Atrophia gyrata Keď vás gény oslepia

Atrophia gyrata je takzvané autozomálne recesívne dedičné ochorenie. To znamená, že postihnutí zdedili genetickú zmenu od oboch rodičov, pričom otec a matka nemusia byť touto chorobou postihnutí.

Atrophia gyrata bola prvýkrát popísaná na začiatku 20. storočia, hoci sa táto choroba v tom čase ešte považovala za formu retinopathia pigmentosa. Ako choroba postupuje, žily a sietnica sa zmenšujú ako girlanda, čo súvisí s narastajúcimi problémami s nočným videním alebo dokonca s nočnou slepotou. Postihnutí navyše trpia zvýšenou citlivosťou na oslnenie. V neskorších štádiách ochorenia si postihnutí všimli obmedzenia vo vonkajšom zornom poli - tie sa môžu vzťahovať na tubulárne zorné pole, ako aj problémy s vnímaním farieb. V najhoršom prípade vedie atrofia gyrata k úplnej slepote. Aj keď táto choroba má nepretržitý priebeh, líši sa veľmi od človeka k človeku. Atrophia gyrata je však veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje asi 100 ľudí v celom Nemecku.

Dá sa atrofia gyrata zastaviť?

Postup choroby je možné do istej miery ovplyvniť. Postihnutí by mali napríklad striktne dodržiavať diétu bez bielkovín. Ak existuje podozrenie na atrophia gyrata, mala by sa tiež skontrolovať citlivosť pacienta na vitamín B6. Dôvod: Za určitých okolností to môže ovplyvniť hladinu ornitínu.

Špeciálna forma atrophia gyrata

Choroidálna retinálna dystrofia je podobná atrofii gyrata, ale táto špeciálna forma sa zvyčajne vyskytuje neskôr a má pomalší priebeh. K závažnému zhoršeniu farebného videnia a zorného poľa dochádza iba v neskorých štádiách ochorenia. Tu je zorné pole zúžené smerom do stredu. Priebeh choroidálnej retinálnej dystrofie nie je možné ovplyvniť stravou.

---