Čo robí PCD
Primárna ciliárna dyskinéza - PCD - je a vrodené zriedkavé ochorenie, pri ktorých mihalnice na všetkých slizniciach tela vykazujú nesprávnu pohyblivosť. Z dôvodu tejto nesprávnej pohyblivosti je samočistenie všetkých slizníc, najmä pľúc a paranazálnych dutín, obmedzené alebo nemožné vôbec. Hlien zostáva v postihnutých orgánoch.
zdravý riasinkový epitel Ciliovaný epitel v PCD/KS
Obrázok ukazuje bunky riasiniek a pohárové bunky produkujúce tekutinu.
Ciliácia a tým aj sekrét sa rytmicky transportujú k ústam alebo nosu.
Pri PCD sú zvýšené kalíškové bunky produkujúce sekréciu a mihalnice sú väčšinou nepohyblivé.
Môže zostať zachovaná zvyšková funkcia.
Neexistuje žiadna riadená cirkulácia a žiadny alebo nedostatočný transport sekrétov.
Ochorenie postihuje najmä horné a dolné dýchacie cesty (nosné dutiny, paranazálne dutiny, priedušky, uši a zvukovody).
Medzi príznaky súvisiace s PCD patria:
• časté kašeľ, s vekom často chronické
• časté infekcie priedušiek, zvýšené riziko zápalu pľúc
• chronická bronchitída, riziko bronchiektázie v priebehu rokov
• chronický výtok z nosa, zvýšené riziko infekcií dutín
(Sinusitída)
• chronické infekcie uší, zvýšené riziko zápalu stredného ucha
• niekedy znížený sluch až do straty sluchu
• Niekedy znížený čuch a/alebo nosové polypy
• niekedy mužská neplodnosť (imobilné spermie)
• u polovice postihnutých: situs inversus (laterálne obrátené orgány)
pozri 1.2 Kartagenerov syndróm
Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je recesívna dedičná choroba (viac informácií nájdete v časti Výskum/Genetika). Recesívny znamená, že chorý človek „dedí“ chybný gén od oboch rodičov. Ak máte iba jeden chybný gén, neochoriete a nemáte žiadne príznaky. Pravdepodobnosť, že dieťa bude ovplyvnené PCD, ak sú obaja rodičia nositeľmi génov, je 25%. V prepočte na celú populáciu je pravdepodobnosť ochorenia okolo 1: 10 000 až 1: 15 000.
Na PCD neexistuje žiadny liek. Doteraz je možné liečiť a zmierňovať iba následky ochorenia, ako sú akútne infekcie, bronchiektázia v pľúcach, chronický zápal prínosových dutín, uší a nosa.
Pomocou prispôsobenej, pravidelnej terapie, určitej sebadisciplíny a vedomého životného štýlu môžu ľudia trpiaci PCD dosiahnuť dobrú účasť na profesionálnom a spoločenskom živote. V závislosti od toho, ako choroba postupuje, sú ľudia schopní byť plne alebo čiastočne zárobkovo činní napriek tomu, že majú PCD. Ľudia s PCD môžu tiež prekonať dlhšie obdobia relatívne stabilného zdravia a starnúť ako zdraví ľudia.
Združenie k tomu zverejnilo leták. Leták je k dispozícii aj v turečtine.