Choroba z javorového sirupu - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologické oddelenie
Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Posledná aktualizácia: 23.10.2017
Synonymá
Prvý deskriptor
definícia
Zaujímavé tiež
Klinicky rôznorodý a variabilný obraz (priemerný časový interval od počiatočných príznakov do polohy d.
Výskyt/epidemiológia
Etiopatogenéza
prejav
Klinický obraz
- Dôraz sa kladie na progresívne neurologické príznaky pri nesprávnom pití, areflexii, svalovej hyper- alebo hypotónii, záchvatoch, spasticite a nakoniec rigidite decerebrálneho systému. Maggiho pach moču (podobný americkému javorovému sirupu).
- Koža: Zhrubnutá, suchá. Nudné, lámavé, riedke vlasy.
diagnóza
terapia
Priebeh/prognóza
literatúry
- Ha JS a kol. (2004) Encefalopatia s ochorením moču z javorového sirupu: následná štúdia v akútnom štádiu pomocou difúzne váženého MRI. Pediatr Radiol 34: 163-166
- Harris RA a kol. (2004) Mechanizmy zodpovedné za reguláciu katabolizmu aminokyselín s rozvetveným reťazcom. Biochem Biophys Res Commun 313: 391-396
- Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) Nový syndróm: progresívna rodinná infantilná mozgová dysfunkcia spojená s neobvyklou látkou v moči. Pediatrics 14: 462-467
- Parmar H a kol. (2004) Choroba moču z javorového sirupu: difúzne vážené a difúzne tenzorové nálezy magnetickej rezonancie. J Comput Assist Tomogr 28: 93-97
Odporúčané články
Zriedkavý solitárny hemangióm s charakteristickým, terčovitým tvarom, ktorý sa vyskytuje v každom veku.
Častý, toxický degeneratívny ekzém odolný voči liečbe, ktorý je spôsobený trvalým, dokonca kliešťovým lízaním .
Zriedkavá avitaminóza z dôvodu nedostatku vitamínu B3 a príp. aj ďalšie faktory B-komplexu (vitamín B6).
Komplexné multiorgánové ochorenie, ktoré sa vyskytuje 3-5 mesiacov alebo neskôr po hlavne alogénnom oleji z krvotvorných kmeňových buniek.
Odkazujúci článok (4)
Zrieknutie sa zodpovednosti
Požiadajte zodpovedného lekára o konečnú a spoľahlivú diagnózu. Táto webová stránka vám môže poskytnúť iba sprievodcu.
Autori
Posledná aktualizácia: 23.10.2017
Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov
Prihláste sa, aby ste mali prístup ku všetkým článkom a obrázkom.
Náš obsah je Prístupné iba členom zdravotníckych pracovníkov. Ak ste už zaregistrovaní, prihláste sa. Inak sa teraz môžete zaregistrovať zadarmo.
Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov
Vyplňte povinné údaje:
Potvrďte svoju e-mailovú adresu alebo poskytnite dôkaz o členstve v odbornej skupine.