Anomálie zubov v genodermatózach pružinový odkaz

Abnormality zubov pri monogénnych kožných poruchách

genodermatózach

Zhrnutie

Vlasy, nechty, potné žľazy a zuby sú ektodermálnymi príveskami. Je pochopiteľné, že mutácie v génoch, ktoré riadia embryogenézu, často ovplyvňujú pokožku a zuby súčasne. Autozomálne dominantné kutaneodentálne syndrómy sú tuberózna skleróza, tricho-dento-kostný syndróm, AEC syndróm, EHS syndróm, onychodentálny syndróm Witkopovho typu, amelogenesis imperfecta s distálnou onycholýzou a Böökov syndróm. Autozomálne recesívne genodermatózy s defektmi zubov sú Papillon-Lefèvrov syndróm, GAPO syndróm, Steijlenov syndróm a junkčná epidermolysis bullosa. X-viazané mužsko-smrteľné syndrómy s kožnými a zubnými príznakmi sú inkontinentia pigmenti, Goltzov syndróm a OFD1 syndróm. Z X-viazaných neletálnych fenotypov je dobre známy syndróm Christ-Siemens-Touraine, zatiaľ čo ektodermálna dysplázia typu Zonana je nedávno opísanou chorobnou jednotkou spôsobenou „hypomorfnými“ mutáciami v géne NEMO. Pretože toto ochorenie je spojené aj s výraznou hypohidrózou, pojem „hypohidrotická ektodermálna dysplázia viazaná na X“ už nie je vhodný na identifikáciu syndrómu Christ-Siemens-Touraine.

Abstrakt

Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.