Čo by ste mali vedieť o syndróme mačacích výkrikov
Syndróm mačacieho plaču je výsledkom zriedkavej zvláštnosti chromozómov, ktorá je badateľná už v detstve. Charakteristickou črtou tohto syndrómu je rovnomenný, prenikavý „mačací výkrik“, ktorý postihnutí vyslovia.
Príčina: Je syndróm 5p-mínus dedičný?
Syndrómom sa rozumie klinický obraz, ktorý sa skladá z rôznych charakteristických symptómov, ktoré sa vyskytujú spoločne a zvyčajne spolu úzko súvisia.
Syndróm mačacieho plaču sa nazýva aj Cri-du-Chatov syndróm, skrátene CDS syndróm alebo tiež Lejeuneov syndróm. Syndróm bol najskôr lekársky vyšetrený a pomenovaný francúzskym pediatrom Jérôme Lejeune v roku 1963, ktorý tiež pomenoval túto chorobu (francúzsky: cri du chat; nemecký mačací plač).
Syndróm mačacieho plaču je malformačný syndróm, ktorý je založený na špeciálnej mutácii chromozómov. Jeden z chromozómov (nosič genetického materiálu), chromozóm 5, sa stratí počas poslednej fázy delenia (delécie) vaječných buniek. Preto je syndróm známy aj ako syndróm 5p-mínus, pretože chýba kúsok z 5. chromozómu novorodenca. Strata (vymazanie) nastáva spontánne a vo väčšine prípadov ju nemožno pripísať konkrétnej príčine.
Mutácia je zriedka dedičná. U približne 10 až 15 percent postihnutých má jeden z rodičov takzvanú chromozómovú translokáciu. To znamená, že u jedného z rodičov bola časť 5. chromozómu už oddelená a pripojená k inému chromozómu, to znamená, že už existuje mutácia, ktorá sa potom prenáša.
Teraz prichádza prvé génové dieťa?
Syndróm zvyčajne postihuje viac dievčat ako chlapcov. Odhaduje sa, že každých 50 000 pôrodov je postihnuté jedno dieťa, takže pravdepodobnosť je 1 z 50 000.
Ako sa stanovuje diagnóza?
Ak existuje podozrenie, vykoná sa chromozómová analýza.
Príznaky a vlastnosti: ako sa prejavuje syndróm mačacieho plaču?
Ako názov napovedá, jedným z najdôležitejších znakov syndrómu je mačkovitá, vysoká a vysoká hlasitosť u dojčiat v prvých mesiacoch života. Tieto výkriky sa znižujú s postupujúcim pacientom a s pribúdajúcim vekom. Predpokladá sa, že krik je výsledkom hypoplázie hrtana, t. J. Genetického nedostatočného rozvoja hrtana.
Okrem toho existujú ďalšie, rozmanité charakteristické príznaky, ale nemusia sa vyskytnúť všetky a sú u postihnutých osôb veľmi odlišné. Tie obsahujú:
- Okrúhla tvár a menší obvod hlavy
- Široký mostík nosa
- Široko nasadené oči
- Zakrpatený rast
- Často sa opakujúce infekcie stredného ucha a dýchacích ciest, najmä u detí
- Svalová slabosť
- Zakrivenie chrbtice (skolióza)
- Oneskorenie problémov s vývojom motora/koordináciou pohybu
- Znížený vývoj jazyka
- Mentálny vývoj spomalený
Podporovať rozvoj jazykov
Možnosti liečby syndrómu Cri-du-Chat
Syndróm mačacieho plaču sa nedá vyliečiť. Možnosti liečby sú dostupné iba pri liečbe symptómov a súvisiacich obmedzeniach. Včasná podpora duševného a fyzického vývoja dieťaťa prostredníctvom fyzioterapie a pracovnej terapie môže rozhodujúcim spôsobom prispieť ku kvalite života dotknutej osoby. Jazykový rozvoj sa dá udržateľne zlepšiť aj pomocou podporných opatrení logopédie. Pre postihnutých existujú rôzne terapeutické programy, ktoré môžu individuálne pomôcť deťom postihnutým syndrómom i dospelým viesť šťastný život. U pacientov so syndrómom mačacieho plaču nie je kratšia očakávaná dĺžka života.