Beradinelli-Seipova lipodystrofia (BSCL), vrodená - Medical Genetic Center

Klinické príznaky

The vrodená lipodystrofia Berardinelli-Seip (BSCL) sa vyznačuje lipatrofiou, hypertriglyceridémiou, hepatomegáliou a akromegaloidnými znakmi. Prevalencia BSCL u všeobecnej populácie Európy sa odhaduje na 1 zo 400 000. BSCL je spojený s inzulínovou rezistenciou, ktorá sa od druhej dekády života klinicky prejavuje ako diabetes mellitus. Medzi komplikácie patrí hypertrofická kardiomyopatia, stukovatenie pečene so zhoršenou funkciou pečene, hypertrofia svalov, rôzne hormonálne poruchy (vrátane zrýchleného rastu dojčiat a predčasnej puberty) a kostné cysty so spontánnymi zlomeninami. Väčšina pacientov s mutáciami v géne BSCL2 je mentálne retardovaná. Liečba spočíva v nízkotučnej strave a kontrole inzulínovej rezistencie a cukrovky.

bscl

genetika

BSCL2 sa nachádza na chromozóme 11q13, pozostáva z 24 exónov a kódov pre proteín seipín. Autozomálna recesívna vrodená lipodystrofia Berardinelli-Seip je spôsobená homo- alebo zloženými heterozygotnými mutáciami BSCL2. Dedenie je autozomálne recesívne.