CHOROBA ČERPADLA

Pompeho chorobe

Pompeho choroba je zriedkavý progresívny svalový stav, ktorý môže byť smrteľný.

Stanovenie diagnózy

Definitívna diagnóza sa potvrdí po stanovení enzymatickej aktivity v rôznych biologických vzorkách. Identifikácia mutácie pomocou analýzy DNA pomáha identifikovať heterozygotov, a teda zdravých nositeľov mutácií, je však potrebné spomenúť dôležitú genetickú heterogenitu pri Pompeho chorobe, ktorá je dodnes opísaná v rode s viac ako 150 mutami. Histopatologické vyšetrenie po svalovej biopsii umožňuje dôkaz glykogénových usadenín a EMG pomáha objasniť stav svalov. Zobrazovacie vyšetrenia (rádiografia, ultrazvuk) umožňujú zvýraznenie kardiomegálie a funkčných porúch srdca a EKG ukáže zmeny charakteristické pre kardiomyopatiu.

Možnosti liečby a starostlivosti

Pri Pompeho chorobe existuje enzymatická substitučná liečba. Liek - rekombinantná forma ľudského deficitu enzýmu - je indikovaný ako dlhodobá enzýmová substitučná liečba u pacientov s potvrdenou diagnózou Pompeho choroby. Odporúčaná dávka je 20 mg/kg podávaná intravenóznou infúziou raz za 2 týždne. Liečba má byť sledovaná lekárom, ktorý má skúsenosti s liečbou pacientov s Pompeho chorobou alebo inými dedičnými metabolickými alebo neuromuskulárnymi ochoreniami. Kvôli multisystémovej povahe ochorenia bude pacienta nasledovať tím špecialistov a starostlivosť bude zahŕňať symptomatickú a podpornú liečbu vhodnú pre formu ochorenia (fyzioterapia, ventilačná podpora atď.). Pri Popmeovej chorobe existujú štúdie génovej terapie. ktoré v budúcnosti môžu zabezpečiť etiologickú liečbu choroby.