Choroby iónových kanálov - všeobecné charakteristiky a patomechanizmy

Lehmann-Horn, Frank; Lerche, Holger; Mitrovic, Nenad; Jurkat-Rott, Karin

všeobecné

Channelopatie - všeobecné klinické charakteristiky a patofyziológia
Channelopatie zahŕňajú heterogénnu skupinu dedičných porúch, ktoré sú vo väčšine prípadov klinicky charakterizované epizódami narušenej excitability nervových alebo svalových buniek. Takéto epizódy sú zvyčajne vyvolané určitými spúšťačmi. Tieto ochorenia sú spôsobené mutáciami v génoch kódujúcich iónový kanál vyvolávajúcimi zmeny v hradlovom kanáli, t.j. e. viac alebo menej časté otvory proteínov kanála preklenujúceho membránu, ktoré ovplyvňujú excitabilitu postihnutého tkaniva. Dobre známymi príkladmi identifikovaných channelopatií sú ochorenia kostrového svalstva (myotónie, periodické paralýzy a malígna hypertermia), poruchy excitability centrálneho nervového systému (epizodické ataxie, známa hemiplegická migréna, ako aj tri formy dominantne dedičných epilepsií) a srdcové arytmie. (syndrómy long-QT a idiopatická ventrikulárna fibrilácia). Prvá časť článku poskytuje prehľad všeobecných klinických charakteristík, patofyziológie a identifikácie porúch iónových kanálov.
Kľúčové slová: Iónový kanál, molekulárna genetika, analýza väzieb, elektrofyziológia, patch clamp

Ako je tento článok citovaný:
Dt rzzabl 2000; 97: A-1826-1831
[Číslo 26]

Čísla v zátvorkách odkazujú na bibliografiu, ktorá je k dispozícii od autora v osobitnom tlači a na internete (www.aerzteblatt.de).

Adresa autora
Prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn
Katedra aplikovanej fyziológie
Univerzita v Ulme
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
E-mail: frank.lehmann-horn@medizin. uni-ulm.de

1 Katedra aplikovanej fyziológie (vedúci: prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn) na Ulmskej univerzite
2 Neurologické oddelenie (vedúci: prof. Dr. med. Albert C. Ludolph) Ulmskej univerzity

Symbolické znázornenie porúch excitácie spôsobených mutáciami iónových kanálov, myotóniou, epilepsiou, migrénami s aurou a srdcovou arytmiou. Ilustrácia: Mareike Alberts

Charakteristika chorôb iónových kanálov
- Spravidla ide o poruchy excitácie nervových alebo svalových buniek
- Výskyt útoku alebo epizódy
- Často vyvoláva záchvaty
- Interiktálne často nenápadné zistenia
- Pozitívna rodinná anamnéza