Ataxia Príznaky, typy, príčiny, liečba O medicíne

Ataxia je nedostatok svalovej kontroly. To by mohlo ovplyvniť schopnosť komunikácie, pohyb očí, prehĺtanie, chôdzu, interakciu s okolitými objektmi a mnoho ďalších dobrovoľných pohybov.

Existuje niekoľko druhov ataxie, z ktorých každý má inú príčinu.

Môže to byť spôsobené niekoľkými stavmi alebo faktormi, ako je roztrúsená skleróza, trauma hlavy, nadmerná konzumácia alkoholu, mŕtvica, detská mozgová obrna, nádory alebo genetické faktory.

Liečba ataxie závisí od príčiny, ktorá ju vyvolala. Používanie určitých pomocných zariadení, ako sú rámy alebo palice, by mohlo pomôcť udržať nezávislosť. Prínosom pre tento stav by mohla byť aj fyzioterapia, pracovná terapia, logopédia alebo logopédia.

príznaky a symptómy

Ataxia sa môže vyskytnúť náhle alebo sa môže vyvíjať pomaly po dlhšiu dobu a príznaky sa líšia v závislosti od jej typu a závažnosti. Vek, v ktorom sa môžu tieto stavy vyskytnúť, závisí od príčiny.
Medzi najčastejšie príznaky ataxie patria:

Problémy súvisiace s koordináciou a rovnováhou, ktoré zahŕňajú nebezpečnú chôdzu a časté pády;

Poruchy jemnej motoriky, ako je písanie a interakcia s malými predmetmi;

Porucha reči;

Tremor alebo svalové kŕče;

dysfágia;

Abnormálne pohyby očí. Môžu to byť pomalšie ako bežné pohyby alebo rýchle a mimovoľné pohyby (nystagmus).

V priebehu času môže človek tiež trpieť depresiou v dôsledku zníženej kvality života a ťažkosťami v dôsledku ataxie.

Typy a príčiny ataxieOni

Ako bolo uvedené vyššie, ataxia môže mať niekoľko typov: Dedičnú, získanú alebo idiopatickú.

Ataxia k dedičnosti

Tento typ ataxie sa vyvíja v dôsledku mutácií v špecifických génoch zdedených po rodičoch. Tieto mutácie môžu viesť k poškodeniu alebo zničeniu nervového tkaniva, čo môže ďalej viesť k príznakom ataxie.
Dedičná ataxia sa zvyčajne prenáša dvoma rôznymi spôsobmi:

Autozomálna dominantná dráha - Na zabezpečenie tohto stavu je potrebná iba jedna kópia zmeneného génu, pretože sa dedí od jedného z rodičov.

Autozomálna recesívna cesta - na rozvinutie stavu sú potrebné dve kópie zmeneného génu (jedna od každého rodiča).

Získaná ataxia

Vyskytuje sa v dôsledku poškodenia nervov v dôsledku vonkajších faktorov, ako sú zranenia. Niektoré vonkajšie faktory, ktoré môžu viesť k ataxii:

Mŕtvica;

Nádory, ktoré ovplyvňujú mozog;

Infekcie ako meningitída, HIV alebo ovčie kiahne;

Mozgová obrna;

Autoimunitné stavy, ako je roztrúsená skleróza alebo paraneoplastický syndróm;

Nedostatok vitamínov vrátane vitamínu B-12, vitamínu E a tiamínu (vitamín B1);

Reakcie na určité lieky, ako sú sedatíva alebo chemoterapeutické lieky;

Otrava ťažkými kovmi - olovo, ortuť alebo rôzne riedidlá;

Dlhodobé zneužívanie alkoholu.

Idiopatická ataxia

Existujú prípady ataxie, pri ktorých nie je možné určiť príčiny, a preto sa tento stav nazýva idioaptická ataxia. Idiopatia sa týka choroby nezávislej od iných chorôb tela.

Diagnostika

Na stanovenie diagnózy vykoná špecialista po prvýkrát lekársku anamnézu pacienta. Spýta sa na vašu osobnú a rodinnú anamnézu, užívané lieky a konzumáciu alkoholu.

Po vykonaní anamnézy začne neurologické hodnotenie vykonaním určitých testov, ako sú koordinačné testy, rovnováha, svalová sila, pamäť a koncentrácia, sluchové a vizuálne testy.

Môže požadovať ďalšie testy, napríklad:

Zobrazovacie testy. Vykonanie CT alebo MRI môže poskytnúť podrobné obrazy mozgu. Vďaka týmto snímkam si lekár môže všimnúť prítomnosť nádorov alebo iných abnormalít.

Krvné testy. Krvné testy môžu pomôcť určiť príčinu ataxie, najmä ak je spôsobená infekciami, hypotyreózou alebo nedostatkom vitamínov.

Lumbálna punkcia. Používa sa na odber vzorky mozgovomiechového moku, ktorá sa potom odoberie do laboratória na analýzu.

Genetické testovanie. Pre rôzne formy dedičnej ataxie sú k dispozícii genetické testy. Tento typ testu využíva krvné vzorky na zistenie, či existujú genetické mutácie spojené s dedičnou ataxiou.

Močové testy. Môžu vykazovať systémové zmeny, ktoré môžu byť prítomné v niektorých formách ataxie. Napríklad v prípade Wilsonovej choroby by zber moču počas 24 hodín mohol odhaliť abnormálne množstvo medi v systéme.

Liečba

Pre ataxiu neexistuje žiadna špecifická liečba. Zvyčajne sa líši v závislosti od závažnosti stavu. V niektorých prípadoch môže liečenie základnej príčiny tiež odstrániť tento stav, napríklad vzdaním sa liekov, ktoré spôsobujú ataxiu.

V prípade ataxie, ktorá sa vyvinula v dôsledku vírusovej infekcie, je možné ju po liečbe infekcie samostatne liečiť.

Váš lekár môže navyše odporučiť liečbu na liečbu symptómov, ako je depresia, stuhnutosť, tremor a únava, alebo môže odporučiť určité pomocné zariadenia alebo terapie.

Niektoré typy ataxie, ako sú napríklad tie, ktoré sú spôsobené roztrúsenou sklerózou alebo detskou mozgovou obrnou, nemusia byť liečiteľné. Za týchto podmienok môže lekár odporučiť určité pomôcky, ako sú rámy alebo tyčinky, ktoré uľahčujú pohyb, špeciálne príbory a určité nástroje vytvorené pre ľahšiu komunikáciu.

Pokiaľ ide o terapie, môžu byť prínosom pre postihnutých. Odporúčané terapie pre ataxiu sú:

Fyzioterapia na zvýšenie pohyblivosti a koordináciu pohybov.

Pracovná terapia na pomoc pri každodenných činnostiach.

Logopédia na zlepšenie komunikácie a jazyka.

V prípade ataxie vzniknutej v dôsledku nedostatku vitamínov môže lekár odporučiť niektoré vitamínové doplnky alebo špeciálnu stravu, obe s rovnakým cieľom.

Na záver

Ataxia je nedostatok svalovej koordinácie a kontroly. Ľudia s ataxiou môžu mať problémy s pohyblivosťou, rovnováhou a jemnou motorikou.

Ataxia môže byť zdedená alebo získaná alebo môže mať dokonca neidentifikovateľné príčiny. Progresia ochorenia, príznaky a vek, v ktorom sa vyskytujú, sa líšia v závislosti od typu ataxie.

V niektorých prípadoch môže liečenie príčiny zmierniť príznaky ataxie. Lieky, pomôcky, terapie a ďalšie možnosti by tiež mohli pomôcť zvládnuť príznaky a zvýšiť kvalitu života.

Ak sa vyskytnú príznaky spojené s ataxiou, odporúča sa kontaktovať špecialistu, ktorý sa nedá vysvetliť inými stavmi. Bude spolupracovať s postihnutou osobou na stanovení jasnej diagnózy a stanovení liečebného plánu.