Centrum Medlife pre maternicko-fetálne lekárstvo a reprodukciu človeka

Centrum pre materno-fetálne lekárstvo a asistovanú reprodukciu človeka v rámci MedLife, vedené Dr. Dragosom Albu (primárny pôrodník-gynekológ, odborný lekár, doktor medicíny), sa javilo ako dôsledok vývoja moderného pôrodníctva a gynekológie vrátane multidisciplinárny tím lekárov, akademikov a lekárov, ktorí sa zameriavajú na poskytovanie vynikajúcich lekárskych služieb v troch hlavných smeroch:
1. Matersko-fetálny liek - zaoberá sa predkoncepčným poradenstvom, skríningom chromozomálnych abnormalít v prvom trimestri tehotenstva, skríningom vrodených abnormalít v druhom trimestri pomocou vysoko výkonného ultrazvuku, invazívnou diagnostikou chromozomálnych abnormalít (Downov syndróm, Trizómia 18, Trizómia 13) a genetickými syndrómami, choriových klkov a plodovej vody, sledovanie tehotenstva, zvládnutie rizikových tehotenstiev.
2. Asistovaná ľudská reprodukcia - prvá integrovaná služba reprodukčnej medicíny v Rumunsku, ktorá zahŕňa tím špecialistov na asistovanú ľudskú reprodukciu, reprodukčnú chirurgiu, reprodukčnú endokrinológiu, embryológiu, andrológiu, genetiku, psychológiu a urológiu, ktorí už diagnostikovali a liečili viac ako 5 000 neplodných párov s úspešnosť viac ako 40% v prípade oplodnenia in vitro, v ktorom ako vývojové línie vynikajú tieto: vytvorenie prvej andrologickej služby, možnosť oplodnenia in vitro pomocou ICSI u pacientov s obštrukčnou azoospermiou punkciou semenníkov, predimplantačná genetická diagnostika, zameraná na pacientov s opakovanými potratmi.
3. Lekárska genetika - zaoberá sa detekciou genetických anomálií a pracuje v úzkej súvislosti s prvými dvoma.
Lekársky tím:
• Dr. Mihaela Steriu (primárna pôrodníčka-gynekologička, lekárka, špecialistka na ultrazvuk plodu)
• Sanda Muntean (špecialistka na ultrazvuk plodu)
• Alex Alex Stan pôrodník-gynekológ
• gynekologickí spolupracovníci: Dr. Roxana Bohiltea (odborná asistentka, doktorandka v odbore medicína), Dr. Caliopia Parfene
Oddelenie ľudskej reprodukcie je prvou integrovanou službou reprodukčnej medicíny v Rumunsku, ktorá zahŕňa multidisciplinárny tím zložený zo špecialistov na asistovanú ľudskú reprodukciu (oplodnenie in vitro), reprodukčnú chirurgiu, reprodukčnú endokrinológiu, embryológiu, andrológiu, genetiku, psychológiu a urológiu. diagnostikovali a liečili už viac ako 5 000 neplodných párov s úspešnosťou 40% v prípade oplodnenia in vitro so širokou adresnosťou.
Centrum prináša nasledujúce novinky:
• vytvorenie prvej súkromnej andrologickej služby
• možnosť oplodnenia in vitro pomocou ICSI u pacientov s obštrukčnou azoospermiou punkciou semenníkov
• predimplantačná genetická diagnostika
• multidisciplinárny prístup k pacientom s opakovanými potratmi
Lekársky tím:
• Dr. Dragos Albu - primárny pôrodník-gynekológ, lekár, odborný asistent
• Terence Leonard, embryológ, riaditeľ embryologického laboratória
• Dr. Persida Boscan - špecialistka na intenzívnu starostlivosť v anestézii
• Dr. Radu Mihalca - endokrinológ
• Dr. Alice Albu - endokrinologička
• Dr. Raluca Tulin, odborný asistent embryológie
• Aura Chitu - biologička
• Dorina Nykora - asistentka náčelníka
• Dr. Alex Stan - pôrodník-gynekológ
• Gociu Ioana - zdravotná sestra
• Semen Madalina - zdravotná sestra
• Mireuta Domnica - asistentka náčelníka
• Lucia Vaduva - asistentka manažéra IVF
C. Oddelenie genetiky
V rámci oddelenia genetiky Katedry materno-fetálneho lekárstva a reprodukcie človeka sa vykonávajú:
1. Genetická konzultácia - indikácie pre:
• Pacient s možným genetickým stavom alebo vrodenou anomáliou - požaduje diagnostiku/posúdenie rizika recidívy u potomkov.
• Zdravý pacient - ale s vysokým genetickým rizikom (má postihnutého blízkeho príbuzného) - chce vedieť, či „dostane túto chorobu“ alebo či prenesie mutantný gén na potomka - prenatálne poradenstvo.
• Zdravý pár môže požiadať o diagnostiku a genetické poradenstvo:
Výnimočné: postihnutí príbuzní, vek matky nad 35 rokov, s poruchami reprodukcie, príbuzenské kríženie
Prenatálne: pozitívna rodinná anamnéza, po vystavení teratogénom, pozitívny biochemický skríning alebo identifikácia poplachových ultrazvukových znakov.
Postnatálne: po narodení postihnutého dieťaťa, keď má dieťa poruchy rastu a vývoja, metabolické choroby, poruchy puberty
2. Prenatálny skríning/diagnostika
• Skríning v prvom trimestri - dvojitý test/kombinovaný test interpretovaný pomocou softvéru ASTRAIA (schválený profesorom Nicolaidesom - nadácia pre fetálnu medicínu)
• Štvornásobná interpretácia testu (triple testovacie markery + inhibín A) pomocou softvéru PRISCA v5 (zvyšuje mieru detekcie pri
79%, čo je lepšie ako v prípade trojitého testu).
• Chromozomálne abnormality možno identifikovať podľa - choriových klkov, plodovej vody, pupočníkovej krvi a potratového produktu.
• Diagnóza sa stanovuje pre širokú škálu monogénnych ochorení - cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofia, Huntingtonova chorea, syndróm krehkého X, Wilsonova choroba, talasémia, achondroplázia, nedokonalá osteogenéza, svalová atrofia chrbtice atď.
• Exogénne genómy možno identifikovať v plodovej vode - rubeola, toxoplazma, ovčie kiahne, CMV.
• Na diagnostiku porúch neurálnej trubice možno dávkovať biochemické markery z plodovej vody - AFP a acetylcholínesterázu.
3. Postnatálna diagnostika
• Numerické/štrukturálne chromozomálne abnormality u párov s opakovanými potratmi, žien so sexuálnymi poruchami, mužov s OATS/azoospermiou, detí s psychomotorickou retardáciou, anomáliami genitálií atď.
• Identifikácia mikrodelecií chromozómu Y - krátke rameno (gén SRY podľa FISH) alebo mikrodelecie s dlhým ramenom - oblasti AZFa, b, c pomocou PCR u mužov s oligospermiou alebo azoospermiou.
• Molekulárna diagnostika pre širokú škálu monogénnych chorôb - beta talasémia, hemofília, spinálna amyotrofia, krehké X, Wilsonova choroba, poruchy zrážania (mutácie faktora II a V, MTHFR, PAI-1), achondroplázia atď.
• Genetické predispozičné testy - intolerancia lepku, laktóza, rôzne druhy rakoviny (prsník, hrubé črevo, žalúdok).
Lekársky tím:
- Jardan Cerasela - Lekár primárnej starostlivosti Lekárska genetika, odborný asistent, doktor lekárskych vied
- Mihalcea Emilia - Lekárske špecializované laboratórium
- Mierla Dana - Senior Biolog Medical Genetics, PhD in Biology
- Neagu Luminita - Biológ so špecializáciou na lekársku genetiku, doktor biológie
- Kréta Ruxandra - Senior Biochemist Medical Genetics, PhD in Biology
- Vulpe Adriana - Špecializovaný biológ Genetika a molekulárna biológia
- Isarie Maria - Biológ
- Buia Mariana - Hlavný laborant
Percento prípadov IVF v rámci MedLife:
Užitočné informácie - podprogram IVF/ET 2016:Zloženie: 100% bavlna.
Zloženie komisie pre hodnotenie spisov:
- Dr. Albu Dragos - primárny pôrodník - gynekológ, špecialista na asistovanú reprodukciu
- Terence Leonard - embryológ
- Dr. Tulin Raluca - odborný asistent embryológie
- Chitu Aura - embryológ
Vyšetrovanie sterility
Národný program