Celiakia - v pozornosti rodinného lekára
Povedomie rodinných lekárov o celiakii
Prvýkrát zverejnené: 22. mája 2019
Redakčná skupina: MEDICHUB MEDIA
DVA: 10.26416/MED.129.3.2019.2381
Abstrakt
V posledných rokoch sme zaznamenali zvýšený záujem o rôzne stavy spojené s lepkom. Toto ochorenie nie je diagnostikované iba u detí, ale aj u dospelých. Dôležitosť ochorenia spočíva v tom, že sa javí ako spojené so zvýšeným rizikom dlhodobých komplikácií. Lekári im môžu zabrániť včasnou diagnostikou a zavedením bezlepkovej diéty. Je nevyhnutné uznať dôležitú úlohu primárnej starostlivosti, pretože sa v súčasnosti neodporúča rozsiahle sérologické vyšetrenie. Lekári by mali zdokonaliť svoje vedomosti o rôznych klinických prejavoch celiakie a diagnostike.
Zhrnutie
V posledných rokoch sa zvýšil záujem o rôzne klinické prejavy intolerancie lepku. Toto ochorenie nie je diagnostikované iba u detí; dnes je známe, že je bežná aj u dospelých. Štúdie preukázali, že ochorenie je spojené so zvýšeným rizikom dlhodobých komplikácií, ktorým by lekári mohli zabrániť včasnou diagnostikou stavu a zavedením bezlepkovej diéty. Rodinný lekár má dôležitú úlohu pri detekcii pacientov s podozrením na celiakiu, pretože sa v súčasnosti neodporúča rozsiahle sérologické vyšetrenie. Lekári by sa preto mali usilovať o zlepšenie vedomostí o rôznych klinických prejavoch ochorenia a o tom, ako ich diagnostikovať.
Celiakia alebo enteropatia vyvolaná lepkom je autoimunitný stav, ktorý sa prejavuje rôznymi poruchami spôsobenými požitím gluténu, proteínu nachádzajúceho sa v pšenici, jačmeni, raži a špalde. Až donedávna sa považovala za detskú chorobu, avšak v posledných rokoch prebieha rozsiahly výskum o výskyte tohto ochorenia v dospelosti, najmä preto, že prejavy v tomto prípade môžu byť zavádzajúce alebo môžu chýbať dlhodobo. Celiakia sa tak stala bežnou v patológii dospelých, dospievajúcich alebo detí. Odhaduje sa, že toto ochorenie postihuje približne 1% populácie, ale naďalej zostáva nedostatočne diagnostikovaným stavom (1) kvôli atypickým a asymptomatickým formám.
Dnes sa usudzuje, že hlavnými spôsobmi prezentácie pacientov s celiakiou sú: klasická forma spojená s hnačkou a forma tichého, asymptomatického alebo asymptomatického ochorenia alebo forma s atypickými prejavmi. Asymptomatické alebo atypické príznaky sú čoraz častejšie diagnostikované a u pacientov sa môže vyskytnúť syndróm dráždivého čreva, anémia, osteoporóza, neurologické ochorenie alebo neoplazmy. Klasické prípady, ktoré sa prejavujú malabsorpčným syndrómom a hnačkami, sú v porovnaní s atypickými formami čoraz menej časté; preto sa dnes predpokladá, že celiakia je multisystémové ochorenie, nielen ochorenie čreva (4) .
U dospelých je toto ochorenie diagnostikované často v priebehu 4 až 6 desaťročí, s prevahou žien (2/1). Hlavným spôsobom prezentácie však zostáva hnačka, s ktorou sa stretávame vo väčšine prípadov; Je potrebné poznamenať, že príznaky sa často vyskytujú niekoľko rokov (v priemere 11 rokov) pred pozitívnou diagnózou celiakie. Typické formy ochorenia so závažnými gastrointestinálnymi príznakmi alebo závažnými poruchami malabsorpcie sú u dospelých zriedkavé. Výrazné chudnutie sa tiež menej často spája s dospelými. U väčšiny pacientov sa diagnostikuje a lieči mnoho rokov syndróm dráždivého čreva. Najčastejšie príznaky u dospelých sú uvedené v rámčeku 1 (5) .
Hnačka je najbežnejším a najsugestívnejším príznakom u dospelých, vyskytuje sa asi v 70% prípadov; zvyčajne sa upraví do niekoľkých týždňov od zavedenia bezlepkovej diéty, ale v niektorých prípadoch môže pretrvávať ako chronická hnačka. U dospelých sú častejšie bolesti brucha, nadúvanie, plynové napínanie čreva, zápcha striedaná s hnačkami, nevoľnosťou, vracaním a pálením záhy v dôsledku gastroezofageálneho refluxu.
Z atypických symptómov uvádzame neurologickú symptomatológiu, najmä senzorického typu (parestézie), na úrovni končatín a niekedy na úrovni tváre, bolesti hlavy, únavu, ataxiu, mierny kognitívny deficit. Kožná biopsia môže v niektorých prípadoch preukázať poškodenie nervových vlákien na tejto úrovni, aj keď testy na vyšetrenie nervového vedenia sú zvyčajne normálne. Neurologické prejavy boli identifikované u jedného z piatich pacientov s celiakiou, najmä ataxia (hypotéza cerebelárnych protilátok) a neuropatia (7) .
Kĺbové príznaky sa pozorujú nekonzistentne, najčastejšie vo forme difúznych artralgií a menej často ako artritída alebo sakroiliitída. Mnoho autoimunitných chorôb (reumatoidná artritída, juvenilná artritída, systémový lupus erythematosus, Sjögrenov syndróm) môže byť v priebehu času spájaných s celiakiou (7) .
Herpetiformná dermatitída je častejšia u dospelých (najmä u mužov) ako u detí a pozostáva z papulovesikulárnej, svrbivej vyrážky, ktorá je najčastejšie symetricky rozložená na oblasti extenzií: lakte, kolená, zadok, plecia, pokožka hlavy. Kožná biopsia odhaľuje charakteristické usadeniny IgA v papilárnej dermis a pacienti majú často autoprotilátky proti epidermálnej transglutamináze (7) .
Osteoporóza je častým prejavom u dospelých, najmä u starších osôb a žien v menopauze. Vysvetľuje sa to ovplyvnením absorpcie vápniku, horčíka a vitamínu D, zvýšením kostného obratu a pravdepodobne aj úlohou anti-osteoprotegerínových autoprotilátok. Liečba choroby a ďalšie opatrenia s deficitom sú povinné, aby sa zabránilo zlomeninám (7) .
Rámček 1. Príznaky celiakie
Únava, únava, poruchy spánku
Anorexia, bolesti brucha, nepríjemné pocity v bruchu
Chudnutie (nie je bežné u dospelých)
Epizodické poruchy prechodu (hnačka, steatorea, zápcha)