Amyotrofická laterálna skleróza - príznaky, príčiny, liečba - CSID Čo sa stane Doktor

skleróza

Amyotrofická laterálna skleróza: definícia

Amyotrofická laterálna skleróza - nazývaná tiež Lou Gehrigova choroba, je po známom hráčovi bejzbalu diagnostikovaná - je progresívne neurologické ochorenie, ktoré spočíva v postupnom ničení nervových buniek. Ochorenie sa spočiatku prejavuje svalovými kŕčmi a slabosťou končatín alebo poruchami reči a nakoniec vedie k motorickému postihnutiu, jazyku, ťažkým dýchacím ťažkostiam atď. Amyotrofická laterálna skleróza sa bohužiaľ nedá vyliečiť, ale existujú spôsoby liečby, ktoré môžu zmierniť príznaky a spomaliť progresiu ochorenia.

Príčiny tohto stavu nie sú najčastejšie známe (v 90 - 95% prípadov), existujú však aj situácie, keď je choroba zdedená a zdedená (riziko prenosu genetickej mutácie je 50%), ako aj prípady, keď môžu za to určité faktory prostredia.

Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb sa odhaduje, že asi u dvoch až piatich ľudí zo 100 000 je diagnostikovaná amyotrofická laterálna skleróza. Väčšina pacientov žije 3-5 rokov po objavení sa príznakov, ale takmer 10% pacientov žije dlhšie, niekedy dokonca 20 rokov po objavení sa príznakov. Známym prípadom je fyzik Stephen Hawking, ktorému bola diagnostikovaná amyotrofická laterálna skleróza vo veku 21 rokov, ale ktorý zomrel iba o 55 rokov neskôr, vo veku 76 rokov.

Amyotrofická laterálna skleróza: príznaky

Skoré príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy zahŕňajú:

  • Poruchy rovnováhy
  • Padajúce
  • Tendencia zakopnutia
  • Obtiažnosť klesania alebo stúpania po schodoch
  • Slabosť v nohách, členkoch, rukách
  • Poruchy reči a prehĺtania
  • Svalové kŕče alebo kŕče v rukách, ramenách a jazyku
  • Neschopnosť držať hlavu hore alebo udržiavať správne držanie tela

Ako choroba postupuje, objavujú sa závažné komplikácie, ako napríklad:

  • Ochrnutie dýchacích svalov, ktoré môže spôsobiť zlyhanie dýchania
  • Neschopnosť hovoriť súvisle v dôsledku ochrnutia hypoglosálneho nervu, ktorý ovláda pohyby jazyka
  • Dehydratácia a podvýživa - spôsobené zničením svalov, ktoré riadia prehĺtanie (proces prehĺtania)
  • Zápal pľúc
  • Poruchy pamäti a zhoršené rozhodovanie (demencia)

Amyotrofická laterálna skleróza: príčiny

V 5-10% prípadov sa amyotrofická laterálna skleróza dedí po rodičoch. Vo všetkých ostatných prípadoch však nie je príčina tohto stavu známa. Špecialisti však upozorňujú na niektoré možné príčiny a určité rizikové faktory podieľajúce sa na výskyte tohto ochorenia, ako napríklad:

  • Zvýšená hladina glutamátu v krvi
  • Rôzne autoimunitné ochorenia
  • Vek (ALS je častý u ľudí vo veku od 40 do 60 rokov)
  • Pohlavie - Muži mladší ako 65 rokov majú vyššie riziko ALS
  • Fajčenie
  • Vystavenie určitým chemikáliám alebo kovom
  • Vírusové infekcie
  • Silné poranenia hlavy

Amyotrofická laterálna skleróza: diagnóza

Amyotrofickú laterálnu sklerózu je ťažké diagnostikovať v počiatočných štádiách, pretože príznaky môžu napodobňovať ďalšie stavy, ako je infekcia HIV, lymská borelióza, roztrúsená skleróza, obrna, infekcia vírusom West Nile atď. Diagnóza sa preto stanovuje vylúčením týchto stavov s podobnými príznakmi na základe výsledkov poskytnutých vyšetreniami, ako sú:

  • elektromyogram
  • Nervové vodivé štúdie (NCS)
  • Magnetická rezonancia
  • Testy moču a stolice (kopokultúra)
  • Lumbálna punkcia
  • Svalová biopsia

Amyotrofická laterálna skleróza: liečba

Na amyotrofickú laterálnu sklerózu neexistuje žiadny liek, ale niektoré lieky a terapie môžu pomôcť zmierniť príznaky a oddialiť progresiu ochorenia.

Fyzická, pracovná, respiračná, výživová a logopedická terapia majú veľmi dôležitú úlohu pri zlepšovaní kvality života pacienta s ALS, ako aj pri emočnej podpore rodiny.