Čo je H; mofília A alebo B; časopis pre farmáciu

Najdôležitejšie informácie o príčinách, dedičnosti a liečbe hemofílie, predtým známej ako „hemofília“

farmáciu

  • Aké sú príčiny hemofílie?
  • Dedenie: ako sa vyvíja hemofília?
  • Aké príznaky sú typické?
  • Aké sú stupne závažnosti hemofílie?
  • Ako stanoví lekár diagnózu?
  • Ako vyzerá terapia?
  • Cvičenie na hemofíliu?
  • Konzultačný expert

Hemofília - krátke vysvetlenie

Hemofília A a B sú dedičné choroby, pri ktorých je narušená zrážanlivosť krvi v dôsledku nedostatku faktorov zrážania. V hemofílii A chýba faktor VIII, v hemofílii B faktor IX. Postihnuté osoby môžu krvácať spontánne alebo po úrazoch a nehodách, ale aj pri zásahoch alebo spontánne. Pretože zmenené gény zodpovedné za hemofíliu sú na chromozóme X a dedia sa recesívne, ochorejú na ňu najmä chlapci. Liečba zvyčajne spočíva v podaní chýbajúcich koagulačných faktorov - buď pravidelne ako preventívne opatrenie alebo podľa potreby.

Hemofília, predtým tiež známa ako „hemofília“, je dedičné ochorenie. Postihuje hlavne chlapcov a mužov. Pri hemofílii je narušená zrážanlivosť krvi. Vďaka tomu sa krv z rany nezráža alebo sa zráža pomaly a môže tiež dôjsť k spontánnemu krvácaniu. Ľudia s hemofíliou majú teraz vďaka dobrému zaobchádzaniu normálnu dĺžku života.

Aké sú príčiny hemofílie?

Interakcia rôznych koagulačných faktorov je predpokladom normálnej zrážania krvi. Systém zrážania ľudskej krvi má 13 faktorov, ktoré sú označené rímskymi číslicami I až XIII. Príčiny sú rôzne pri hemofílii A a B:

  • Hemofília A.: Hemofília A má dedičný nedostatok alebo zníženú aktivitu koagulačného faktora VIII (faktor 8).
  • Hemofília B.: Ak chýba koagulačný faktor IX (faktor deväť) alebo je znížená jeho aktivita, jedná sa o hemofíliu B.

Okrem týchto dvoch bežných foriem existujú aj ďalšie, oveľa vzácnejšie typy hemofílie.

Dedenie: ako sa vyvíja hemofília?

Hemofília A a B sa dedia recesívnym spôsobom spojeným s X. To znamená: genetická výbava pre hemofíliu A a B leží na chromozóme X a prenáša sa s ním ďalej. Ženy majú dva X-chromozómy: jeden dedia po matke a jeden po otcovi. Muži majú naopak iba jeden chromozóm X, ktorý dedia po matke. Muži dedia chromozóm Y po svojom otcovi.

Ak chlapci zdedia chromozóm X od svojej matky s vhodne upraveným génom pre faktory VIII alebo IX, vyvinie sa u nich hemofília.

Ženy môžu niesť aj zmenu génu na chromozóme X. Ak však majú druhý, „zdravý“ chromozóm X - čo je zvyčajne prípad - neochorejú. Ale môžu preniesť chromozóm X s defektom, a tým aj na chorobu, na svoje deti. Takéto ženy sa preto nazývajú „vysielačky“. Niekedy majú tiež mierne zvýšenú tendenciu k krvácaniu.

Ak žena zdedila zmenu génu na chromozóme X po svojej matke a otcovi, bude mať dva zmenené chromozómy X a vyvinie sa u nej hemofília. Je to však zriedkavé.

Výskyt hemofílie u novorodencov je približne 1 z 5 000; hemofília A je bežnejšia ako hemofília B. V Nemecku žije s hemofíliou asi 10 000 mužov.

Aké príznaky sú typické?

Tendencia krvácania je u oboch foriem hemofílie rovnaká. Zvyčajne sa to pozoruje v detstve, najmä preto, že dedičné ochorenie je často známe v postihnutých rodinách:

  • Postihnutí dostávajú obzvlášť ľahko rozsiahle modriny (hematómy).
  • Typické je bolestivé krvácanie do kĺbov. Môžu spôsobiť poškodenie kĺbov a - bez vhodnej liečby - viesť k skorej artróze a stuhnutiu kĺbov.
  • Po zraneniach je ťažké krvácanie zastaviť.
  • Postihnuté ženy môžu mať predĺžené alebo zvýšené menštruačné krvácanie.
  • Obávané je tiež rozsiahle krvácanie zo svalov po šoku alebo nehode. K silnému krvácaniu do svalov dochádza aj po injekciách do svalu (intramuskulárne injekcie).
  • Pri krvácaní do vnútorných orgánov alebo do hlavy hrozí nebezpečenstvo života. Ak sa nelieči, krvácanie môže byť niekedy smrteľné.
  • Je tiež charakteristické, že krvácanie sa zastaví na začiatku, ale môže začať znova ako neskoré krvácanie po hodinách alebo dňoch.

Aké sú stupne závažnosti hemofílie?

Závažnosť hemofílie je definovaná zmeranou zvyškovou aktivitou príslušného koagulačného faktora v tele.

  • Ťažká hemofília: Aktivita koagulačného faktora je menšia ako jedno percento.
  • Stredná hemofília: Tu je aktivita koagulačného faktora medzi jedným a piatimi percentami.
  • Mierna alebo mierna hemofília: Aktivita koagulačného faktora je medzi piatimi a 40 percentami. K krvácaniu tu zvyčajne dochádza až po nehodách alebo úrazoch.

Ako stanoví lekár diagnózu?

Diagnóza je založená na typických príznakoch, často aj na rodinnej anamnéze. Krvné testy, najmä koagulačné, poskytujú ďalšie informácie.

Ako vyzerá terapia?

Liečba hemofílie nie je zatiaľ možná. Dnes však môžu postihnutí viesť prevažne normálny život, ak sa nahradí chýbajúci alebo chybný koagulačný faktor. Môže sa to stať iba v prípade potreby, napríklad v prípade úrazu alebo nadchádzajúcej operácie, alebo to môže byť preventívne opatrenie. Pri závažnejších formách hemofílie je liečba obvykle preventívna. Postihnuté osoby si obvykle zodpovedajúci koncentrát faktora vpichujú do žíl každých pár dní.

Jednou z možných komplikácií však je, že u pacientov s hemofíliou A sa vytvárajú vlastné obranné látky (protilátky) proti faktoru VIII. To oslabuje účinok dodaného faktora VIII. Takéto protilátky proti dodanému koagulačnému faktoru sa môžu vyskytnúť aj pri hemofílii B.

Pri ľahkých formách hemofílie sa niekedy používajú prípravky ako hormón desmopresín, ktoré zvyšujú uvoľňovanie koagulačných faktorov. Od roku 2018 je tiež schválená protilátka zvaná emicizumab na liečbu hemofílie A. Funguje tak, ako to robí faktor VIII, a nie je inaktivovaný protilátkami namierenými proti faktoru VIII. Môže sa preventívne vpichovať pod kožu a podáva sa iba raz týždenne.

Cvičenie na hemofíliu?

Na šport sa predtým pozeralo veľmi kriticky kvôli riziku úrazu. Šport má však aj pozitívne účinky. Môže dokonca pomôcť znížiť riziko zranenia v každodennom živote trénovaním flexibility a koordinácie. Po konzultácii s ošetrujúcim lekárom a použití vhodných ochranných prostriedkov a v prípade potreby prilby môžu pacienti s hemofíliou často cvičiť požadovaný šport. Okrem iného sa však za nevhodné alebo nevhodné považujú tieto:

  • Futbal
  • Hokej a ľadový hokej
  • Bojové umenia, box
  • Zdvíhať závažia

Konzultačný expert

Profesor Dr. med. Wolfram Delius je špecialista na vnútorné lekárstvo a kardiológiu. Habilitoval na Lekárskej univerzite na klinike v Uppsale vo Švédsku a potom získal mimoriadny profesorský titul v odbore medicína na Technickej univerzite v Mníchove. Odborník na srdce pracoval dlho ako vedúci lekár, naposledy dve desaťročia na kardiologicko-pulmonologickom oddelení v mestskej nemocnici v Mníchove-Bogenhausene (akademická fakultná nemocnica). Teraz vedie svoju vlastnú prax.

Profesor Delius sa už roky aktívne zapája do akcií odbornej prípravy Bavorského lekárskeho združenia a bol ocenený plaketou Nemeckého lekárskeho zväzu Ernsta von Bergmanna.

Dôležitá poznámka:
Tento článok obsahuje iba všeobecné informácie a nemal by sa používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Nemôže nahradiť návštevu lekára. Naši odborníci nemôžu odpovedať na jednotlivé otázky.