Článok nemčina; rzteblatt


Kľúčové slová: štruktúra a funkcia genómu, genetická porucha, medicínsky aspekt, právny aspekt
Zatiaľ čo sa zdá, že mapovanie a sekvenovanie ľudského genómu je na ceste k dokončeniu v roku 2005, novým zameraním projektu ľudského genómu je objasnenie funkcie génu a genómu. V tomto prípade je klinická a molekulárna štúdia dedičného ochorenia jednou z najsľubnejších stratégií a mala by čoskoro umožniť detekciu rizikových faktorov mnohých bežných porúch. Diskutuje sa aj o lekárskych, etických a právnych dôsledkoch tohto vývoja.

rzteblatt


literatúry
1. Bassett DE Jr, Boguski MS, Spencer F a kol.: Krížové odkazy na genómy a XREFdb: dôsledky pre identifikáciu a analýzu génov mutovaných pri chorobe človeka. Nature Genet 1997; 15: 339-344.
2. Berger W, Meindl A, Pol van der TJR a kol .: Izolácia kandidátneho génu pre Norrieovu chorobu pozičným klonovaním. Nature Genet 1992; 1: 199-203.
3. Cohen D, Chumakov I, Weissenbach J: Fyzická mapa prvej generácie ľudského genómu. Nature 1993; 366: 698.
4. Úvodník: Genome Digest 1997, 4: 1-3.
5. Editoriál: Nature Biotechnol 1997; 15: 399.
6. Goffeau A, Barrel BG, Bussey H a kol .: Život so 6 000 génmi. Science 1996: 274: 546.
7. Lipschutz R: Technológia génového čipu umožňuje efektívny prístup ku komplexnej genetickej informácii. Genome Digest 1997; 4: 10–11.
8. Schuler GD, Boguski MS, Stewart EA a kol .: Génová mapa ľudského genómu. Science 1996; 274: 540-546.
9. Strachan T, Abitbol M, Davidson D, Beckmann JS: Nová dimenzia pre projekt ľudského genómu: smerom ku komplexným mapám expresie. Nature Genet 1997; 16: 126-132.
10. Weissenbach J, Gyapay G, Dib C a kol .: Väzbová mapa druhej generácie ľudského genómu. Nature 1992; 359: 794.


Adresa autora
Prof. Dr. med. Hans-Hilger Ropers
Max Planck Institute for Molecular Genetics
73
14195 Berlín