Choroba metabolizmu javorového sirupu

Približne jeden zo 135 000 novorodencov v Nemecku sa narodí s ochorením javorovým sirupom. Ak sa nelieči, existuje riziko poškodenia mozgu, kómy a smrti. Správna strava od začiatku umožňuje zdravý rast.

javorového

Príčinou autozomálne recesívneho dedičného metabolického ochorenia je genetická chyba. To spôsobuje štiepenie aminokyselín s rozvetveným reťazcom (leucín, izoleucín, valín) enzýmom alfa-ketokyselinou dehydrogenázou. V dôsledku toho sú koncentrácie leucínu, izoleucínu a valínu, ako aj ich toxické produkty rozkladu vo všetkých orgánoch a telesných tekutinách príliš vysoké. Najmä leucín a.

Zaregistrujte sa teraz zadarmo a čítajte ďalej.

Už zaregistrované? Registrovať

Tento článok je viditeľný iba pre registrovaných používateľov

Prihláste sa pomocou svojho používateľského mena a hesla alebo sa zaregistrujte zadarmo.