Čo je to fetálny alkoholový syndróm
Poruchy spektra plodového alkoholu
Konzumácia alkoholu matkou počas tehotenstva má pre postihnuté deti celoživotné následky, ktoré je možné fyzicky vidieť v spektre od latencie po zjavné poškodenie. Pretože príznaky môžu byť veľmi variabilné, doteraz sa používal termín porucha fetálneho alkoholového spektra (FASD). Všetky vplyvy súvisiace s alkoholom na vývoj embrya a plodu sú zhrnuté ako „poruchy fetálneho alkoholového spektra“. FASD zahŕňa úplný obraz syndrómu fetálneho alkoholu (FAS) a tiež z neho odvodené diagnózy dobehu, ako je čiastočný FAS (pFAS).
Klasifikácia podľa ICD-10 (Nemecký ústav pre lekársku dokumentáciu a informácie) je ako alkoholová embryopatia (s dysmorfológiou) (Q86.0) do kategórie vrodených malformačných syndrómov spôsobených známymi vonkajšími príčinami.
Čiastočné FAS, ARND, ARBD
Prvé objavy FAS
Objavenie FAS nebolo dávno. Často sa však hľadajú súvislosti s najstaršími prameňmi. Niekedy sú pomenované biblické pasáže. Tam však nikdy nejde o lekárske porozumenie, iba o pokyny pre kultovú čistotu. Po dlhú dobu sa slabosti dieťaťa pripisovali otcovi, materská časť zostávala neznáma. V roku 1899 bol väzenský lekár W.C. Sullivanovo pozorovanie, podľa ktorého matky, ktoré pijú vo väzení - na rozdiel od bežných - rodia zdravé deti. Súvislosť s požívaním alkoholu, ktorá bola vo väzbe zastavená, zostala neuznaná. Pozoruhodné, ale ešte nie dobre upravené, sú publikácie zo začiatku 20. storočia, ktorých varovania sú zamerané prvýkrát na matky. Ty tam máš
Neexistoval žiadny vedecký dôkaz o škodách spôsobených deťom alkoholom, ani to nemal zväčša odvolací, morálny charakter.
V roku 1957 sa objavila prvá publikácia o škodách na alkohole u detí spôsobených konzumáciou alkoholu matkami: Jaqueline Rouquette vo svojej dizertačnej práci preskúmala 100 detí rodičov pijúcich alkohol a zistila, že škoda je závažná, keď to urobila matka.
pil. FAS je prvýkrát v práci Rouquette jasne opísaný. Dizertačnej práci (Paríž 1957) sa pôvodne nevenovala žiadna pozornosť a objavila ju až po rokoch Paul Lemoine (Nantes).
Publikácia P. Lemoina vo Francúzsku pochádza z roku 1968: Lemoine pozoroval podobné fyzické a neurologické poruchy u 127 detí, ktoré pripisoval konzumácii alkoholu (podobne ako Rouquette skúmal konzumáciu oboch rodičov). Popísal FAS a presne pomenoval hlavné príznaky poškodenia alkoholu u detí:
- un faciès très particulier
- nerovná hypotrofia
- nepravidelná frekvencia de malformácií (napr. mikroftalmia)
- psychotropných látok
Tieto pozorovania nie sú dodnes zastarané. Všetky neskoršie diagnostické programy, ktoré sa čoskoro objavili v Nemecku a USA (Majewského stupnica, 4-miestny kód), sú aj napriek svojej pozornosti k detailom stále prísne zamerané na program „Lemoines Vier“.
Lemoine publikoval svoju štúdiu vo francúzskych odborných časopisoch, v ktorých prebehla takmer bez povšimnutia, ale v tom istom roku napísal krátky text do „Francúzskeho archívu pediatrie“. Dvaja Američania, Jones a Smith, prečítali abstrakt, vyšetrili osem detí, publikovali v angličtine (1973) a vyhlásili - bez ohľadu na Lemoina - za prvého, kto objavil FAS. (Aspoň to je verzia Lemoine. Jones a Smith na druhej strane uviedli, že k Lemoine sa dostali iba náhodou po svojom vlastnom vyšetrovaní. To z nich samozrejme nerobí prvých objaviteľov. Ale či by sa Lemoine mal tak volať? Ako vysvetlili Jones a Smith, najskôr uskutočniť svoju štúdiu a až potom náhodne objaviť staršiu publikáciu Rouquette. Je to trochu ako v hre na domino. V súčasnosti je stav „prvého objavu“ 1957 a J. Rouquette. Stálo by za to urobiť Ak si chcete publikáciu prečítať a skontrolovať jej zdroje, možno bude musieť potom prvého objaviteľa znovu poslať ďalej.)
Publikácia ôsmich detí s FAS v anglickom jazyku mala okamžitý úspech. FAS sa čoskoro začal využívať v Nemecku a stal sa terčom výskumných prác. Prvá kazuistika od H. Saule (Augsburg) by sa mala spomenúť už v roku 1974. Od roku 1976 nasledovali práce od Biericha, Majewského a ďalších. Z týchto začiatkov však nevznikla efektívna sieťovo prepojená oblasť výskumu, ako je tá v USA, a výskum FAS je dnes spájaný predovšetkým s Jonesovými študentmi v USA, medzi ktorými treba spomenúť najskôr Ann Streissguth v Seattle.
Konzumácia alkoholu počas tehotenstva je najčastejšou príčinou negenetických malformácií u detí. V Nemecku sa každý rok narodí asi 2 000 detí s úplným klinickým obrazom FAS (incidencia asi 1: 330). Okrem toho je to okolo 4 000 detí ročne s čiastočným FAS, kognitívnym poškodením spojeným s alkoholom a významnými poruchami správania, z ktorých väčšina je
neuznané alebo nesúvisiace s požívaním alkoholu matkou (celkový výskyt pre FASD približne 1: 100). Uvedené čísla vychádzajú z epidemiologickej štúdie ambulancie FAS (Nordhues et al. 2013).
FASD je spojená s vysokými ekonomickými nákladmi. Podľa výpočtov amerických vedcov predstavujú náklady na lekársku starostlivosť, terapeutické opatrenia, ošetrovateľské služby, stacionárnu starostlivosť atď. Pre pacientov s FAS so životnosťou 60 rokov asi dva milióny amerických dolárov. Celkové ekonomické náklady FAS v roku 1998 boli viac ako štyri miliardy amerických dolárov. Je potrebné poznamenať, že výpočty zahŕňajú iba pacientov s FAS, a nie celé spektrum prenatálnych obetí alkoholu. Ekonomické náklady na FASD sú preto oveľa vyššie. Naša vlastná analýza biografií mladých dospelých s FAS o ekonomických nákladoch FAS v Nemecku vedie k počiatočnému konzervatívnemu odhadu viac ako 700 000 EUR na pacienta s FAS do 24 rokov. Zohľadnili sa okrem iného náklady na ubytovanie doma, ubytovanie v náhradných rodinách, dodatočné náklady na účasť na špeciálnej škole a širokú škálu terapeutických opatrení, ale aj asistovaný život a práca v ranom dospelosti.
Etiológia a patogenéza
Pred a po pôrode
Deti s FAS sú pri narodení menšie a ľahšie ako zdravé deti rovnakého veku. Nízka hmotnosť je čiastočne spôsobená svalovou hypotrofiou a slabo vyvinutým podkožným tukovým tkanivom. Intrauterinná retardácia rastu sa občas kompenzuje postnatálne. Dospievajúci s úplným obrazom FAS však často dosahujú nižšiu telesnú výšku (dievčatá