Anémia z guľových buniek, keď sa krvné bunky zdeformujú
Anémia z guľových buniek je známa aj pod lekárskym termínom dedičná sférocytóza a popisuje dedičnú anémiu. Vrodená anémia sféroidných buniek je hemolytická anémia, pretože erytrocyty (červené krvinky) sa predčasne rozpadajú v slezine a nedosahujú svoju normálnu životnosť. Vyskytuje sa nízky počet červených krviniek (anémia), čo vedie k únave, bledosti, bolestiam hlavy a zlému výkonu. V mnohých prípadoch pomáha pri anémii sféroidných buniek iba splenektómia (splenektómia).
Čo je to anémia guľových buniek?
Anémia z guľových buniek je vrodené ochorenie červených krviniek. Choroba popisuje jednu dedičná hemolytická anémia, keďže sa dedí a do Anémia vedie. Tvar erytrocytov je poškodený.
The Stena krvných buniek je priepustnejšia ako zvyčajne a príliš veľa vody preniká do vnútra bunky. To deformuje erytrocyty, stávajú sa sférickými a nakoniec sú vnímané ako cudzie teleso v slezine. Dôsledkom je zvýšený a predčasný (hemolytický) rozpad erytrocytov v slezine.
Tam je neprirodzené zníženie červených krviniek, ten Anémia má dôsledok. Toto bude tiež korpuskulárna hemolytická anémia zavolal. Nasledujúce hodnoty naznačujú anémiu: obsah hemoglobínu menej ako 13,5 g/dl v krvi u mužov a menej ako 12 g/dl u žien.
Čo spôsobuje anémiu guľových buniek?
Sférická bunková anémia je presne taká Kosáčiková anémia alebo talasémia jedna dedičná hemolytická anémia. U väčšiny pacientov sa dedičné ochorenie dedí autozomálne dominantným spôsobom, to znamená prostredníctvom patologicky zmenenej kópie génu u jedného z rodičov. V niektorých prípadoch (15 percent) choroba bude autozomálne recesívny pokračoval. To znamená, že dieťa musí zdediť zmenené gény po oboch rodičoch, aby mohlo ochorieť.
U ďalších 15 percent pacientov je toto ochorenie spôsobené a Nová mutácia alebo Spontánna mutácia vznikol. To znamená, že choroba sa vyvinula spontánne napriek dvom zdravým rodičom. Génová mutácia je na 8. chromozóm. Tento genetický defekt znižuje produkciu určitých štrukturálnych proteínov, ktoré následne spôsobujú defekt membrány v stene erytrocytov.
Vďaka zvýšenej priepustnosti červených krviniek sa tieto deformujú prebytočnou vodou a soľami. Slezina nastáva takzvaná degradácia Guľovité bunky. Vyvíja sa dedičná hemolytická anémia. Na rozdiel od dedičnej hemolytickej anémie existujú aj otravy alebo infekcie ako napr malária, cholera alebo príušnice, spôsobiť anémiu.
Aké sú príznaky anémie guľových buniek?
Dedičná sférocytóza je klinicky rozdelená na štyri Stupne závažnosti rozdelený. Existujú mierne, stredne závažné, ťažké a veľmi ťažké formy sférickej bunkovej anémie. V závislosti od závažnosti môžu byť príznaky tiež odstupňované. Kvôli zníženému počtu erytrocytov krv prenáša menej kyslíka. Postihnutí preto trpia a nedostatok prívodu kyslíka do rôznych orgánov. Prejavuje sa to typickými príznakmi, ako je extrémna únava, bolesť hlavy, Nedostatok koncentrácie, všeobecné vyčerpanie a závrat.
Ďalšie príznaky anémie sú v niektorých prípadoch Lapanie po dychu a búšenie srdca. Vyskytuje sa tiež častejšie Rozšírenie sleziny, ktoré môžu niekedy viesť aj k bolestiam brucha. V závažných prípadoch existuje nebezpečenstvo život ohrozujúce pretrhnutie sleziny, keď sa orgán príliš zväčší. Ak sa červené krvinky (červený pigment krvi) v slezine rozpadnú skoro, vedie to k zvýšenému hemoglobínu (hemolýze). To následne rozkladá pečeň na bilirubín, žltý žlčový pigment. Keď sa hromadí v pokožke, človek sa vyvíja Žltačka (Žltačka). Niekedy sa tieto produkty rozkladu ukladajú aj v žlči Pigmentové žlčové kamene sa tvoria.
Niektoré infekčné choroby stimulujú slezinu, aby rozkladala ešte viac červených krviniek. V týchto situáciách sa vyvinú ľudia s anémiou z guľových buniek hemolytická kríza. Postihnutí sa musia chrániť najmä pred infekciou rubeolou. Patogény detskej choroby napádajú erytroblasty v kostnej dreni a tým tam na určitý čas potláčajú krvotvorbu. Príde k jednému aplastická kríza, teda k nedostatku červených krviniek.
Ako lekár rozpozná anémiu sférických buniek?
Diagnózu stanoví detský hematológ zvyčajne v detstve, keď to naznačujú nasledujúce faktory: pozitívna rodinná anamnéza ako napr typické príznaky choroby a krvné hodnoty. Pre diagnózu je rozhodujúca znížená koncentrácia hemoglobínu v erytrocytoch.
Okrem toho lekár meria ďalšie hodnoty v krvi: koncentráciu bilirubínu (produkt rozkladu hemogloínu), ako aj počet nových červených krviniek, retikulocytov. Ďalšie laboratórne testy zahŕňajú detekciu sférických buniek v Krvný test, stabilita stien erytrocytov a hladiny protilátok proti červeným krvinkám v Coombsov test.
A molekulárne genetické vyšetrenie ukazuje, ako sa dedilo.
Ako sa lieči anémia guľových buniek?
Pretože sférická bunková anémia je geneticky podmienené dedičné ochorenie, je možné určiť príčinu ochorenia neliečiť. Pacienti sa musia prispôsobiť životu s touto chorobou. Lekár lieči príznaky anémie a limitov guľových buniek Dlhodobé následky ako napr Komplikácie a. Ďalšie Krvné transfúzie je Odstránenie sleziny (Splenektómia) najbežnejšia liečba, ktorá sa odporúča najmä pri opakovaných hemolytických krízach.
Pretože slezina rozkladá viac červených krviniek u postihnutých, pomáha to Odstránenie orgánu zastavte tento proces. Vo väčšine prípadov sa však odstráni iba časť sleziny, pretože absencia sleziny môže mať opäť vážne zdravotné následky. So zachovaním časti sleziny môže orgán naďalej (čiastočne) plniť svoju funkciu pre imunitný systém. U detí sa čiastočné odstránenie sleziny vykonáva iba v závažných prípadoch pred školským vekom.
Ak je to možné, mali by Deti vo veku najmenej päť rokov pri odstraňovaní sleziny inak sa riziko infekcie ešte zvyšuje. Najmä po (čiastočnom) odstránení sleziny je dôležité, aby mali pacienti svoju Ochrana proti očkovaniu pravidelne, ako aj celoživotne Profylaxia penicilínom zabrániť nebezpečným infekciám.
Ako tomu môžem zabrániť?
Pretože anémia sférických buniek je dedičná genetická chyba, tomu sa nedá zabrániť.
Ak chcete mať deti, je možné využiť ľudské genetické poradenstvo Na objasnenie rizika dedičstva a prediskutujte život detí s anémiou sféroidných buniek.
Aké sú šance na uzdravenie?
Anémia z guľových buniek je nevyliečiteľná. Liečiť sa dajú iba príznaky a sťažnosti. Aby to bolo možné, musí lekár včas rozpoznať chorobu. Potom je možné pomocou určitých opatrení zabrániť alebo dokonca predchádzať komplikáciám spôsobeným anémiou sféroidných buniek.
Patria sem pravidelné kontroly ochrany proti očkovaniu a používania antibiotík vo forme profylaxie penicilínom, aby sa zabránilo možným infekciám. Berúc do úvahy tieto zdravotné faktory, Prognóza a dĺžka života obzvlášť dobré pre deti s anémiou zo sféroidných buniek.
Pacienti s anémiou sféroidných buniek musia byť opatrní, najmä bezprostredne po (čiastočnom) odstránení sleziny. Potom je riziko pre Trombóza a embólia sa zvýšila. Očkovanie by sa malo pred zákrokom určite posilniť, aby sa zabránilo život ohrozujúcim infekciám, ako je Haemophilus influenzae alebo pneumokokmi, ktoré vedú k sepsa môže viesť k vyhnutiu sa.