Caroliova choroba - príčiny, príznaky a liečba
Kedy Caroliho choroba je zriedkavé ochorenie žlčových ciest. Postihnutí ľudia často trpia zápalmi a žlčovými kameňmi v žlčových cestách.
Obsah
Čo je to Caroliho choroba?
Caroliho choroba je veľmi zriedkavé ochorenie žlčových ciest, ktoré je už vrodené. To vedie k významnému rozšíreniu veľkých žlčových ciest v pečeni. Typickými znakmi ochorenia sú časté zápaly a tvorba kameňov v žlčových cestách.
Caroliho choroba bola pomenovaná po francúzskom gastroenterológovi Jacquesovi Caroli (1902-1979), ktorý ju prvýkrát opísal v roku 1958. Lekári rozlišujú medzi Caroliho chorobou a Caroliho syndrómom v závislosti od postihnutých žlčových ciest. Caroliho syndróm je častejší a súvisí s vrodenou fibrózou pečene.
Naproti tomu sa Caroliho choroba objavuje častejšie a vyskytuje sa v intrahepatálnych vývodoch bez zvýšenia spojivového tkaniva. Caroliho choroba môže zásadne prepuknúť v každom veku. Choroba postihuje najmä ženské pohlavie. Caroliho choroba patrí medzi zriedkavé choroby. Na svete je zatiaľ zaregistrovaných iba okolo 250 prípadov.
príčiny
Zatiaľ nie je možné určiť, čo spôsobuje Caroliho chorobu. Zvyčajne sa to ukazuje sporadicky. Mnoho odborníkov v oblasti zdravotníctva má podozrenie na genetické spúšťače. Napríklad pri Caroliho syndróme existuje autozomálne recesívne dedičstvo.
Normálne existuje rovnováha v expresii receptorov vaskulárneho endoteliálneho rastového faktora typu 1 a 2 (VEGFR 1 a 2) a vaskulárneho rastového faktora (VEGF). Ak sa však vyskytne Caroliho choroba, vedie to k mutácii génu PKHD-1, čo následne vedie k narušeniu molekulárnych signálnych dráh. Endoteliálny rastový faktor a jeho receptory rastového faktora sú nadmerne exprimované cholangiocytmi, ktoré produkujú asi tretinu žlče.
VEGF má proliferačné účinky na cholangiocyty. To vytvára prekážku pre odtok žlče. Ďalej vaskulárny endoteliálny rastový faktor vedie k rozšíreniu žlčových ciest v dôsledku proliferácie cholangiocytov prostredníctvom autokrinných účinkov. Aktivácia cholangiocytov sa uskutočňuje prostredníctvom nezávislého mechanizmu.
Intrahepatálne žlčové cesty sú obvykle podporované kolagénom typu 4 a laminínom. V prípade Caroliho choroby sa však tieto zložky rozkladajú. Výsledkom je strata podporného účinku.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Nie je nezvyčajné, že Caroliho choroba progreduje v prvých 5 až 20 rokoch života iba so sporadickými alebo dokonca neobjavujúcimi sa príznakmi. Môžu sa veľmi líšiť a závisia od genetickej mutácie spôsobujúcej chorobu a od veku choroby.
Asi 60 percent všetkých pacientov má autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek]]. U oboch chorôb existuje rovnaká genetická mutácia. Medzi najčastejšie príznaky Caroliho choroby patrí zimnica a horúčka v dôsledku cholangitídy (zápal žlčových ciest).
Postihnuté osoby navyše často trpia bolesťami v pravej hornej časti brušnej oblasti. Bolesť a opuch žlčníka sú spôsobené žlčovými hromadami. Ako choroba postupuje, existuje riziko vzniku žlčových kameňov.
Ak sa intrahepatálne žlčové cesty rozšíria, môže to tiež spôsobiť hepatomegáliu, pri ktorej sa pečeň abnormálne zväčšuje. Ak je odtok žlče zablokovaný, pacienti často trpia svrbením. Nedostatočný odtok spôsobuje hromadenie kyseliny chenodeoxycholovej, čo zase spôsobuje silné svrbenie.
V najhoršom prípade existuje riziko fibrózy pečene a v ďalšom priebehu život ohrozujúcej cirhózy pečene. Okrem toho existuje zvýšené riziko vzniku rakoviny žlčových ciest.
Diagnóza a priebeh
Ak existuje podozrenie na Caroliho chorobu, lekár na stanovenie diagnózy použije zobrazovacie techniky. Pri Caroliho chorobe aj Caroliho syndróme je pre určenie ochorenia rozhodujúce spojenie medzi žlčovými cestami a cystami v pečeni. Tieto spojenia je možné zistiť pomocou ultrazvukového vyšetrenia (sonografia), hepatobiliárnej funkčnej scintigrafie, počítačovej tomografie (CT) alebo cholangiopancreatografie pomocou magnetickej rezonancie (MRCP).
Priebeh Caroliho choroby závisí od toho, ako často sú infekcie žlčových ciest. Ak sa vyskytujú častejšie, má to negatívny vplyv na prognózu. Kvalita života je už v ranom veku obmedzená. Existuje tiež riziko komplikácií, ako sú abscesy pečene a rakovina pečene.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak sa vyskytne zimnica, cholangitída a ďalšie príznaky Caroliho choroby, mali by ste sa rozhodne poradiť s lekárom. Ak sa objavia príznaky cirhózy pečene, je potrebné okamžité objasnenie lekárom.
Ak existujú ďalšie komplikácie, ako sú abscesy pečene a príznaky rakoviny pečene, je k dispozícii lekárska pohotovosť - je potrebné okamžite navštíviť najbližšiu kliniku. To isté platí, ak sa vyskytnú silné bolesti, gastrointestinálne ťažkosti alebo infekcie, ktoré výrazne obmedzujú kvalitu života.
Pretože Caroliho choroba má genetické faktory, mali by ste sa tiež porozprávať s lekárom, ak už existujú prípady ochorenia v rodine, iných genetických chorôb alebo rodinná anamnéza vykazuje niekoľko prípadov chorôb pečene a orgánov.
Okrem rodinného lekára sa môžete obrátiť aj na špecialistu na genetické choroby alebo - ak sa náhle objavia vážne príznaky alebo vážne komplikácie - pohotovostnú lekársku službu. Okrem toho je niekedy užitočné terapeutické poradenstvo, najmä ak je Caroliho choroba spojená s psychologickými problémami, ako je depresia.
Komplikácie
Caroliho choroba spravidla spočíva hlavne v komplikáciách žlčových ciest. Môžu sa tam ukladať žlčové kamene alebo sa môže vyvinúť zápal. Vo väčšine prípadov Caroliho choroba spôsobuje pomerne silnú bolesť, ktorá zasahuje do každodenného života pacienta. Obličky sú tiež negatívne ovplyvnené Caroliho chorobou.
Väčšina pacientov sa sťažuje na príznaky chrípky, ako je horúčka alebo zimnica. Kvalita života klesá s Caroliho chorobou. Bolesť sa objavuje hlavne v hornej časti brucha a žlčník napučiava. Ak žlč nemôže uniknúť, zvyčajne sa objaví silné svrbenie, ktoré sa ďalej zhoršuje poškriabaním pacienta.
Liečba vo väčšine prípadov reguluje odtok žlče a prebieha pomocou antibiotík. Nie sú žiadne ďalšie komplikácie. Ak bolesť brucha nezmizne, bude potrebné vykonať chirurgický zákrok.
To je spojené s komplikáciami, ktoré závisia od veku pacienta. Ak sa Caroliho choroba nebude liečiť, zvyšuje sa riziko vzniku rakoviny. Pri včasnom odhalení a liečbe však nedochádza k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam.
Liečba a terapia
Liečba Caroliho choroby alebo Caroliho syndrómu závisí od veku chorého. Okrem toho je dôležité, v ktorých bodoch a do akej miery sa vyskytujú drenážne poruchy žlče.
Ak pacient trpí bakteriálnymi infekciami žlčových ciest, podáva sa mu širokospektrálne antibiotiká. Cholestyramín sa zvyčajne podáva na liečbu svrbenia. Na liečbu žlčových kameňov sa môže použiť kyselina ursodeoxycholová alebo lieky s podobným účinkom.
Bolesť v hornej časti brucha spôsobená cholecystitídou možno podrobiť konzervatívnej aj chirurgickej liečbe. V rámci chirurgického zákroku lekári zvyčajne uprednostňujú minimálne invazívne operácie. Ak ochorenie postihlo iba jeden lalok pečene, je možné ho čiastočne odstrániť hepatektómiou.
To tiež znižuje riziko vzniku rakoviny. Ak Caroliho choroba progredovala, môže sa transplantovať pečeň. Tento rozsiahly postup môže z dlhodobého hľadiska tiež znížiť riziko rakoviny žlčových ciest. Miera prežitia pri tomto postupe je hodnotená ako vysoká.
Výhľad a predpoveď
Prognóza Caroliho choroby závisí od rôznych faktorov a je individuálna pre každého pacienta. Dedičné ochorenie sa dedí recesívne a v závislosti od sekundárnych chorôb môže byť smrteľné. Pacient má veľmi vysoké riziko vzniku karcinómu žlčových ciest.
Rakovina môže mať za následok smrť pacienta alebo môže byť spojená s celoživotným postihnutím. Asi 90% ľudí s cholangiokarcinómom zomrie v priebehu niekoľkých rokov od stanovenia diagnózy.
Prognóza Caroliho choroby sa zhoršuje tým častejšie, ako pacient trpí zápalom žlčových ciest. Intenzita zápalu má tiež vplyv na proces hojenia. Ženy, ktoré majú zriedkavo cholangitídu na nízkej úrovni, majú najlepšiu šancu na úľavu. Stabilný imunitný systém tiež mimoriadne podporuje, aby sa so zápalom dalo bojovať rýchlo a ľahko. Caroliho choroba sa dá u týchto pacientov vyliečiť.
Ochorenie obličiek je diagnostikované u 60% pacientov s progresiou ochorenia. To vedie k dlhodobému zlyhaniu obličiek a neskôr k zlyhaniu obličiek. Caroliho choroba rieši vzplanutie počas niekoľkých rokov. To pre pacienta predstavuje vysokú emocionálnu a psychologickú záťaž.
Lieky nájdete tu
prevencia
Nie sú známe žiadne preventívne opatrenia proti Caroliho chorobe. Takže utrpenie je už vrodené.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov nebude mať pacient s Caroliho chorobou k dispozícii žiadne ďalšie možnosti následného sledovania. Ochorenie sa musí liečiť symptomaticky, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám a zhoršeniu celkového stavu. Môže sa tiež znížiť očakávaná dĺžka života osoby postihnutej Caroliho chorobou.
Včasná liečba a diagnostika ochorenia majú veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Vo väčšine prípadov sa Caroliho choroba lieči užívaním antibiotík. Pacient musí zabezpečiť pravidelné užívanie liekov.
Je potrebné sa vyhnúť alkoholu, aj keď je potrebné brať do úvahy aj interakcie s inými liekmi. Je však nevyhnutná konzultácia s lekárom. Pretože Caroliho choroba tiež zvyšuje riziko rakoviny, sú užitočné pravidelné vyšetrenia, aby sa včas zistili a liečili nádory. Pretože sa choroba dá liečiť aj chirurgicky, mala by si postihnutá osoba následne oddýchnuť a starať sa o telo.
Je potrebné sa vyhnúť športovým aktivitám a iným namáhavým činnostiam. Pretože choroba môže často viesť k psychickým ťažkostiam alebo depresiám, sú užitočné aj rozhovory s priateľmi a známymi. Užitočný môže byť aj kontakt s ostatnými postihnutými Caroliho chorobou.
Môžete to urobiť sami
Pretože Caroliho choroba je vrodená, nie je možná kauzálna liečba. Ľudia, ktorým bola diagnostikovaná choroba, spočiatku nepociťujú žiadne príznaky alebo príznaky, a mali by sa sústrediť iba na pozornosť venovanú signálom z ich tela na začiatku. Ak sa vyskytnú neobvyklé príznaky, musí byť informovaný lekár, ktorý môže príznaky objasniť.
Dedičné ochorenie je spojené s výrazne zvýšeným rizikom vzniku karcinómu žlčových ciest. Pacienti by preto mali dávať pozor na akékoľvek neobvyklé príznaky a potenciálne závažný priebeh. Pretože sa prognóza zhoršuje pri každom zápale žlčových ciest, sú potrebné vhodné preventívne opatrenia.
Postihnutí ľudia by sa mali usilovať o zdravý životný štýl s dostatkom pohybu a vyváženou stravou. Mali by sa znížiť rizikové faktory ako prechladnutie alebo stres. Ak by sa však objavil zápal, musí sa rýchlo liečiť. V najlepšom prípade to môže zabrániť rozvoju karcinómu.
V prípade renálnej insuficiencie sa pacient musí starať sám o seba a v spolupráci s lekárom zmeniť stravu. Pretože Caroliho choroba je tiež psychicky náročná, je potrebné vyhľadať terapeutické poradenstvo. Zodpovedný lekár môže nadviazať kontakt aj s inými chorými ľuďmi.