Čo je skleróza multiplex

Skleróza multiplex (MS) alebo encefalomyelitída disseminata (ED) je najbežnejším ochorením centrálneho nervového systému v mladej dospelosti a postihuje okolo 13 500 ľudí v celom Rakúsku. Toto ochorenie sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 20 do 40 rokov, pričom u žien je pravdepodobnosť postihnutia asi trikrát vyššia ako u mužov. Výskyt ochorenia stúpa so vzdialenosťou od rovníka.

Autoimunitné, chronické zápalové neurologické ochorenie s rôznymi formami vývoja vedie k zápalovým zmenám v častiach centrálneho nervového systému (mozgu a miechy) s ochrnutím, poruchami chôdze, zrakovými poruchami a inými, možno veľmi závažnými neurologickými poruchami. Rakúsky prieskum medzi ľuďmi s SM z roku 1999 ukázal, že v danom okamihu bolo 29% veľmi ťažko zdravotne postihnutých (používanie pomôcok na oboch stranách, invalidných vozíkov, pripútaných na lôžko) a 40% bolo stredne ťažko alebo ťažko zdravotne postihnutých.

Autoimunitné ochorenie

Podľa súčasného stavu výskumu je skleróza multiplex autoimunitným ochorením. To znamená, že váš vlastný imunitný systém, ktorého hlavnou úlohou je bojovať proti infekciám, je nesprávne zameraný proti určitým štruktúram vášho vlastného nervového systému.

Poranenie myelínovej vrstvy

Hlavnými zložkami takzvanej „bielej hmoty“ mozgu a miechy, ktoré sa nazývajú myelínové obaly, sú útočné body pre nesprávne nasmerovanú zápalovú reakciu. Tieto myelínové obaly slúžia ako izolačná vrstva okolo rozšírenia nervových buniek (axóny), cez ktoré sa prenášajú informácie do celého nervového systému.

Porušenie týchto izolačných vrstiev bráni prenosu informácií, čo vedie k klinickým poruchám, ktoré si všimne dotknutá osoba. Tieto klinické účinky môžu byť veľmi rôznorodé v závislosti od toho, kde sa zápal nachádza v mozgu alebo mieche.

Definícia roztrúsenej sklerózy

Skleróza multiplex (SM) alebo diseminovaná encefalomyelitída (ED) sú najbežnejším neurologickým ochorením v mladej dospelosti. U autoimunitného, chronického zápalového neurologického ochorenia s rôznymi formami dochádza k zápalovým zmenám v častiach centrálneho nervového systému (mozgu a miechy).

Výskyt a prevalencia sklerózy multiplex

The Incidencia je kľúčovým údajom pre počet ľudí v definovanej populácii, u ktorých sa vyskytne nová choroba. Týka sa to všetkých osôb v tejto populácii, ktoré boli na začiatku pozorovania zdravé (riziková populácia). Miera výskytu má vždy časovú referenciu, ktorá je tiež špecifikovaná (napr. Na 100 000 ľudí ročne alebo 1 000 osoborokov) (Fletcher et al. 1996).

The Prevalencia robí vyhlásenie o počte ľudí v definovanej populácii, ktorí trpia určitou chorobou, na základe všetkých ľudí, ktorí patria do tejto populácie. Pre lepšiu porovnateľnosť a štandardizáciu informácií sa výskyt chorôb zvyčajne uvádza ako počet chorých ľudí (prípadov) na 100 000. (Fletcher a kol. 1996)

Skleróza multiplex je po celom svete nerovnomerne rozložená: zatiaľ čo miera výskytu a prevalencie je na severnej pologuli s miernym podnebím a porovnateľne dobrým základným príjmom vysoká, MS hrá v blízkosti rovníka a v tropických krajinách malú úlohu. Okrem toho sa zdá, že údaje o incidencii a prevalencii sa v posledných rokoch zvýšili. Zvýšenie prevalencie choroby bude okrem iného. možno pripísať zvýšenej dĺžke života a zvýšenému výskytu, najmä u žien. Vylepšené diagnostické možnosti navyše umožňujú skoršiu diagnostiku.

Informácie o prevalencii SM v Rakúsku boli doteraz založené na dvoch dotazníkových štúdiách od malých kolektívov, ktoré, extrapolované, uvádzali prevalenciu 98,5/100 000 v roku 1999 a 149/100 000 v roku 2006. Sabine Salhofer-Polanyi a jej kolegovia použili metódu zachytenia a znovuzískania na výpočet a aktuálny výskyt 19,5/100 000 (95% CI: 14,3-24,7) a jedna Prevalencia 158,9/100 000 (95% CI: 141,2 - 175,9).

Na rozdiel od predbežných štúdií boli tieto počty vypočítané na základe anonymizovaných údajov rakúskych dopravcov zdravotného poistenia, čo je 98% poistených Rakúšanov. v období od januára 2010 do decembra 2013 celkovo 13 205 ľudí s SM zajatý.

V členení podľa jednotlivých rokov sa prevalencia zvýšila zo 142,1 na 172,5/100 000 v rokoch 2011 - 2013, ale incidencia klesla z 23,6/100 000 na 14,5/100 000. Za posledný rok sledovaného obdobia (2013) sa tiež vypočítali vrcholy incidencie a prevalencie. Vrchol incidencie u všetkých pacientov bol vo veku od 30 do 39 rokov, zatiaľ čo u žien bol vo veku od 20 do 29 rokov. Vrchol prevalencie bol vo veku 40–49 rokov.

V súhrne sa zdá, že prevalencia sklerózy multiplex sa v Rakúsku zvyšuje. Príčinu je možné hľadať v zdokonalených diagnostických možnostiach a zvyšovaní priemernej dĺžky života.

2020 sú v Rakúsku 13 500 ľudí postihnutých roztrúsenou sklerózou, odtiaľto 69% žien a 31% mužov.

Rodové rozdelenie

69 percent ľudí s SM sú ženy. U súrodencov a detí ľudí s SM existuje mierne zvýšené riziko ochorenia, pričom príčinou roztrúsenej sklerózy nie je výlučne dedičná vôľa, ale aj faktory prostredia, ako sú vírusové infekcie, infekcie vírusom Epstein-Barr, slnečné žiarenie a nedostatok vitamínu D. Výskyt roztrúsenej sklerózy by sa mal niesť spoločne zodpovedným spôsobom.

Distribúcia kurzov

Skleróza multiplex sa ďalej delí na rôzne formy podľa prevládajúcej závažnosti v čase vyšetrenia.

22% ľudí s SM je postihnutých formou, ktorá im len mierne prekáža, 33% nemá subjektívne sťažnosti ani postihnutia a každý 10. postihnutý človek potrebuje dočasne alebo trvalo invalidný vozík. Dve tretiny ľudí s MS majú recidivujúcu formu.

Ochorenie sa zvyčajne začína (asi v 90%) vzplanutím. Štát po prvom útoku sa nazýva „klinicky izolovaný syndróm„(SNŠ). Ak dôjde v ďalšom priebehu času k ďalším útokom, hovorí sa o a relabujúci remitujúci kurz. Úplná regresia príznakov je možná, najmä v prvých rokoch ochorenia, ale neurologické reziduálne príznaky veľmi často a v rôznej miere pretrvávajú.

Recidivujúci priebeh SM je možné zmeniť imunomodulačnou liečbou liekmi, ktoré „modifikujú priebeh ochorenia“. V optimálnom prípade je možné dosiahnuť „oslobodenie od aktivity ochorenia“, čo znamená, že pri MRI vyšetreniach mozgu a miechy sa nezistia žiadne relapsy, zhoršenie symptómov (žiadny progresívny priebeh) a zápalová aktivita.
Stáva sa z neho „prirodzený priebeh choroby“ (to znamená „bez vplyvu efektívnej terapie“, to bolo tak skôr; lieky, ktoré spôsobujú efektívnu imunitnú moduláciu alebo imunosupresiu pri SM, sú dostupné iba asi 20 rokov) kurz, ktorý sa dajú priaznivo zmeniť terapeutickými opatreniami. Dá sa preto očakávať, že vďaka vysoko účinným terapiám bude priebeh ochorenia u ľudí s SM vyzerať „miernejší“. To znamená menej relapsov a menej progresie.

Definícia ťahu

akútne/subakútne vznikajúce neurologické deficity alebo zhoršenie už existujúcich príznakov, ktoré
zastavte najmenej 24 hodín
nesúvisí so zvýšenou telesnou teplotou (horúčka, infekcia, prehriatie)
ak sa do mesiaca vyskytne ďalšie zhoršenie (nové alebo rastúce neurologické príznaky), počíta sa to do rovnakej epizódy

Presná detekcia relapsu je dôležitá, pretože účinnosť imunomodulačnej liečby sa tiež posudzuje podľa dosiahnutého zníženia relapsov. „Normálne“ výkyvy dennej konštitúcie a pseudotlak (= zhoršenie v dôsledku zvýšenej telesnej teploty) sa nesmú počítať ako ťah. Jeden hovorí o fenoméne Uhthoff, keď dôjde k zhoršeniu výkonu v dôsledku zvýšenia telesnej teploty v dôsledku fyzickej námahy, horúčky, vysokej vonkajšej teploty, kúpania v horúcej vode atď. Postihnutým je ťažšie sa hýbať, príznaky však pretrvávajú iba relatívne krátko, potom akútne príznaky znova pominú. Predpokladá sa, že príčinou je dočasné zhoršenie vodivosti nervových dráh. Chladenie môže tento stav vylepšiť.

Klinický priebeh SM je veľmi variabilný. Prípadne rastúce neurologické poruchy môžu byť výsledkom neúplného obnovenia funkcií po relapsoch ochorenia alebo pomaly rastúceho zhoršenia (progresie ochorenia).

„Kurz v tvare šmyku“

Vyskytujú sa vzplanutia, príznaky ustupujú úplne alebo iba čiastočne (relabujúci remitujúci kurz). Zistenia, ktoré zostávajú rovnaké medzi útokmi alebo prechodom na sekundárna progresívna forma.

„Benígna (mierna) MS“

Ide o progresiu ochorenia s relapsmi, pričom podľa definície sa v priebehu 10 až 15 rokov nevyskytli žiadne alebo len veľmi málo zvyškových príznakov (neurologické postihnutia). Predikcia tejto formy nie je možná. Účinné tiež skoro
Základná terapia môže priniesť priaznivejší priebeh ochorenia.

„Progresívny kurz“

Asi v 10% prípadov sa neurologické príznaky od začiatku rozvíjajú pomaly (bez relapsov), veľmi často najskôr ochrnú nohy, potom sa objavia ďalšie príznaky. Jeden hovorí o primárne chronicky progresívnej forme. Nástup choroby je zvyčajne neskorší ako
v relabujúcom priebehu sú postihnuté rovnako často muži aj ženy.

Prechod z relapsujúcej SM do sekundárnej progresívnej formy nastáva u asi 80% neliečených SM v priebehu rokov alebo desaťročí. Klinické pozorovania poskytujú dôkazy o tom, že prechod od relapsu k sekundárne progresívnej SM môže byť pozitívne ovplyvnený imunomodulačnou liečbou.

„Juvenile MS“

Prvé klinické príznaky sa objavujú pred 18. rokom života asi u 3–5%. Spravidla ide o recidivujúcu formu ochorenia, primárne chronický progresívny priebeh je v tejto vekovej skupine veľmi zriedkavý. Ťažké formy s rýchlo sa rozvíjajúcim zdravotným postihnutím boli opísané iba v ojedinelých prípadoch.

Kedy by som mal myslieť na diagnózu SM?

Neurologické príznaky prítomné na začiatku ochorenia pri relabujúcej SM (napr. Pri klinicky izolovanom syndróme):

Zmyslové poruchy (30 - 40%)

Parestézia (pocit mravčenia, znecitlivenie) alebo zhoršenie citlivosti na dotyk na jednej alebo viacerých končatinách, zvyčajne začínajúce distálne subakútne, šíriace sa proximálne, zvyšujúce sa intenzitu. Možný prechod do (dolnej) oblasti drieku a na druhú stranu tela. Značka Lhermitte asi 5%): keď je hlava naklonená dopredu, „elektrizujúci“ pocit v oblasti chrbta a nôh.
Neurologické vyšetrenie: zmysel pre vibrácie, rozpoznávanie čísel znížené. Poruchy vnímania bolesti a teploty menej často.

Motorické poruchy (mono- alebo paraparéza), poruchy chôdze (30–40%)

Rozsah premennej, od mierneho poškodenia (nemotornosť, únava, pocit ťažkosti, pocit stuhnutosti nôh) až po silné ochrnutie.

Poruchy videnia - optická neuritída (15-20%)

Akútne alebo subakútne monokulárne zníženie zrakovej ostrosti, centrálny skotóm, možno periférny skotóm, porucha farebného videnia. Často bolesť pri pohybe očí. Očný fundus normálny (5–10% papilárny edém), blednutie papily viditeľné po týždňoch.
Neurologické vyšetrenie: schéma vizuálnych testov, vyšetrenie vizuálnych evokovaných potenciálov (VEP) môže preukázať asymptomatickú retrobulbárnu neuritídu.

Príznaky lebečného nervu (10 - 15%)

Dvojité videnie, obrna periférnych lícnych nervov, menej často (na začiatku) citlivá porucha tváre alebo neuralgia trojklaného nervu. Závraty (závraty, nerovnováha) sa môžu vyskytnúť izolovane alebo s inými príznakmi mozgového kmeňa.
Neurologické vyšetrenie: obrna brucha, menej často postihnutý okohybný nerv. Internukleárna oftalmoplegia (maximálne dvojité videnie pri pohľade do strany, ťažko pri pohľade priamo pred seba). Nystagmus.

Únava (neobvyklá únava, bežný denný režim je ťažké zvládnuť)

Môže to byť počiatočný príznak; pri vyšetrení môžu byť zistiteľné ložiskové neurologické príznaky.

Cerebelárne príznaky, poruchy močenia, kognitívne poruchy a bolesť sú na začiatku ochorenia zriedkavé.