomerne zriedkavá. Choroba sa vyskytuje ročne až u 2 zo 100 000 obyvateľov. Celkovo majú asi 3 až 8 zo 100 000 ľudí ALS. Vo Švajčiarsku žije okolo 700 ľudí postihnutých.

ALS prichádza tri formy ktoré sa líšia svojou frekvenciou:

sporadické (t. j. vyskytujúce sa sporadicky),
familiárne (t. j. vyskytujú sa často v rodinách) a
endemický (tj. vyskytujúci sa častejšie v obmedzenej oblasti).

The sporadické amyotrofická laterálna skleróza je jednoznačne najviac najbežnejší Tvar. The familiárne ALS má frekvenciu asi 5 percent. The endemický Forma v postihnutých oblastiach vedie k Percento ľudí s ALS v celkovej populácii je výrazne vyššie než v iných regiónoch: Napríklad na Guamových ostrovoch v západnom Tichom oceáne sa ALS ročne vyskytne u 20 žien a 50 mužov na 100 000 obyvateľov. Príčina takýchto akumulácií nie je známa. Dedičné faktory sú rovnako možné ako doteraz neznáme patogény, špeciálne faktory prostredia alebo strava.

3. Príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy

Čo spôsobuje ALS (amyotrofická laterálna skleróza) je Nie úplne objasnené.

Charakteristické príznaky ALS - zášklby svalov, ich ochabovanie a progresívna paralýza - vyplývajú zo skutočnosti, že nervové bunky zodpovedné za pohyby svalov v mozgu a mieche (tzv. Motorické neuróny alebo motorické neuróny) regres. Toto poškodenie (degenerácia) v ALS je spôsobené proteínom poškodzujúcim bunky, ktorý sa šíri z nervovej bunky do nervovej bunky. Poškodené motorické neuróny už nemôžu dodávať svalom nervové podnety, čo spôsobuje oslabenie postihnutých svalov, čo je typické pre amyotrofickú laterálnu sklerózu, a nakoniec ich stratu. S rozširovaním poškodenia sa zvyšuje počet porúch spojených s ALS.

Typicky sa degenerácia nervových buniek pri ALS vyskytuje v mieche a držané v mozgu. Zranenie v mieche primárne ovplyvňuje svaly paží a nôh: výsledné zlyhania zodpovedajú známkam spinálnej svalovej atrofie (úbytku svalov). Poškodené nervové bunky v mozgu pri ALS sú primárne príčiny oslabenia svalov tváre a úst a progresívnej paralýzy predĺženej drene (tzv. bulbárna paralýza). Ktoré svaly sú amyotrofickou laterálnou sklerózou postihnuté ako prvé, sa môže líšiť od prípadu k prípadu.

Väčšinou dochádza k amyotrofickej laterálnej skleróze izolovaný (alebo sporadicky). Zriedkavé (asi v 5% prípadov) má ALS dedičné príčiny - potom dôjde k ochoreniu rodinný podnik na: Je známych niekoľko zmien (mutácií) v nosičoch genetického zloženia (tzv. génoch), ktoré súvisia s výskytom ALS.

4. Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy

Pri ALS (amyotrofická laterálna skleróza) sú Príznaky svalovej slabosti väčšinou prvý náraz choroba. Svalová slabosť typická pre ALS sa môže vyskytnúť na rôznych miestach v závislosti od najskôr postihnutých svalových skupín:

V niektorých prípadoch amyotrofická laterálna skleróza postihuje najskôr Svaly ruky a predlaktia viditeľné na jednej strane tela a následne sa rozširuje na opačnú stranu a na nohy. Možnými prvými príznakmi ALS sú nemotorné pohyby rúk (napr. Pri holení alebo písaní).
Amyotrofickú laterálnu sklerózu môže spôsobiť aj Svaly dolných končatín a chodidiel začať. Prvými príznakmi ALS potom môžu byť nestabilná chôdza alebo slabosť nôh.
Zriedkavejšie amyotrofická laterálna skleróza pôvodne spôsobuje Reč, žuvanie a prehĺtanie svalov (Bulbárna paralýza); potom sa prvými príznakmi ALS, ktoré sa objavia, sú poruchy reči a poruchy prehĺtania.

Často to robia skoro nekontrolovane Svalové zášklby smerom k ALS. V mnohých prípadoch sa vyskytujú neobvykle často Svalové kŕče (napr. na lýtkach, ale aj na neobvyklých svalových skupinách, ako sú ohýbače prstov), ďalšie skoré príznaky ALS. Nasleduje pomaly postupujúca paralýza (spočiatku napr. malé svaly ruky a svaly prstov). Typicky, ako choroba postupuje, ALS postihuje čoraz viac svalových skupín, predovšetkým na rukách a nohách, ako aj na ramenách a panvových pásoch. Vyskytuje sa pocit slabosti a pohyby sú vážne obmedzené. Ak amyotrofická laterálna skleróza vedie k ochrnutiu svalov tváre, tvár je bezvýrazná a rigidná.

Neskôr ovplyvňuje ALS všetky svalové skupiny vrátane dýchacích svalov, čo sa vyjadruje dýchavičnosťou. To Bolesť Amyotrofická laterálna skleróza však vedie zvyčajne iba pri výraznom úbytku svalov (Svalová atrofia). Dôvodom týchto bolestivých príznakov ALS je to, že následkom toho je viac namáhaný kostný podporný aparát.

Typickým príznakom amyotrofickej laterálnej sklerózy je tiež pocit vo vzťahu k jej spusteniu Prehnaný hlasný alebo dlhotrvajúci smiech alebo plač, ktorým nemôžu dotknutí vedome zabrániť. Ich vnímanie, vedomie a intelektuálne schopnosti však zvyčajne zostávajú v priebehu choroby úplne zachované. U niektorých ľudí s ALS (okolo 5%) sa však objavia zreteľné príznaky demencie.