Biliárna atrézia u novorodencov
V západnej Európe okolo každých 18 000. Dieťa postihnuté biliárnou atréziou. Toto popisuje malformáciu žlčovodov súvisiacu so zápalom, ktorá, ak sa nelieči, vedie k zmene tkaniva v pečeni (cirhóza pečene) a následne k úmrtiu v dojčenskom veku. Šance na úspešnú liečbu sú však známe hneď na začiatku a sú dobré.
Funkcia žlčových ciest
Pečeň produkuje žlč, tekutinu, ktorá je dôležitá pre trávenie tukov v črevách. Spolu s žlčou sa však do čreva transportujú aj látky, ktoré telo nedokáže využiť, a následne sa vylučujú. Patria sem aj žlto sfarbené rozkladné látky v krvi. Žlté sfarbenie kože a očí je známkou toho, že tieto látky sa nerozkladajú.
Žlč môže byť smerovaná cez žlčové cesty do dvanástnika alebo do žlčníka na zahustenie a neskoršie dodanie do čreva. Ak existuje atrézia žlčovodu, žlčové cesty sa zúžia v dôsledku zápalu a potom sa úplne uzavrú, takže žlč nemôže odtekať, alebo aspoň v obmedzenom rozsahu. To vedie k uzlovej zmene v pečeňovom tkanive, známej ako cirhóza pečene. Ak sa nelieči, biliárna atrézia je smrteľná.
Príčina a príznaky
Doteraz existovali iba nepotvrdené predpoklady o tom, ako sa vyvíja biliárna atrézia. Nápadné ultrazvukové vyšetrenia pečene postihnutých detí ešte v maternici naznačujú, že atrézia žlčníka má prvé účinky na pečeň vo veľmi ranom štádiu prenatálneho vývoja. Nemožno vylúčiť súvislosť s vírusovými ochoreniami, rovnako ako s genetickou predispozíciou. Štatisticky sú dievčatá postihnuté žlčovou atréziou častejšie ako chlapci.
Prvé príznaky atrézie žlčníka sa spočiatku zdajú byť neškodné. Žltačka, hnedý moč a sfarbená stolica sú jednými z prvých varovných príznakov. Pretože je však žltačka u novorodencov častá, sú potrebné ďalšie vyšetrenia, aby sa zistila jasná diagnóza.
Srdcové chyby alebo iné malformácie, napríklad očí, sa tiež vyskytujú častejšie v biliárnej atrézii a môžu potvrdiť podozrenie na malformáciu žlčových ciest.
S progresiou ochorenia sa ďalšie príznaky objavia až po niekoľkých mesiacoch. Medzi ne patrí zväčšená slezina, zadržiavanie vody v bruchu a nedostatok vitamínov rozpustných v tukoch, ako je napríklad vitamín K.
Diagnostické možnosti
Čím skôr je biliárna atrézia identifikovaná a liečená, tým lepšie sú vyhliadky pre postihnutých. Preto hneď ako dôjde k silnej novorodeneckej žltačke, ktorá sa nezlepšila asi po dvoch týždňoch, sú žlčové cesty vyšetrené na zmeny alebo malformácie.
Ako prvé opatrenie možno novorodeneckú žltačku potvrdiť krvným testom. Ak sú výsledky nepresvedčivé alebo ak stále existuje podozrenie na atréziu žlčníka, vykoná sa ultrazvukové vyšetrenie žlčníka. Ak nie sú viditeľné žiadne zmeny, žlčové cesty sa kontrolujú pomocou kontrastnej látky a röntgenového vyšetrenia. Ak potom nie je stále možná jasná diagnóza, vykoná sa biopsia pečene.
Ako sa lieči biliárna atrézia?
Biliárna atrézia sa musí liečiť chirurgicky. Japonský pediatr Norio Kasai vyvinul efektívny prístup v polovici minulého storočia. Za týmto účelom sa žlčové cesty, ktoré sú mimo pečene, odstránia spolu s okolitým spojivovým tkanivom. Následné umelé spojenie medzi vnútornými žlčovodmi a črevom umožňuje žlči priamo odtekať.
V mnohých prípadoch však toto priame spojenie podporuje bakteriálnu infekciu pečene.
Ak bude operácia Kasai úspešná, asi u dvoch tretín všetkých postihnutých sa ešte vyvinie cirhóza pečene. Ak je to tak, alebo ak sa operáciou nezlepší žltačka, je potrebná transplantácia pečene. Ak je ochorenie závažné, môže byť potrebná nová pečeň už po šiestich mesiacoch. V opačnom prípade sa tento postup vykonáva v druhom roku života. Pokrok v oblasti darcovstva zo života v posledných rokoch výrazne zlepšil vyhliadky na rýchlu transplantáciu.
Účinky žlčových atrézií
Iba asi každý desiaty postihnutý človek dosiahne dospelosť s vlastnou pečeňou. Vo všetkých ostatných prípadoch je nevyhnutná transplantácia pečene. Vďaka pokrokovým liečebným možnostiam v tejto oblasti vedie asi 90 percent pacientov napriek diagnóze biliárnej atrézie takmer neobmedzený život.
Vyhliadky sú najhoršie, ak okrem žlčových ciest ovplyvňujú slezinu aj malformácie alebo ak zmenené žlčovody už poškodili pečeň. Neskorá diagnóza tiež komplikuje proces liečby a tým znižuje šance na prežitie.