Choroby iónových kanálov - klinické obrázky

Lehmann-Horn, Frank; Lerche, Holger; Mitrovic, Nenad; Jurkat-Rott, Karin

obrázky

Zhrnutie
Choroby iónových kanálov sú heterogénnou skupinou dedičných porúch excitácie svalov alebo nervového systému. Najznámejšie príklady chorôb iónových kanálov, ktoré sú doposiaľ identifikované, sú ochorenia kostrového svalstva (myotónia a periodická paralýza, ako aj malígna hypertermia), poruchy excitácie centrálneho nervu (epizodické ataxie, rodinná hemiplegická migréna a tri formy syndrómov dominantnej dedičnej epilepsie a srdcové arytmie) a srdcové arytmie idiopatická fibrilácia komôr). V tejto časti článku je predstavený klinický vzhľad a základné mechanizmy veľmi odlišných klinických obrázkov.

Kľúčové slová: myotónia, epilepsia, ataxia, migréna, srdcová arytmia

Zhrnutie
Channelopatie - klinické prejavy
„Channelopatie“ sú heterogénnou skupinou dedičných porúch excitability nervových alebo svalových buniek. Dobre známymi príkladmi identifikovaných channelopatií sú ochorenia kostrového svalstva (myotónie, periodické paralýzy a malígna hypertermia), poruchy centrálneho nervového systému excitability (epizodické ataxie, známa hemiplegická migréna, ako aj tri formy dominantne dedičných epilepsií) a srdcové arytmie ( syndrómy long-QT a idiopatická ventrikulárna fibrilácia). V nasledujúcej časti článku je popísaný klinický obraz a základné mechanizmy pre každú z týchto veľmi odlišných chorôb.

Kľúčové slová: myotónia, epilepsia, ataxia, migréna, srdcová arytmia

Ďakujeme profesorovi Dr. med. Albertovi Ludolphovi za cenné príspevky do diskusie a pánovi Priv.-Doz. DR. med. Matthiasovi Kochsovi za preskúmanie časti „Známe srdcové arytmie“. Práce boli financované Nemeckou výskumnou nadáciou a Spolkovým ministerstvom školstva a výskumu/Interdisciplinárnym centrom pre klinický výskum Ulm.

Ako je tento článok citovaný:
Dt rzzabl 2000; 97: A-1902-1907 [vydanie 27]

Čísla v zátvorkách odkazujú na bibliografiu, ktorá je k dispozícii od autora v osobitnom tlači a na internete (www.aerzteblatt.de).

Adresa pre autorov:
Prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn
Katedra aplikovanej fyziológie
Univerzita v Ulme
Albert-Einstein-Allee 11
89069 Ulm
E-mail: [email protected]

1 Katedra aplikovanej fyziológie (vedúci: prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn) na Ulmskej univerzite
2 Neurologické oddelenie (vedúci: prof. Dr. med. Albert C. Ludolph) Ulmskej univerzity