Biliárna atrézia - Altmeyersova encyklopédia - Klinika vnútorného lekárstva

Biliárna atrézia je idiopatická neonatálna cholangiopatia, ktorá je charakterizovaná progresívnou zápalovou obliteráciou intrahepatálneho alebo extrahepatálneho žlčového traktu. Ochorenie sa vyskytuje iba u novorodencov (novorodenecké obdobie).

altmeyersova

Výskyt/epidemiológia

Prevalencia pri narodení sa pohybuje na celom svete v rozmedzí 1–9: 100 000 živo narodených detí. Pozoroval sa nárast choroby v Ázii a Tichomorí. V západnej Európe v novorodeneckom období ochorie asi jedno dieťa z 18 000. Očakáva sa, že v Nemecku bude ročne asi 35 prípadov (Mysore KR a kol. 2019).

Zaujímavé tiež

Acetylcholín (z latinčiny acetum = ocot; grécky chole = žlč), skrátene ACh, je biogénny amín, ktorý je známy ako neur.

Etiopatogenéza

Príčina je stále nejasná. Toto tvrdenie sa vzťahuje na syndrómovú biliárnu atréziu (BASM), cystickú formu a prípady spojené s protilátkami proti CMV IgM (Lakshminarayanan B et al. 2016).

Klinický obraz

V asi 10% prípadov je atrézia žlčových ciest spojená s inými vrodenými malformáciami 1 (napr. Srdcové chyby, polysplénia) a je zhrnutá ako syndrómová forma (BASM).

Po narodení sa u detí objaví dlhotrvajúca žltačka, ktorá je na rozdiel od bežnej novorodeneckej žltačky spôsobená hlavne vo vode rozpustným „priamym“ bilirubínom. Postihnuté deti zastavujú acholickú stolicu; moč zhnedne. Tretím kľúčovým príznakom je zväčšená pečeň (hepatomegália) (Mysore KR et al. 2019). Veľmi často existuje asociácia s dysmorfizmom tváre, malformáciami očí, srdcovými vitáliami a malformáciami kostry.

Všeobecný stav detí je spočiatku dobrý. Prvých pár mesiacov nie je ovplyvnená ani prosperita. Až neskôr sa dostaví chudnutie a zvyšovanie precitlivenosti. Nakoniec sa splenomegália a ascites javia ako príznaky zvýšenia tlaku v portálnej žile pečene (portálna hypertenzia). Trávenie tukov a tým aj vstrebávanie vitamínov rozpustných v tukoch, najmä vitamínu K, je narušené (riziko krvácania).

diagnóza

Poliklinika; endoskopická retrográdna cholangiopankreatografia alebo ERCP.